واضح آرشیو وب فارسی:فارس: فوق تخصص ژنتیک:
تاکنون ۲۲ هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده است/امکان غربالگری حدود ۵۰ بیماری متابولیکی در کشور
فوق تخصص ژنتیک با بیان اینکه اکنون ۲۲ هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده است، گفت: اکنون با بهرهگیری از تکنولوژی میتوان به تشخیص قطعی پیشگیری، درمان و توانبخشی مبتلایان به ۵۰ نوع بیماری متابولیکی برسیم.
به گزارش خبرنگار بهداشت و درمان خبرگزاری فارس، یوسف شفقتی در نشست خبری غربالگری 45 بیماری متابولیک نوزادان، اظهارداشت: اکنون بالغ بر 22 هزار نوع بیماری ژنتیکی فهرست شده است. با توجه به اینکه هر فرد 35 هزار ژن دارد و با در نظر گرفتن اینکه هر یک از این ژنها میتواند بروز یک اختلال ژنتیکی شود، در آینده 35 هزار نوع بیماری ژنتیکی در انسان وجود خواهد داشت. وی افزود: از 22 هزار بیماری ژنتیکی که شناخته شده است بالغ بر 500 نوع، بیماری متابولیکی است و از این تعداد حدود 50 بیماری به دلیل شیوع بالا و ابتلا به آن اهمیت بیشتری دارد. فوق تخصص ژنتیک گفت: اکنون در کشورهای دنیا و ایران غربالگری درباره این 50 نوع بیماری انجام میشود تا راههای تشخیص قطعی، پیشگیری، درمان و توانبخشی این بیماریها به خانوادهها گفته شود. شفقتی ادامه داد: بیماریهای متابولیک، ارثی، ژنتیکی و اغلب اتوزومی هستند که ناشی از ازدواجهای فامیلی است. وی افزود: از هر 1000 نوزاد زنده یک نفر به نوعی بیماری متابولیکی مبتلا میشود که رقم بسیار بالایی است، این افراد به طور عمده طول عمر کوتاهی دارند و معمولاً دچار تشنج و عقبماندگی میشوند. همچنین به دلیل ازدواجهای فامیلی در برخی خانوادهها چندین فرزند مبتلا به بیماریهای متابولیکی متولد میشود. این فوق تخصص ژنتیک اظهارداشت: برای غربالگری بیماریهای متابولیکی نوزادان از پانسه پای کودک یکی دو قطره خون گرفته میشود تا به تشخیص قطعی بیماریهای متابولیکی در او برسیم. شفقتی تاکید کرد: تشخیص قطعی درباره ابتلا به یک بیماری متابولیکی در یک نوزاد میتواند از ابتلا به سایر همشیرها به آن اختلال جلوگیری کند. وی با بیان اینکه شیوع اختلالات متابولیکی در برخی از مناطق روستایی که جمعیت پایینی دارد نسبت به سایر مناطق بیشتر است، گفت: بیماریهایی متابولیکی موجب عقبماندگی ذهنی، طول عمر کوتاه و مرگ زودهنگام میشوند. این فوق تخصص ژنتیک با اظهار تأسف درباره عدم ارائه آمار مبتلایان به اختلالات ژنتیکی و متابولیکی تصریح کرد: آمار مبتلایان به بیماریهای ژنتیکی در کشور مشخص نیست البته آمار برخی بیماریها مانند تالاسمی و فنیل کتونوری مشخص شده است، اکنون فنیل کتونوری در ایلام و خراسان شمالی شایعتر از سایر استانهای کشور است. وی گفت: تشخیص بیماری فنیل کتونوری موجب استفاده از شیر خاصی میشود که میتواند از ابتلا به عقبماندگی ذهنی جلوگیری کند. شفقتی خاطرنشان کرد: هزینه های درمان اختلالات متابولیکی آنقدر بالا است که نه تنها خانوادهها بلکه بیمهها نیز باید متحمل هزینههای بسیاری شوند، امیدواریم با بهرهگیری از تکنولوژی بالای داروها در آینده بتوان به این مبتلایان کمک کرد. این متخصص بیماریهای کودکان اظهارداشت: در بدن کودک مبتلا ترکیب بیوشیمیایی به ترکیبی دیگر تبدیل میشود بنابراین درمان مبتلایان به اختلالات متابولیکی باید مادامالعمر باشد. وی افزود: تشخیص اختلالات متابولیکی در نوزادان اهمیت بسیاری دارد اما در صورتی که درمان دیر شود، بی فایده خواهد بود. وی خاطرنشان کرد: وزارت بهداشت حدود 10 سال است که غربالگری تالاسمی را قبل از ازدواج اجباری کرده است، شیوع تالاسمی یک از هر 1000 تولد زنده است، در گذشته شیوع تالاسمی بالا بود و این کودکان از 6 ماهگی کم خون میشدند و برای تزریق خون باید هر ماه به بیمارستان میرفتند همچنین خطر تکرار تالاسمی در بارداری بعدی 25 درصد بود که با این تست غربالگری پیش از ازدواج اکنون در چند استان کشور مانند خراسان جنوبی، میزان بروز تالاسمی به صفر رسیده است. وی افزود: در گذشته مبتلایان به سندرم داون بسیار بالا بود زیرا از هر 600 تولد یک نفر با اختلال مونگولیسم به دنیا میآمد اما اکنون این سندرم وجود ندارد زیرا در صورت ابتلای جنین به آن ختم حاملگی داده میشود. انتهای پیام/
94/05/31 - 13:02
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: فارس]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 34]