واضح آرشیو وب فارسی:عصر ایران: شواهد مسیرهای متنوعی از جهش های ژنتیکی تصادفی در ژن های انسانی را نشان می دهند، بیشتر این جهش های تصادفی ژنتیکی خنثی هستند و برخی نیز مضر، اما بعضی نیز می توانند به نوبه ی خود مثبت باشند، جهش های مثبت همچون مواد خامی هستند که با گذشت زمان توسط انتخاب طبیعی انتخاب شده و به نسل های بعدی جمعیت منتقل شده است.شواهد زیادی از تکامل در ژن های انسان وجود دارد، این زخم های کهنه در جهت سازگاری با محیط زیست و احتمال بقای بیشتر به وجود آمده اند. در واقع انسان تاریخچه ای از آنچه بر نیاکانش گذشته را در ژن های خود ذخیره کرده است، اما آیا این تغییرات پایان یافته اند یا آیندگان انسان هایی متفاوت نسبت به امروز خواهند بود. شواهد مسیرهای متنوعی از جهش های ژنتیکی تصادفی در ژن های انسانی را نشان می دهند، بیشتر این جهش های تصادفی ژنتیکی خنثی هستند و برخی نیز مضر، اما بعضی نیز می توانند به نوبه ی خود مثبت باشند، جهش های مثبت همچون مواد خامی هستند که با گذشت زمان توسط انتخاب طبیعی انتخاب شده و به نسل های بعدی جمعیت منتقل شده است. در ادامه به چند نمونه از جهش های مفید شناخته شده در نسل انسان معاصر اشاره می شود. ۱. Apolipoprotein Al-Milano رسوب در رگ ها با افزایش عمر بیماری های قلبی یکی از بلایای کشورهای صنعتی است. این میراث از گذشته ای به ارث رسیده است که برنامه ریزی بدن انسان بر نگه داری ذخایر چربی به عنوان منبعی نادر و با ارزش از انرژی برای دوران سختی تأکید داشته است؛ اما این رفتار بدن در عصر جدید به منبعی برای مسدود کردن جریان های خونی تبدیل شده و آنچه زمانی باعث زنده ماندن در شرایط سخت میشد به دشمن انسان بدل شده است. اما شواهدی نشان می دهند که تکامل پتانسیل مقابله با این تهدید را نیز دارد. در بدن تمام انسان ها برای پروتئینی به نام Apolipoprotein Al ژنی وجود دارد که قسمتی از سیستم انتقال کلسترول در جریان خون است. Apo-Al یکی از لیپوپروتئین های پرچگال است که پیش از این اهمیت آن به خاطر نقشی که در جدا سازی کلسترول از دیواره ی شریان ها دارد شناخته شده بود. اما جامعه ی کوچکی در ایتالیا به نسخه ای جهش یافته از این پروتئین مجهز شده است. آپولیپو پروتئین آل-میلان یا Apo-AlM حتی موثرتر از APO-Al در زمینه ی از بین بردن کلسترول از سلول ها و حل آن در جریان های حیاتی عمل می کند، علاوه بر این به عنوان یک آنتی اکسیدان مانع برخی از آسیب ها و التهاباتی می شود که معمولاً در تصلب شرایین رخ می دهد. بنابراین افرادی که از ژن Apo-AlM بهره می برند به طور مادرزاد به میزان قابل توجهی کمتر در خطر ابتلا به حمله های قلبی و مغزی قرار می گیرند. شرکت های داروسازی به دنبال یافتن نسخه ی مصنوعی از این پروتئین هستند. ۲. افزایش تراکم استخوان یکی از ژن هایی که بر تراکم استخوان در انسان مؤثر است لیپوپروتئین کم چگال گیرنده محوری به نام پروتئین 5 است که به اختصار LRP 5 نامیده می شود. جهش هایی که باعث اختلال در عملکرد LRP 5 می شوند به عنوان دلیلی برای پوکی استخوان شناخته می شوند اما نوع دیگری از جهش توانسته عملکرد این پروتئین را تقویت کند و به عنوان یکی از غیر معمول ترین فرگشت ها در انسان شناخته شود. این جهش به طور اتفاقی کشف شد، هنگامی که جوانی از یک حادثه ی سهمگین رانندگی بدون شکستگی استخوان خارج شد. تصویر برداری اشعه ی X مشخص کرد که این فرد و باقی اعضای خانواده اش از استخوان هایی کاملاً قوی تر و چگال تر از متوسط جامعه برخوردار هستند. پزشکانی که بر روی این خانواده تحقیق می کردند گزارش دادند که هیچ یک از افراد این خانواده در محدوده ی سنی ۳ تا ۹۳ سال تا به حال حتی یک شکستگی استخوان هم نداشته است. در واقع این خانواده نه تنها در مواجهه با حوادث آسیب کمتری می بینند بلکه اسکلت آن ها در برابر پیری مقاوم بوده و تغییر شکل کمتری خواهد داد. برخی از اعضای این خانواده دچار رشد خوش خیم استخوانی در سقف دهان شده بودند، اما بجز این هیچ عارضه ی جانبی دیگری در آن ها یافت نشده است. در واقع تنها مشکل این نوع از استخوان بندی احتمال غرق شدن سریع تر است. همانطور که انتظار می رود بسیاری از شرکت ها بر روی تولید دارویی بر مبنای این جهش جهت کمک به افراد دچار پوکی استخوان فعال هستند. ۳. مقاومت در برابر مالاریا یک مثال کلاسیک از تغییرات تکاملی در انسان جهش هموگلوبینی به نام HbS است که باعث می شود سلول های قرمز خون شکلی منحنی و داس مانند به خود بگیرند. با یک کپی این جهش باعث مقاومت در برابر بیماری مالاریا می شود اما با دو کپی فرد به بیماری کم خونی سلول داسی شکل مبتلا شود که البته این مشکل از بابت جهش نیست. در سال ۲۰۰۱ محققان ایتالیایی با مطالعه بر روی جمعیت کشور آفریقایی بورکینافاسو متوجه نوعی اثر محافظتی در ارتباط با نوع دیگری از هموگلوبین به نام HbC شدند. افرادی که یک کپی از این جهش را در ژن هایشان دارند تا ۲۹ درصد کمتر امکان ابتلا به بیماری مالاریا دارند اما افرادی که ۲ نسخه از این جهش را دریافت کنند می تواند با کاهش ۹۳ درصدی احتمال ابتلا به مالاریا از زندگی خود لذت ببرند. به عنوان عوارض جانبی افراد دارای این ژن در بدترین حالت دچار کم خونی خفیف می شوند که به هیچ وجه قابل مقایسه با ناتوانی حاصل از بیماری کم خونی سلول های داسی شکل نخواهد بود. ۴. بینایی چهار رنگ بیشتر پستانداران دید رنگی ضعیفی دارند زیرا فقط دو نوع مخروط نوری «سلول هایی در شبکیه که باعث تمایز میان رنگ های مختلف می شوند» در چشمان شان وجود دارد. اما انسان مانند دیگر نخستی سانان از سه نوع مخروط بهره مند شده است که ریشه ی آن در گذشته ای است که دید رنگی خوب برای پیدا کردن میوه های رسیده و با رنگ های روشن به یک مزیت برای بقا تبدیل شده است. ژن نوعی مخروط که بیشتر به رنگ آبی حساس است بر روی کروموزوم 7 یافت می شود. دو مخروط دیگر که به رنگ های قرمز و سبز حساس هستند، هر دو بر روی کرموزوم X قرار دارند. از آنجا که مردان تنها یک کروموزوم X دارند، یک جهش باعث می شود که یکی از رنگ های سبز یا قرمز به آن یکی تبدیل شده یا غیر فعال شود که در نتیجه آن رنگ در چشم غیر فعال می شود یا به اصطلاح فرد دچار کوررنگی می شود، اما چون زنان کپی دیگر از کروموزوم X دارند کوررنگی به عنوان بیماری انحصاری مردان به شمار می آید. حال در اینجا سؤال دیگری پیش می آید؛ اگر جهش در کروموزم X به سمت یکی از رنگ های سبز یا قرمز یا غیر فعال شدن پیش نرود چه خواهد شد؟ می دانیم که ژن رنگ سبز و قرمز به علت جهشی که باعث کپی شدن و تغییر در تک ژن نیاکان پستاندار شده، به وجود آمده است. جهش رو به جلوی کروموزوم X در مردان تغییر خاصی را ایجاد نخواهد کرد. همان سه نوع گیرنده ی رنگ فقط در مجموعه ای متفاوت، اما در زن ها موضوع به شکل دیگری خواهد بود. زن ها سه رنگ آبی، قرمز و سبز را از کروموزوم X به دست خواهند آورد و یک رنگ جهش یافته را از کروموزوم بعدی دریافت می کنند، به این شکل مثل پرندگان و لاک پشت ها زن ها نیز می توانند چهار رنگ طبیعی را ببینند. از لحاظ نظری با این جهش بانوان قادر خواهند بود دامنه ی بیشتری از رنگ ها که باقی ما قادر به تشخیص از یکدیگر نیستیم را ببینند. آیا این بدان معنی است که خانم هایی با چشمان چهار رنگ، رنگ های متفاوتی از آنچه باقی افراد می بینند را تجربه می کنند؟ این چیزی است که هرگز نمی توانیم تجربه و مقایسه کنیم اما در عمل این افراد دنیای رنگارنگ و زیباتری از باقی ما مشاهده می کنند. منبع: زومیت
شنبه ، ۹آبان۱۳۹۴
[مشاهده متن کامل خبر]
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: عصر ایران]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 12]