تبلیغات
تبلیغات متنی
محبوبترینها
ساقدوش کیست ؟ | وظیفه ساقدوش در مراسم عقد و عروسی چیست ؟
قایق‌سواری تالاب انزلی؛ تجربه‌ای متفاوت با چاشنی تخفیف
چگونه ویزای توریستی فرانسه را بگیریم؟
معرفی و فروش بوته گرافیتی ریخته گری
بهترین بروکر برای معاملات فارکس در سال 2024
تجربه رانندگی با لندکروز در جزیره قشم؛ لوکس‌ترین انتخاب
اکسپرتاپ: 10 شغل پردرآمد برای مهاجران کاری در کانادا
صفحه اول
آرشیو مطالب
ورود/عضویت
هواشناسی
قیمت طلا سکه و ارز
قیمت خودرو
مطالب در سایت شما
تبادل لینک
ارتباط با ما
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
آمار وبسایت
تعداد کل بازدیدها :
1816548263
کشف نوعی سندرم میتوکندری اطفال و ژن عامل آن
واضح آرشیو وب فارسی:ایسنا: سه‌شنبه ۳۰ دی ۱۳۹۳ - ۰۹:۰۸
دانشمندان بیمارستان Mercy متعلق به «مرکز پزشکی ژنوم کودکان» در کانزاس‌سیتی، نوعی سندرم جدید میتوکندری کودکان و همچنین ژن مسؤول آن موسوم به CLPB را شناسایی کردند. به گزارش سرویس پژوهشی ایسنا، دکتر «کارول ساوندرز» و تیم علمی‌اش با همکاری دانشمندانی از دانمارک یافته‌های خود را بر اساس نقشه‌برداری ژنی و توالی Exome در پنج کودک مبتلا به نوعی بیماری مرتبط با CLPB بدست آوردند. توالی ژنوم Exome به نوعی روش برای توالی‌دادن تمامی ژن‌های کدبندی‌کننده پروتئین در یک ژنوم گفته می‌شود. بیماران مورد بررسی مبتلا به این سندروم دارای مشخصه‌های بالینی مشابهی از جمله آب مروارید، بازگشت مشکلات روانی شدید هنگام داشتن تب، صرع، نوتروپنی (کاهش گلبول‌های سفید) با عفونت‌های مکرر و مرگ در اوایل کودکی بودند. این تحقیق بار دیگر قدرت پزشکی ژنومی در تشخیص و شناسایی شرایط نادر اطفال را نشان می‌دهد و دانشمندان ژن‌های بسیاری از جمله CLPB را شناسایی کرده‌اند که در بیماری‌های میتوکندری نقش دارند. این یافته‌ها بر اهمیت تحقیقات بنیادین بر روی مشخصه‌های عملکرد ژن CPLB تاکید کرده و راه را برای تشخیص بیماری بیماران دیگر هموار می‌کنند. جزئیات این دستاورد علمی در نشریه American Journal of Human Genetics قابل‌مشاهده است. انتهای پیام
کد خبرنگار:
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: ایسنا]
[مشاهده در: www.isna.ir]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 23]
-
علم و فناوری
پربازدیدترینها