واضح آرشیو وب فارسی:ایرنا: گلايه كوتاه و مختصر اما بي ثمر است شكوه از اينكه پدر و مادر از آزمايش ژنتيك غفلت كردند، شكوه از بي تفاوتي و عدم مسئوليت و گلايه هاي ديگر. بيمار هموفيلي امنيت ندارد و ممكن است با يك خونريزي ساده كه حتي در منزل قابل درمان است بميرد؛يك بيمار هموفيلي پلاكت خون ندارد و هر هفته و يا هر ماه به تزريق فاكتو نياز دارد و با كمترين زمين خوردن و خراشي در سطح پوست خون بند نمي آيد و بايد از داروهاي خاصي براي بند آمدن خون استفاده كند و در دندانپزشكي و عمل جراحي هم با مشكل خونريزي روبروست . خون كودكان مبتلا به هموفيلي در صورت زمين خوردن آنها ممكن است ديگر بند نيايد و دردهاي شديد دست و پا آنها را نيازمند فيزيوتراپي هاي مدوام كندو تمام اين دردها و رنج ها در يك عبارت دو كلمه اي خلاصه مي شود: ازدواج هاي فاميلي. ازدواج هاي فاميلي در هر جا در پيشينه هاي تاريخي و فرهنگي مردم همان سرزمين ريشه دارد و در برخي مناطق ممكن است اين ازدواج ها بيشتر صورت گيرد. در برخي كشورها - از جمله آمريكا و كانادا - ازدواج فاميلي منع قانوني دارد و بنا به باورهاي عمومي مردم سرزمين هاي ديگر اين ازدواج مايه شادي و دوام و خوشبختي زندگي است و به عبارت معروف- عبارتي كه در كشور ما هم رونق دارد - عقد پسر عمو و دختر عمو در آسمان بسته شده است . با افزايش اين فرهنگ كه بيشتر به خرافات نزديك است بر شمار بيماران مبتلا به بيماري هموفيلي افزوده مي شود و اينجاست كه ضرورت مشاوره ها و آزمايش هاي ژنتيك قبل از ازدواج بيشتر مي شود. مشكل ديگري كه بيماران هموفيلي با آن مواجه اند اين است كه مراكز تخصصي آزمايش هاي ژنتيك در كل كشور بسيار اندك و شايد انگشت شمار است و بيشتر آنها هم در تهران متمركز شده اند در بسياري از شهرها و استان هاي كشور حتي ممكن است يك متخصص ژنتيك وجود نداشته باشد. بروجرد شهرستاني در غرب كشور يكي از همين شهرها است كه در آن ازدواج هاي سنتي و فاميلي بيشتري رخ مي دهد و نمونه اين شهر كم هم نيست. قربانيان اصلي اين ازدواج هاي سنتي كه به تولد كودكاني با بيماري هاي ژنتيكي مي انجامد يك نفر نيست علاوه بر پدر و مادر و خود كودك جامعه را هم درگير مي كند و هزينه هاي روحي ، اجتماعي و اقتصادي آن همه را در برمي گيرد. با آنكه پيشرفتهاي علم ژنتيك امكان تشخيص هزاران بيماري را فراهم كرده و ازطرف ديگرشمار ازدواجهاي فاميلي و به دنبال آن احتمال تولد نوزاداني با بيماريهاي ژنتيكي بالاست با اين حال كمتر از 10 مركز تشخيص مولكولي بيماريها در كشور فعاليت مي كند. دكتر محمد حسين صنعتي متخصص ژنتيك در اين زمينه در گفت و گو با ايرنا گفت: در تهران كه جمعيت آن به بيش از 13 ميليون نفر مي رسد تعداد مراكز تشخيص مولكولي بيماري هاي ژنتيكي كمتر از پنج آزمايشگاه است. اين در حالي است كه درصد ازدواج هاي فاميلي در كشور بيش از 35 درصد است و در برخي گزارش ها نيز درصد ازدواج هاي فاميلي در كشور 6/38 درصد گزارش شده كه همين عامل درصد بيماري هاي ژنتيكي را در كشور افزايش داده است. به گفته عضو هيات مديره انجمن ژنتيك ايران به طور كلي شمار آزمايشگاه هاي تشخيص بيماري هاي ژنتيكي در كشور بسيار اندك است و به زير 10 مركز مي رسد كه اين مراكز نيز توسط افراد متخصص و علاقه مند و با سرمايه هاي شخصي به صورت خصوصي راه اندازي شده اند. اين متخصص ژنتيك با اشاره به اينكه وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشكي در خصوص راه اندازي اين مراكز همكاري هاي لازم را نداشته گفت: عملا ارزيابي مدارك ژنتيك افراد متخصصي كه داراي توانمندي هاي تشخيص بيماري هاي ژنتيك هستند به گونه اي انجام مي شود كه اين ارزيابي ها يا با تاخير هاي طولاني مدت رسيدگي مي شود و در نهايت طوري ارزيابي مي شود كه امكان دريافت مجوز را پيدا نمي كنند. صنعتي با بيان اينكه بهره برداري از علم ژنتيك در ايران با موانعي روبروست گفت: مجموع اين عوامل باعث مي شود كه عملا از دانش متخصصان ژنتيك استفاده نمي شود. وي اظهار داشت: حدود چهار هزار نوع بيماري ژنتيكي قابل تشخيص وجود دارد و در حال حاضر در اغلب آزمايشگاه هاي ژنتيك دنيا نيز 4 هزار تست ژنتيكي تشخيص بيماري هاي ژنتيك وجود دارد، اما تعداد بيماري هايي كه در ايران تشخيص داده مي شود كمتر از 100 بيماري است. در سال 2000 ميلادي به دليل انجام پروژه ژنوم انسان دانش ژنتيك وارد بعد جديدي شد و اين سال به عنوان سال انفجار اطلاعات در علم ژنتيك معرفي شده است. دو دهه گذشته به دليل پيشرفت هايي كه در علم ژنتيك رخ داده است امكان تشخيص هزاران بيماري ژنتيكي انسان نيز فراهم شده است. دكتر محمد تقي اكبري رييس انجمن ژنتيك ايران نيز درباره پيشرفت هاي علك ژنتيك در ايران گفت: در ايران در دهه اول انقلاب كه همزمان با جهش و پيشرفت اين علم در دنيا بود، به علت برخي مشكلات از جمله جنگ، توجه زيادي به علم ژنتيك نمي شد، اما از آغاز دهه 70 اين علم با سرعت زيادي در كشور پيش رفت. وي در ادامه در گفت و گو با ايرنا با بيان اينكه به طور كلي آينده و چشم اندازعلم ژنتيك در دنيا و در ايران قابل توجه است گفت: در يك نگاه كلي ايران در علم ژنتيك در يك جاده رشد و تعالي قرار دارد، اما در مقايسه با كشورهاي پيشرفته دنيا راه درازي پيش روي ماست. انجمن ژنتيك ايران در سال 1345 تاسيس شد و تا سال 1357 به كار خود ادامه داد؛ بعد از اين با يك وقفه مجددا از سال 1379 فعاليت خود را از سر گرفت. مغز با ژن ها شروع مي شود كه اين ژن ها از طرف هر دو والد با هم تركيب مي شوند تا ماده خاكستري مغز طراحي شود و ديگر اعضاي بدن توسط مغز كنترل مي شوند. دكتر علي متولي زاده اردكاني متخصص ژنتيك در خصوص ميزان خطر پذيري در ازدواج هاي فاميلي گفت: به طور كلي افرادي كه ازدواج هاي فاميلي دارند 3 درصد بيشتر از افراد عادي داراي ريسك ، تولد فرزنداني با بيماري ها و نقص هاي ژنتيكي هستند و توصيه اوليه به اين افراد اين است كه يا ازدواجي صورت نگيرد و يا اينكه در صورت ازدواج و بچه دار شدن قبل از چهار ماهگي آزمايش هاي تخصصي ژنتيك را انجام دهند تا در صورت وجود نقصي بتوان سقط جنين را انجام داد. در زمان بعد از تولد هم يك سري آزمايش ها لازم است كه انجام شود عضو هيات علمي پزوهشگاه فناوري هاي نوين در علوم پزشكي (ابن سينا) يادآور شد: با توجه كمبودي كه در زمينه مراكز تشخيص بيماري هاي ژنتيك در سراسر كشور وجود دارد بهتر است در چنين نقاطي با دادن يك سري آموزش ها و آشنايي به برخي افراد، بايد مشاوره هاي اوليه و يك غربالگري اوليه از افراد انجام شود. به گفته وي اختلال در رشد فيزيكي مغز مي تواند در آينده اثر بسيار مخربي بر روي هوش داشته باشد ، يك اختلال كوچك در كد دي.ان.آ مي تواند به محدود شدن رشد ذهني و يا عقب افتادگي شديد منجر شود. ماده اي شيميايي به نام دي.ان.آ ژن ها را مي سازد كه چهار نوع آن به ترتيب T,C,G,A است. دنياي ژن ها دنياي جالب و پر رمز و رازي است. كمي تمركز كنيم هر كدام از ما كدهاي ژني خاصي داريم كه در عين حال كه شبيه به آن چيزي هستند كه از پدر و مادر به ارث برده ايم منحصر به فرد هستند و جالبتر زماني است كه به پشتوانه همين سرمايه ژني منحصر به فرد علاوه بر سيماي ظاهر ، خصوصيات رفتاري و شخصيتي خود را مي توان به نسل بعدي انتقال داد. شايد به همين دليل است كه در زمان تولد يك نوزاد از اولين جملاتي كه گفته مي شود اين است كه شبيه كيست. دي ان آ يا همان مولكول وراثتي موجودات زنده، كه حاوي دستورات ژنتيكي است در همه انسانها به هم شبيه است. همه ما 99 درصد شبيه به مايكل جوردن(بسكتباليست معروف)، آلبرت اينشتين، چارلز منسون(جنايتكار معروف آمريكايي) و ژوليوس سزار هستيم. تمام افرادي كه در هر زماني بر روي كره زمين زندگي كرده اند حدود 100 هزار ژن شبيه به هم دارند كه بطور منظم بر روي 23 كروموزوم شبيه به هم قرار گرفته اند. اما هميشه شباهت زياد به معناي شباهت كامل نيست، بلكه تفاوت هايي در دي ان آ وجود دارد كه تخمين زده مي شود در حدود يك دهم درصد يا يك در هزار باشد و همين اختلافات جزيي بسيار مهم است. تقريبا سه ميليون از اين فرق ها بين افراد مختلف وجود دارد كه تعيين كننده تفاوت هاي بين افراد است و جنبه هاي ارثي از رنگ چشم گرفته تا اندازه و قد و شخصيت يا هوش را دربرمي گيرد. علم ژنتيك در سال 2000با انجام پروژه ژنوم انساني وارد مرحله جديدي از اين علم شده است كه نويد چشم انداز اميدوار كننده اي را در دنياي علم مي دهد.
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: ایرنا]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 528]