واضح آرشیو وب فارسی:مهر: سندروم داون شايع ترين بيماري ژنتيكي در خراسان/ آزمايشات غربالگري به همه مادران باردار توصيه مي شود
مشهد - خبرگزاري مهر: سندروم داون شايع ترين بيماري ژنتيكي در خراسان رضوي است كه در صورت تشخيص به موقع آن مي توان شاهد تاثير زيادي در بهبود سرعت رشد حركتي و ذهني كودكان مبتلا بود اين در حالي است كه كاهش شيوع اين بيماري در گرو انجام آزمايشات غربالگري در دوران بارداري و پيشگيري از تولد نوزادان معلول است.
به گزارش خبرنگار مهر، شيوع بيماري هاي مادرزادي در خراسان رضوي به علت ازدواج هاي فاميلي بسيار بالا است و در اين ميان سندروم داون يكي از شايع ترين انواع اختلالات ژنتيكي در اين استان به شمار مي رود.
سالانه بين دو تا دو هزار و 500 نوزاد مبتلا به سندروم داون در كشور متولد مي شود كه سهم خراسان رضوي در اين ميان بسيار بالا است.
اين اختلال ژنتيكي باعث عقب ماندگي ذهني و اختلال در رشد و نمو شده و علاوه بر هزينه هنگفتي كه براي مراقبت كودك بيمار نياز است مسائل روحي و رواني عميقي را هم براي خود و هم براي خانواده به دنبال دارد.
سندروم داون در گذشته مونگوليسم نيز ناميده مي شد كه به دليل يك كروموزوم اضافي در جفت كروموزوم 21 به وجود مي آيد.
عقب افتادگي ذهني از مشكلات بيماران
اين بيماري داراي علائم مختلفي از جمله ناهنجاري هاي عمده و يا خفيف در ساختار و عملكرد ارگان ها است و از جمله علائم زودرس كه تقريبا در همه بيماران مشاهده مي شود وجود مشكلات يادگيري و نيز محدوديت و تاخير در رشد و نمو است.
اين مشكلات يادگيري و تاخير در رشد و نمو به مرور باعث عقب افتادگي ذهني فرد شده و او را به انزوا مي كشاند، اين بيماران و خانواده آنها با مشكلات فراواني رو به رو هستند و يك فرد بيمار براي عمري بايد در رنج و عذاب زندگي كند.
مشاوران ژنتيك براي پيشگيري از اين بيماري توصيه مي كنند تمام زنان باردار از روش هاي غربالگري سندورم داون استفاده كنند و بايد براي جلوگيري از تولد اين نوزادان و كاهش شيوع آن اقدامات لازم انجام شود.
يك مشاور ژنتيك در اين رابطه به خبرنگار مهر مي گويد: افراد مبتلا به سندروم داون توان ذهني پايين تر از حد ميانگين داشته و به طور معمول دچار ناتواني ذهني خفيف تا متوسط هستند.
نرگس ژيان عابد عنوان مي كند: افراد مبتلا به سندروم داون مراحل رشد ذهني و جسمي را نسبت به ديگر افراد با تاخير سپري مي كنند و نشستن، راه رفتن، صحبت و بازي كردن را دير تر مي آموزند.
وي با اشاره به كمك علم توانبخشي به اين كودكان براي كار درماني و گفتار درماني ابراز مي كند: با تشخيص به موقع مي توان در سرعت رشد حركتي و ذهني كودكان مبتلا به اين اختلال بسيار موثر بود.
از هر 600 تولد يك نوزاد مبتلا به سندروم داون
ژيان عابد ابراز مي كند: از هر 600 تا هزار تولد يك نوزاد مبتلا به سندروم داون متولد مي شود كه اين ميزان در مادران جوان كم تر و با افزايش سن مادر احتمال بروز آن در نوزاد افزوده مي شود.
اين مشاور ژنتيك اظهار مي كند: دو سوم نوزادان متولد شده با اختلال سندروم داون از مادران زير 35 سال بوده اند كه در ميان مادران خراساني به علت ازدواج هاي فاميلي زياد درصد بالاتري را تشكيل مي دهد.
وي با اشاره به انجام آزمايشات غربالگري اين اختلال كروموزومي تاكيد مي كند: قبلا براي پيشگيري از اين بيماري توصيه ميشد كه همه مادران بالاي ۳۵ سال توسط آزمايش نمونهگيري از پرزهاي جفتي تحت بررسي قرار گيرند.
توصيه آزمايشات غربالگري به همه مادران باردار
ژيان عابد مي افزايد: اما در حال حاضر با توجه به تولد دو سومي اين اختلال از مادران زير 35 سال، شيوههاي غربالگري سندرم داون به همه مادران باردار توصيه ميشود تا از تولد نوزادان مبتلا، با سقط جنين جلوگيري شود.
اين مشاور ژنتيك مي گويد: در اين شيوهها كه معمولاً در سه ماهه اول بارداري يا سه ماهه دوم بارداري انجام مي شود از روشهاي غير تهاجمي مانند بررسي خون مادر و سونوگرافي استفاده ميشود.
ژيان عابد عنوان مي كند: نتايج مثبت غربالگري حتما به معني اين نيست كه جنين سندروم داون دارد بلكه مانند تست هاي غربالگري ديگر به ما مي گويد كه براي چه كساني آزمايش هاي دقيق تري انجام دهيم.
اين مشاور ژنتيك ابراز مي كند: آزمايش بررسي كروموزومي بر روي مايع اطراف جنين بعد از آزمايش خون مادري انجام مي شود كه نتيجه اش مثبت بوده واين آزمايش 98 تا 99 درصد صحيح است ودر صورت تشخيص سندروم داون در جنين اجازه ختم بارداري صادر مي شود.
آزمايشات غربالگري بين هفته 11 تا 14 حاملگي
مريم رضائي جانشين معاون پيشگيري اداره كل بهزيستي خراسان رضوي هم به خبرنگار مهر مي گويد: غربالگري اختلال ژنتيكي سندروم داون در دوران بارداري اهميت بالايي دارد.
رضائي ابراز مي كند: كودكان مبتلا به سندروم داون از عقب ماندگي ذهني و اختلال در رشد و نمو رنج مي برند و علاوه بر هزينه هنگفتي كه براي مراقبت و پرورش آنها نياز است مسائل روحي و رواني عميقي را هم براي خود و هم براي خانواده به دنبال دارند.
وي اظهار مي كند: در بين هفته 11 تا 14 حاملگي به همه مادران باردار توصيه مي شود كه از آزمايشات غربالگري، سونوگرافي و مشاوره براي تشخيص اين اختلال استفاده كنند چراكه احتمال تشخيص در اين دوران 95 درصد است.
رضائي تصريح مي كند: چنانچه در هفته 11 تا 14 بارداري براي اين آزمايشات مراجعه نشود در سه ماهه دوم بارداري هم مي توان براي انجام غربالگري اقدام كرد ولي درصد تشخيص آن از مورد قبلي پايين تر است.
جانشين معاون پيشگيري اداره كل بهزيستي خراسان رضوي با اشاره به اينكه اين بيماري شايع ترين بيماري ژنتيكي در خراسان رضوي است ابراز مي كند: به تمام مادران باردار براي انجام آزمايشات غربالگري توصيه مي شود تا با مراجعه از مبتلا بودن جنين خود آگاه شوند.
اجازه سقط قانوني جنين مبتلا تا سن ۲۰ هفتگي
وي با بيان اينكه تشخيص اين اختلال بعد از آزمايش خون مادر با نمونه برداري از جنين ادامه مي يابد تصريح كرد: در صورت تشخيص تا سن ۲۰ هفتگي اجازه سقط قانوني جنين مبتلا وجود دارد.
رضائي ابراز كرد: در حال حاضر 11 مركز مشاوره ژنتيك در استان خراسان رضوي وجود دارد و از اين مراكز چهار يا پنج مركز آزمايشات غربالگري را انجام مي دهند.
وي اظهار كرد: در شش ماهه نخست سال جاري بيش از دو هزار مورد اختلالات ژنتيكي در مراكز مشاوره ژنتيكي در خراسان رضوي تشخيص داده شده است كه از اين ميان سهم اختلال كروموزومي سندروم داون بسيار بالا بوده است.
انجام يك آزمايش در دوران بارداري و يا انجام مشاورات ژنتيكي قبل از بارداري مي تواند از تولد نوزاداني با اختلالات ژنتيكي و عقب افتادگي هاي ذهني جلوگيري كند كه باعث صرف هزينه هاي بالا و مسائل روحي و رواني براي خانواده و جامعه نشود.
لازم است براي مسئولان و دست اندركاران براي آگاهي مردم از اين امر و كاهش در هزينه آزمايشات براي افراد نيازمند تلاش بيشتري انجام دهند تا ديگر شاهد تولد كودكاني با مشكلات مادر زادي نبوده و به عبارتي نسل آينده بشر از رنج و عذاب نجات يابد.
-----------------------------
گزارش: مليحه زرين پور
كد خبر: 2202025
تاريخ مخابره : ۱۳۹۲/۱۰/۴ - ۱۱:۰۳
چهارشنبه 4 دي 1392
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: مهر]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 208]