تبلیغات
تبلیغات متنی
دکتر علی پرند فوق تخصص جراحی پلاستیک
طراحی سایت فروشگاهی فروشگاه آنلاین راه‌اندازی کسب‌وکار آنلاین طراحی فروشگاه اینترنتی وبسایت
بهترین دکتر پروتز سینه در تهران
محبوبترینها
بهترین ماساژورهای برقی برای دیسک کمر در بازار ایران
بهترین ماساژورهای برقی برای دیسک کمر در بازار ایران
آفریقای جنوبی چگونه کشوری است؟
بهترین فروشگاه اینترنتی خرید کتاب زبان آلمانی: پیک زبان
با این روش ساده، فروش خود را چند برابر کنید (تست‌شده و 100٪ عملی)
سفر به بالی؛ جزیره‌ای که هرگز فراموش نخواهید کرد!
از بلیط تا تماشا؛ همه چیز درباره جشنواره فجر 1403
دلایل ممنوعیت استفاده از ظروف گیاهی در برخی کشورها
آیا میشود فیستول را عمل نکرد و به خودی خود خوب میشود؟
مزایای آستر مدول الیاف سرامیکی یا زد بلوک
خصوصیات نگین و سنگ های قیمتی از نگاه اسلام
صفحه اول
آرشیو مطالب
ورود/عضویت
هواشناسی
قیمت طلا سکه و ارز
قیمت خودرو
مطالب در سایت شما
تبادل لینک
ارتباط با ما
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
آمار وبسایت
تعداد کل بازدیدها :
1860443401
تشخیص جهش ژنتیكی عامل بروز بیماری های نادر در كودكان
واضح آرشیو وب فارسی:دکتر سلام:
آزمایش جدید برای اسكن همزمان تمامی ژن ها برای تشخیص تنها جهش ژنتیكی عامل بروز بیماری های نادر در كودكان آدری لپیدوس كه لبخند شیرین كودك خود را ستايش ميكرد با گذشت زمان دچار نگرانی شد چراكه كالوين 10 ماهه قادر به غلطیدن یا خزیدن نبود و دچار سو هاضمه مزمن شده بود. چهار عصب شناس علائم او را نادیده گرفتند و آزمایشات مختلف نيز بی نتیجه بودند. آدري و همسرش نااميد از نتايج، تصمیم گرفتند پسر خود را در دانشگاه كاليفرنيا لوس آنجلس (UCLA) بستری كنند تا برای اولین بار تحت آزمایش جديد بسيار قوی به نام توالي اگزوم (Exome Sequencing) قرار بگيرد. در این آزمایش، با جمع آوری DNA از خون كالوين و پدر و مادرش، ماشين توالی سنج پيشرفته اي به سرعت ژنوم هاي كودك را اسكن كرده و آنها را با ژنوم هاي والدينش مقايسه ميكند و گونه مغاير را از ميان 18 كروموزوم كودك مشخص ميكند. بدين ترتيب تشخيص داده شد كه كالوين مبتلا به سندروم پيت هاپكينز Pitt-Hopkins ، نوعي اختلال نادر ژنتيكي است كه تنها 250 كودك در سراسر دنيا از آن رنج مي برند. در نهايت آدري و همسرش با تشخيص قطعي و مسير واضخي براي يافتن بهترين روش درمان كودك خود مواجه بودند. و حالا اين تحقيق مهم و برجسته UCLA شرايط مجاب كننده اي فراهم ساخته تا از آزمايش توالي اگزوم (Exome Sequencing) بصورت متداول بعنوان وسيله ارزشمند براي تشخيص بيماري و نارسايي هاي نادر ژنتيكي كودكاني چون كالوين استفاده شود. با توجه به مقاله منتشرشده بصورت آنلاين در 18 اكتبر در مجله انجمن پزشكي امريكا، يافته ها حاكي از آن است كه توالي اگزوم
(Exome Sequencing) توانسته است در مورد حدود 40 درصد از موارد پيچيده مراجعه شده به UCLA ، تشخيص درست و دقيقي ارائه دهد كه در مقايسه با تنها 5 درصد موفقيت در اين زمينه در دو دهه قبل، يك جهش كوانتومي محسوب مي شود. به گفته دكتر استن نلسون، نايب رئيس بخش ژنتيك انساني و پروفسور بخش پزشكي آزمايشگاهي و آسيب شناسي دانشكده پزشكي ديويد گفان UCLA: “اين اولين مطالعه ايست كه نشان ميدهد بررسي ترتيبي همزمان ژنوم هاي يك كودك با والدينش مي تواند موجب پيشرفت چشمگيري در توانايي فرد نسل شناس در تشخيص قطعي بيمارهاي نادر شود.” وي افزود: ” ما توانستيم عامل ژنتيكي موثر بر 40 درصد از صدها كودكي كه بعلت تاخير رشد يا ناتواني هاي ذهني به UCLA مراجعه ميكنند را به كمك توالي اگزوم (Exome Sequencing) بيابيم.” مركز ژنوميك باليني UCLA در سال 2011 تاسيس شده و سومين مركز موجود در دنيا (به اضافه بيلر و هاروارد) است كه از بررسي ترتيبي DNA در موارد باليني استفاده مي كند. برخلاف ديگر مطالعات كه به بررسي تنها يك ژن در زمان مي پرداختند، اين آزمايش تمامي 37 ميليارد جفت بازها موجود در ميان 20000 ژن يك فرد را بطور همزمان غربال مي كند تا تنها DNA عامل بروز نارسايي ژنتيكي نادر را بيابد. اين آزمايش بر اگزومها، تمركز دارد. اگزوم ها ژن هاي كدكننده پروتئين هستند كه تنها يك درصد از DNA را تشكيل مي دهند در حاليكه درواقع تقريبا 85 درصد از عوامل بروز بيماري هاي انسان به اگزومها مربوط مي شود. منبع: دانشگاه كاليفرنيا، لوس آنجلس، علوم بهداشت (UCLA) – این مطلب توسط خانم حنانه یوسفی ، كارشناس ارشد مترجمی زبان انگلیسی ترجمه شده و بصورت اختصاصی جهت انتشار در مجله پزشکی دکتر سلام تهیه شده است و استفاده از آن فقط با ذکر منبع مجاز می باشد.
تاريخ: 18 اكتبر 2014 ScienceDaily
5 آبان 1393
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: دکتر سلام]
[مشاهده در: www.hidoctor.ir]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 131]
-
پزشکی و سلامت
پربازدیدترینها