تور لحظه آخری
امروز : جمعه ، 15 تیر 1403    احادیث و روایات:  امام صادق (ع):صله رحم، انسان را خوش اخلاق، با سخاوت و پاكيزه جان مى‏نمايد و روزى را زياد مى‏كند...
سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون شرکت ها

تبلیغات

تبلیغات متنی

اتاق فرار

خرید ووچر پرفکت مانی

تریدینگ ویو

کاشت ابرو

لمینت دندان

ونداد کولر

صرافی ارکی چنج

صرافی rkchange

دانلود سریال سووشون

دانلود فیلم

ناب مووی

رسانه حرف تو - مقایسه و اشتراک تجربه خرید

سرور اختصاصی ایران

تور دبی

دزدگیر منزل

تشریفات روناک

اجاره سند در شیراز

قیمت فنس

armanekasbokar

armanetejarat

صندوق تضمین

پیچ و مهره

طراحی کاتالوگ فوری

دانلود کتاب صوتی

تعمیرات مک بوک

Future Innovate Tech

آموزشگاه آرایشگری مردانه شفیع رسالت

پی جو مشاغل برتر شیراز

قیمت فرش

آموزش کیک پزی در تهران

لوله بازکنی تهران

میز جلو مبلی

هتل 5 ستاره شیراز

آراد برندینگ

رنگ استخری

سایبان ماشین

قالیشویی در تهران

مبل استیل

بهترین وکیل تهران

شرکت حسابداری

نظرسنجی انتخابات 1403

استعداد تحلیلی

کی شاپ

خرید دانه قهوه

دانلود رمان

وکیل کرج

آمپول بیوتین بپانتین

پرس برک

بهترین پکیج کنکور

خرید تیشرت مردانه

خرید نشادر

خرید یخچال خارجی

وکیل تبریز

اجاره سند

وام لوازم خانگی

نتایج انتخابات ریاست جمهوری

خرید سی پی ارزان

خرید ابزار دقیق

بهترین جراح بینی خانم

تاثیر رنگ لباس بر تعاملات انسانی

خرید ریبون

 






آمار وبسایت

 تعداد کل بازدیدها : 1804693051




هواشناسی

نرخ طلا سکه و  ارز

قیمت خودرو

فال حافظ

تعبیر خواب

فال انبیاء

متن قرآن



اضافه به علاقمنديها ارسال اين مطلب به دوستان آرشيو تمام مطالب
 refresh

شایع ترین اختلالات ژنتیکی در کودکان را بشناسید


واضح آرشیو وب فارسی:نیک صالحی: امروزه تئوری بسیاری در مورد علل بروز بیماری های ژنتیکی وجود دارند اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری ها ایفا می کنند.


شایع ترین اختلالات ژنتیکی در کودکان را بشناسید
امروزه تئوری بسیاری در مورد علل بروز بیماری های ژنتیکی وجود دارند اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری ها ایفا می کنند هر چند چگونگی این اثرگذاری هنوز به طور دقیق مشخص نیست. در حال حاضر میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهم ترین فاکتور برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماری ها انجام شده است.یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری هایی که در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی های ژنتیکی فرد شامل مولکول های دی ان ای یا ژنوم (توالی ژن ها) ظاهر می شود و این ناهنجاری ها به چهار گروه جهش تک ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزمی و میتوکندریال تقسیم بندی می شوند. همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال های ژنتیکی خاص هستند به گونه ای که ابتلای آنان به این بیماری ها از پیش تعیین شده است. به طور مثال ساکنان منطق مدیترانه ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوع کم خونی ژنتیکی هستند و برخی اختلال های ژنتیکی همچون کم خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک های محیط زیست است.درواقع در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب می شود گلبول های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک می کند. در این گزارش به نقل از لایوساینس به بررسی شایع ترین و کشنده ترین انواع بیماری های ژنتیکی پرداخته ایم که به شرح زیر است:سندرم داونسندرم داون یک ناهنجاری کروموزمی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزم 21 ناشی می شود. از هر 800-1000 نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه های ظاهری این بیماری همچون قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است.سندرم ایکس شکنندهسندرم ایکس شکننده با شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می شود. آمار نشان می دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک نفر به این سندرم مبتلا می شود. به طور معمول مردان یک کروموزم X و زنان این کروموزم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزم X اگر در نقاط دیگر همین کروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم تر می شود.اختلال ارثی لختگی خونفرآیند لخته شدن خون یکی از پدیده های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند. این مشکل می تواند به خونریزی های بسیار و تشکیل لخته های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ ها بیانجامد و مشکلات و ناراحتی های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد.دیستروفی ماهیچه ایبسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه ای که با ضعیف شدن ماهیچه ها شناخته می شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می شود.در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه و عقب افتادگی ذهنی است. همچنین می تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بدشکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این بیماری را به ارث می برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می شود.تالاسمیبیماری های تالاسمی گروهی از اختلال های ارثی خونی را شامل می شوند که به موجب آن گلبول های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی کنند. در اثر ابتلا به این بیماری کم خونی ظاهر می شود که شایع ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.فیبروز سیستیکفیبروز سیستیک شایع ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به 30 هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می شود بدن مخاط های غلیظ و چسبنده ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه ها شده و فرد را دچار عفونت می کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می گذارد. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می شود.بیماری تای ساکساین بیماری موجب می شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هر چند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم «هگزوز آمینیداز» است. بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه حل درمانی برای آن وجود ندارد.الکلیسماعتیاد به الکل که یک بیماری درنظر گرفته می شود از طریق ترکیب های ژنتیکی به نسل های بعد منتقل می شود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می یابد که در بسیاری از موارد می تواند سرطان زا و کشنده باشد.سرطان سینه و رودهاز هر 9 ژن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود. وجود نسخه های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می دهد. با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی شوند. همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می توان آن را به عنوان یک بیماری ارثی درنظر گرفت.کم خونی داسی شکلوجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می شود گلبول های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلول های داسی شکل به مویرگ های کوچک می چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می شود.چاقیاختلال ژنتیکی در کودکانچاقی بیماری پیچیده ای است که بر اثر محرک های زیست محیطی و ژنتیکی ناشی می شود. فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.بیماری قلبیبسیاری از انواع بیماری های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل های بعد منتقل می شوند. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است. در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می یابد.هموفیلیاین اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته شده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می رسد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال های متعدد خونریزی است. همچنین از آزمایش های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می شود.بیماری هانتینگتوناین بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می شود.هموکروماتوزبیماری «هموکروماتوز» بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تاثیر می گذارد که عدم درمان آن می تواند آسیب های جدی به اعضای بدن وارد کند. خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع ترین و امن ترین شیوه برای درمان این بیماری است.کوررنگیبررسی ها نشان می دهد حدود 10 میلیون مرد آمریکایی نمی توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هر چند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از 600 هزار نفر است. دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن های دریافت کننده نور قرمز سبز در کروموزم X در کنار یکدیگر قرار می گیرند. مردان، تنها یک کروموزوم X دراند که از مادر خود به ارث می برند. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوزان می سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند.خشن بودنمحققان معتقدند ژنی که افراد را در معرض انجام رفتارهای خشن قرار می دهد، شناسایی کرده اند. به گفته محققان، رفتارهای تهاجمی در پسران بیش از رفتارهای دیگر احتمال دارد که به ارث برده شوند. هرچند در زنانی که دست به سرقت می زنند، نقش ژن ها بیشتر است.آکنهبررسی ها نشان می دهد پسرانی که در سن مدرسه به بیماری پوستی آکنه مبتلا می شوند در سوابق پزشکی خانوادگی شان نیز این بیماری وجود دارد.عدم تحمل لاکتوزابتدا تصور می شد بی میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی دارد اما محققان در دهه 1960 میلادی عدم تحمل لاکتوز را در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردند که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد آنها دارد.طاسیطاسی معمولا در مردان شایع است. هرچند ژن ها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمی آیند. طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق می افتد.نوروفیبروماتوز«نوروفیبروماتوز» گروهی از اختلال های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز1، نوروفیبروماتوز2 و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع تر است. در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئین های ضروری جلوگیری می کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می شود. همچنین از آنجا که این تومورها می توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهدبود. این بیماری معمولا کشنده نیست اما می تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.سندرم آنجلمناین سندرم اختلالی است که با ویژگی هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می شود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماه های تولد ظاهر می شوند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل می شوند. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست. با بزرگ تر شدن کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می شوند. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی اختیار می خندند و همیشه لبخند می زنند که دلیل آن مشخص نیست.بیماری پلی کیستیک کلیهاین بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه های بیمار تشکیل شوند.در حالی که این تومورها خوش خیم هستند، می تواند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشار خون بالا را در فرد ایجاد کنند. اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه می کنند که وزن کلیه هایشان به 14- 9 کیلوگرم رسیده باشد.دنیای سلامتمطالب مرتبط :هر انسان 60 جهش ژنتیکی جدید داردآزمایش قبل از ازدواج و آزمایش ژنتیک ژنتیک در سرطان و فشارخون هم نقش داردبيماري ژنتيكي دوشن شايع‌ترين بيماري عصبي عضلاني استبیماری های ژنتیکی در کودکان
مطالب پیشنهادی


آموزش تهیه گل شکلاتی + فیلم بسیار زیبا


جوانسازی پوست ، تفاوت را احساس کنید !!


خوش گذرانی های بهاری/با ما باشید


نمایش تصویری اعمال جراحی پلاستیک بدن





پنجشنبه 23 اردیبهشت 1395





این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: نیک صالحی]
[مشاهده در: www.niksalehi.com]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 140]

bt

اضافه شدن مطلب/حذف مطلب







-


سبک زندگی
پربازدیدترینها
طراحی وب>


صفحه اول | تمام مطالب | RSS | ارتباط با ما
1390© تمامی حقوق این سایت متعلق به سایت واضح می باشد.
این سایت در ستاد ساماندهی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی ثبت شده است و پیرو قوانین جمهوری اسلامی ایران می باشد. لطفا در صورت برخورد با مطالب و صفحات خلاف قوانین در سایت آن را به ما اطلاع دهید
پایگاه خبری واضح کاری از شرکت طراحی سایت اینتن