تور لحظه آخری
امروز : یکشنبه ، ۱۷ فروردین ۱۳۹۹    احادیث و روایات:  امام کاظم (ع):از شوخی (بی مورد) بپرهیز، زیرا که شوخی نور ایمان تو را می برد.
سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون

تبلیغات
loading...


طراحی سایت

shoma

تبلیغات متنی

طراحی سایت در تهران

بررسی سئو

زوم تک

وب سایت تقی مولوی

لورس




محبوبترینها

داغ شدن تورهای نوروزی 96


درباره جزیره رویایی پوکت چه میدانید؟


جزیره اسرار آمیز در تایلند


برترین هتل 2016 آنتالیا


قلعه ویندسور انگلستان, با عظمت ترین قلعه مسکونی جهان و اروپا


سئو سایت جوملا


درمان قطعی ریزش مو با چند پیشنهاد خوراکی!


کاریکاتور/ یارانه بریزم برات؟


اطلاعات خصوصی بعضی از ستاره‌های هالیوود هک شد!+تصاویر


رضا قوچان نژاد و پیاده روی با همسر+تصاویر


رابطه جنسی زوج جوان مقابل چشم مردم! (+تصاویر)


رکورد گرانترین منوی رستوران در ایران زده شد؟/ عکس


گفتگو با محسن چاووشی خواننده مشهور و پرطرفدار+تصاویر


شیطان در شکم زن باردار! + عکس


تولد دوقلو های سیاه و سفید! +عکس


عکسهای خانوادگی سپیده خداوردی بازیگر کشورمان+تصاویر


اعتیاد به دیدن صحنه های پورنوگرافی در آقایان!


چرا پوريا پورسرخ هنوز ازدواج نکرده؟!+عکس


پوشش بازیگران مشهور زن در کاخ جشنواره فیلم فجر امسال+تصاویر


مهتاب کرامتی:سردسته دخترهای محل بودم!خاطرات کودکی+عکس


مسافران هواپیما این آدم آهنی را در حال قدم زدن روی ابرها دیدند/تصاویر


این مردها در مرخصی زایمان به سر می‌برند


شکیرا در کنار پسران زیبایش در خرید کریسمس!+عکس


وقتی کیم کارداشیان کودک بود!+عکس


چانه زدن برای قیمت فروش تن در نیمه شب های تهران




آمار وبسایت

 تعداد کل بازدیدها : 1619064071



اوقات شرعی 

ذکر روزهای هفته


هواشناسی

نرخ طلا سکه و  ارز

قیمت خودرو

فال حافظ

تعبیر خواب

فال انبیاء

متن قرآن



اضافه به علاقمنديها ارسال اين مطلب به دوستان آرشيو تمام مطالب
 refresh

علل و درمان بیماری آکندروپلازی


واضح آرشیو وب فارسی:بیتوته:



هيدروسفالي, بیماری کوتولگی
تشخیص قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان‌پذير است آکندروپلازي گونه‌اي اختلال ژنتيکي است و به عنوان يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به‌شمار مي‌آيد. در اين اختلال، پروتئين FGFR-3 يا گيرنده اف‌جي‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش يافته است. این بیماری از هر 40-15 هزار تولد در یکی دیده می شود.
بیماری آکندروپلازیا (Achondroplasia) نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.   قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.   البته باید این نکته را هم در نظر گرفت که حداقل 80 درصد این بیماری یا به علت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می ­شوند و یا ممکن است در اثر موزائیسم سلول های جنسی یا گنادی در یکی از والدین رخ ­دهند یعنی احتمال دارد دو فرزند مبتلا یا بیش از آن از والدین طبیعی زاده شوند.   در موارد تک گیر سن بالای پدر ریسک ابتلا بیماری با منشا جهش جدید را افزایش می ­دهد. فراوانی این بیماری بین 0.5 تا 1.5 در هر 10000 تولد می ­باشد. نرخ جهش در این بیماری بسیار بالا است و در بین 5-10×1.72 و 5-10×5.57 در هر گامت و در هر نسل تخمین زده شده است.   مشخصات عمده بیمار مبتلا به آکندروپلازی عبارتند از :    
هيدروسفالي, بیماری کوتولگی
آکندروپلازي گونه‌اي اختلال ژنتيکي است و يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به‌شمار مي‌آيد   ◊ قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران

◊ محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن

◊ سر بزرگ با یک پیشانی برجسته

◊  انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند

◊ هوش این افراد طبیعی است

◊  آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه

◊ چاقی

◊ عفونت های مکرر گوش

◊  افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)

◊  تنگی کانال نخاعی

◊ پاهای پرانتزی

◊  کمردرد در سن بلوغ

◊  کاهش قدرت عضلات

◊ کلاب فوت

◊  هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)   علت بیماری آکندروپلازی: اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3  در ناحیه 4p16 می ­باشد.   %98 این بیماران دارای یک جایگزینی انتقالی G به A و حدود 1% جایگزینی متقاطع G به C در نوکلئوتید 1138 می ­باشد. این دو موتاسیون موجب قرارگیری اسیدآمینه آرژنین به جای اسید آمینه گلیسین در کدون 380 در دومین ترانسمبرانس پروتئین FGFR3 می ­گردد.   در باقی بیماران دو جهش دیگر در این ژن یعنی G375C و G346A مسئول وقوع این بیماری می ­باشند. این بیماری در افراد بیمار به صورت هتروزیگوت می ­باشند زیرا که ژنوتیپ هموزیگوت علائم بیماری با شدت بالاتری بروز می ­یابد و کشنده می ­باشند.   تشخيص پيش از تولد آکندروپلازی  
هيدروسفالي, بیماری کوتولگی
اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است   ο قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان‌پذير است.   ο هرچند در اواخر بارداري با تجزيه و تحليل عكس اسكلت جنين مي‌توان تشخيص داد.   ο خصوصيات آكندروپلازي را نمي‌توان با سونوگرافي پيش از هفته 24 بارداري شناسايي كرد.   خطر توارث آکندروپلازی
• در والدين طبيعي داراي فرزندي مبتلا، خطر ابتلاي فرزندان بعدي آنها بسيار كم است.   • در مواردي كه يكي از زوجين مبتلا به آكندروپلازي است، خطر عود در هر فرزند 50 درصد است.   •  25درصد احتمال آكندروپلازي هموزيگوت كشنده و 25 درصد داراي قامت طبيعي است.   
هيدروسفالي, بیماری کوتولگی
بیماری آکندروپلازی   اقدامات درماني آکندروپلازی   ♦ در شيرخوارگي و اوايل كودكي بيماران بايد از نظر عفونت گوش‌مياني مزمن،  هيدروسفالي، فشردگي ساقة مغز و آپنة انسدادي، كنترل و درمان شوند.
♦ درمان تنگي مجراي نخاعي نياز به رفع فشار و پايدار كردن ستون فقرات به روش جراحي دارد.

♦ درمان با هورمون رشد و دراز كردن اندام تحتاني از راه جراحي  به عنوان درمان‌هايي براي كوتاهي قد مطرح شده‌اند.

♦ علاوه بر درمان مشكلات طبي، بيماران به علت جنبه‌هاي رواني ظاهر و قد كوتاه و معلوليت خود، اغلب نياز به كمك براي تطابق اجتماعي دارند.   گردآوری: بخش سلامت بیتوته  منابع:iranorthoped.ir  forum.special.ir






این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: بیتوته]
[مشاهده در: www.beytoote.com]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 86]

bt

اضافه شدن مطلب/حذف مطلب







-


پزشکی و سلامت

پربازدیدترینها
طراحی وب>


صفحه اول | تمام مطالب | RSS | ارتباط با ما
1390© تمامی حقوق این سایت متعلق به سایت واضح می باشد.
این سایت در ستاد ساماندهی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی ثبت شده است و پیرو قوانین جمهوری اسلامی ایران می باشد. لطفا در صورت برخورد با مطالب و صفحات خلاف قوانین در سایت آن را به ما اطلاع دهید
پایگاه خبری واضح کاری از شرکت طراحی سایت اینتن
free stats