واضح آرشیو وب فارسی:ایرنا: گرسنگی و محرومیت از غذای دلخواه سهم بیماران فنیل کتونوری قزوین-ایرنا- بیماری فنیل کتونوری یا همان PKU یکی از بیماری های متابولیکی ارثی است که به دلیل محدودیت های غذایی و رژیم سخت غذایی، مبتلایان را دچار سختی های زیادی می کند.
به گزارش ایرنا، مبتلایان به این بیماری نمی توانند مواد غذایی دلخواه خود را انتخاب کنند و استفاده از مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد فنیل آلانین، موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و تامین نشدن انرژی و مواد مغذی مورد نیاز آنها می شود.
در این بیماری به علت کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی در کودکان می شود.
تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه، حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر، در سلامت بیمار بسیار موثر است.
کودک مبتلا به فنیل کتونوری در ابتدای تولد، بدون علامت است، اما به تدریج در پایان ماه های اول دچار تاخیر در تکامل و کاهش رشد و روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج شده و سپس با افزایش سن کوچکی دور سر، بیقراری، کاهش توجه، حرکت تکراری دست ها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند.
در صورت تشخیص زودهنگام و شروع شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی کودک مبتلا می تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تاخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
گذشت زمان و تشخیص ندادن و توجه به این بیماری، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان های بعدی دیگر نتیجه مطلوبی نخواهد داشت.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی قزوین در این زمینه به خبرنگار ایرنا گفت: با توجه به بی علامت بودن بیماری فنیل کتونوری (PKU) در بدو تولد، تشخیص آن بدون انجام غربالگری و آزمایش مربوطه غیر ممکن است.
دکتر ˈفاطمه صفاریˈ آزمایش و غربالگری این بیماری در روزهای سوم تا پنجم تولد نوزاد را ضروری دانست و اضافه کرد: باتوجه به اینکه ژن معیوب عامل بیماری از پدر و مادر (هر دو) منتقل می شود، احتمال بروز این بیماری در ازدواج های فامیلی بیشتر است.
وی اضافه کرد: در بدن کودکان بعد از شروع تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک، سطح فنیل آلانین در خون بالاتر رفته و در بدن تجمع می یابد.
صفاری ادامه داد: این موضوع می تواند برای ارگان های مختلف بدن از جمله مغز مضر بوده و در نهایت کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و تکاملی می شود.
این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین خاطرنشان کرد: بیماران مبتلا به فنیل کتونوری قادر به مصرف مواد غذایی حاوی پروتیین مانند گوشت، تخم مرغ، شیر، ماست، حبوبات و غلات نیستند و باید برای آنان با تجویز شیر خشک و مواد غذایی مخصوص، از بروز آسیب ذهنی پیشگیری کرد تا زندگی معمولی داشته باشند.
کارشناس بیماری های غیرواگیر مرکز بهداشت استان قزوین نیز در این زمینه معتقد است، گرفتن نمونه خون از پاشنه پای نوزادان در سه تا پنج روزگی بعد از تولد، بهترین و مطمئن ترین راه شناسایی سریع بیماری فنیل کتونوری (pku) است.
ˈفهیمه مصطفاییˈ افزود: خوشبختانه از سال 91 در استان همانند سایر استان ها غربالگری و شناسایی این بیماری از طریق گرفتن نمونه خون از پاشنه پای نوزادان(در سه تا پنج روزگی بعد از تولد) انجام می شود.
وی اضافه کرد: در سال 91 با غربالگری 21 هزار و 735 نوزاد، سه نوزاد مبتلا و در سال 92 با غربالگری 21 هزار و 758 نوزاد، چهار نوزاد مبتلا در استان شناسایی شدند.
مصطفایی، با بیان اینکه در مطالعات مقطعی انجام شده بروز این بیماری در کشور یک در 10 هزار تولد پیش بینی شده است ادامه داد: بروز این بیماری 4/1 در 10 هزار تولد در سال 91 و بروز 9/1 در 10 هزار تولد در سال 92 بود.
وی خاطرنشان کرد: در صورت تشخیص به موقع این بیماری در بدو تولد بهره هوشی کودک مبتلا پس از درمان طبیعی خواهد بود.
مصطفایی گفت: نوزدان مبتلا به فنیل کتونوری ماهیانه توسط تیم خدمات درمانی در بیمارستان کودکان قدس معاینه شده و خدماتی مانند معاینات تخصصی غدد، مشاوره تغذیه، آزمایش فنیل آلانین و ارایه شیر مخصوص دریافت می کنند.
وی افزود: باتوجه به اینکه مواد غذایی مصرفی مبتلایان به این بیماری وارداتی است و در کشور تولید نمی شود، هزینه های بالایی برای خانواده های این بیماران دارد و در حال حاضر تامین این مواد غذایی اصلی ترین مشکل آنان است.
کارشناس بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی قزوین به خانواده ها به خصوص مادران باردار توصیه کرد به منظور غربالگری این بیماری، حتما در زمان یاد شده، برای گرفتن نمونه خون از نوزاد، به نزدیک ترین مرکز بهداشتی ـ درمانی محل سکونت خود مراجعه کنند و به هیچ عنوان، در این مورد کوتاهی نکنند.
در حال حاضر غربالگری فنیل کتونوری مانند غربالگری تیرویید برای نوزادان در تمام مراکز بهداشتی درمانی استان قزوین اجرا می شود.
قبل از اجرای طرح غربالگری فنیل کتونوری در سال 91، 33 کودک مبتلا به فنیل کتونوری در استان قزوین شناسایی شده بودند.
7388/ 614
22/05/1393
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: ایرنا]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 43]