تبلیغات
تبلیغات متنی
محبوبترینها
چگونه برای دریافت ویزای ایران اقدام کنیم؟ مدارک لازم و نکات کاربردی
راهنمای خرید یو پی اس برای مراکز درمانی و بیمارستانی مطابق الزامات قانونی
آیا طلاق توافقی نیاز به وکیل دارد؟
چگونه ویزای آفریقای جنوبی را به آسانی دریافت کنیم؟ راهنمای قدم به قدم
همه چیز درباره ویزای آلمان و مراحل دریافت آن
چرا پاسارگاد به عنوان یکی از مهم‌ترین آثار تاریخی ایران شناخته می‌شود؟
خرید انواع خودکار و روان نویس شیک و ارزان
خرید انواع خودکار و روان نویس شیک و ارزان
تعمیرگاه امداد خودرو کرمان موتور
تعمیرگاه امداد خودرو کرمان موتور
صفحه اول
آرشیو مطالب
ورود/عضویت
هواشناسی
قیمت طلا سکه و ارز
قیمت خودرو
مطالب در سایت شما
تبادل لینک
ارتباط با ما
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
آمار وبسایت
تعداد کل بازدیدها :
1819145435
جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی
واضح آرشیو وب فارسی:پایگاه خبری آفتاب: جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی
پزشک متخصص ژنتیک بیمارستان قدس اراک گفت: جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی پس از بررسی نمونه خون در آزمایشگاه تخصصی در خارج از کشور تایید شد.
آفتاب : دکتر شهره شفیعی روز یکشنبه در گفت و گو با ایرنا افزود: بیمار پس از معاینه کامل بالینی و کلینیکی برای تشخیص قطعی به آزمایشگاه ژنتیک مرکز تخصصی ناباوری صارم تهران و سپس خارج از کشور فرستاده شد و آزمایشگاه ملکولار ژنتیک نیز تشخیص بالینی بیماری و جهش جدید را در ژن GJA1 تایید کرد.
وی گفت: بیماری ( Hallermann-Streiff syndrome HSS) هالرمن استریف سندروم یا اکولودنتو دیژینال دیسپلازی بیماری نادری است که در دنیا حدود 200 نفر به آن مبتلا شده اند.
وی توضیح داد: با جهش های مختلف این ژن علائم مختلف و بیماری هایی به وجود می آید ( این ژن کانکسن 43را که یک نوع پروتئین است، کد می کند) این بیماری به صورت غالب و مغلوب منتقل می شود.
وی بیان کرد: موردی که در اراک شناسایی شده به صورت اتوزوم مغلوب است که از یک پدر و مادر که با هم نسبت فامیلی دختر خاله و پسر خاله دارند ایجاد شده و در این ازدواج فامیلی فرزند اول که پسر بچه هفت ساله ایست که با ظاهری تقریبا غیرطبیعی به دنیا آمده است.
پزشک متخصص کودکان و نوزادان گفت: این بیمار با اختلال چشم به صورت میکروفتالمی و کاتاراکت مادرزادی و همچنین اختلال رویش دندان و رویش در موها (به صورت کم مویی) به دنیا آمده است و مراجعه های متعددی برای مداوا به پزشکان داشته است.
دکتر شفیعی افزود: آلوپسی،اختلال اندام (چسبندگی برخی انگشتان)، اختلال دنده ها و استخوان کلویکول، گاهی اختلال قلبی از علائم دیگر بیماری است و موردی که در این بیماری مشخص و بارز است قیافه ظاهری صورت شبیه به پرنده و بینی نوک تیز و هیپوپلازی به خصوص در ناحیه وسط صورت است.
وی، درباره طول عمر این نوع بیماری گفت: اگر مبتلایان به این بیماری ژنتیکی، مشکلات قلبی نداشته باشند و اختلالات ریوی برای آنان به وجود نیاید عمر معمولی خواهند داشت و درغیر این صورت عمر کوتاهی می کنند.
پزشک معالج این بیمار افزود: از دیگر علائمی که این نوع جهش ژنتیک به آن دچار می شود، تشنج و اختلال ذهنی است که در بیمار اراکی وجود ندارد.
دکتر شفیعی اظهار کرد: در تکمیل پرونده درمانی بیمار نمونه خون پدر و مادر بیمار نیز به آزمایشگاه در خارج کشور ارسال شد تا ناقل بودن یا نبودن پدر و مادر مشخص شود.
وی توضیح داد: در آزمایش ژنتیکی مذکور پدر و مادر هر دو ناقل این جهش بودند.
وی بیان کرد: این یک جهش جدید برای این ژن است که تاکنون در دنیا گزارش نشده است و همین طور نحوه توارث این بیماری قابل توجه است.
پزشک متخصص ژنتیک گفت: از این پس والدین این خانواده با روش تشخیص قبل از تولد می توانند بدون نگرانی از تکرار این بیماری در فرزند بعدی دارای فرزند شوند و با شناسایی این ژن از تولد فرزند معلول دوم این خانواده جلوگیری خواهد شد.
سالانه بیش از40 تا30 هزار نوزاد معلول در کشور متولد می شوند و ازدواج های فامیلی زمینه ساز بیماری های ژنتیک است.
تاریخ انتشار: ۱۵ فروردين ۱۳۹۵ - ۱۷:۱۱
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: پایگاه خبری آفتاب]
[مشاهده در: www.aftabnews.ir]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 13]
-
گوناگون
پربازدیدترینها