تبلیغات
تبلیغات متنی
محبوبترینها
ساقدوش کیست ؟ | وظیفه ساقدوش در مراسم عقد و عروسی چیست ؟
قایق‌سواری تالاب انزلی؛ تجربه‌ای متفاوت با چاشنی تخفیف
چگونه ویزای توریستی فرانسه را بگیریم؟
معرفی و فروش بوته گرافیتی ریخته گری
بهترین بروکر برای معاملات فارکس در سال 2024
تجربه رانندگی با لندکروز در جزیره قشم؛ لوکس‌ترین انتخاب
اکسپرتاپ: 10 شغل پردرآمد برای مهاجران کاری در کانادا
بهترین سایتهای خرید تیک آبی رسمی اینستاگرام در ایران
صفحه اول
آرشیو مطالب
ورود/عضویت
هواشناسی
قیمت طلا سکه و ارز
قیمت خودرو
مطالب در سایت شما
تبادل لینک
ارتباط با ما
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
آمار وبسایت
تعداد کل بازدیدها :
1815541260
هشدار درباره عواقب هولناک ازدواج های فامیلی!
واضح آرشیو وب فارسی:شفا آنلاین: شفا آنلاین>سلامت>کنار مادرش ایستاده بود و مدام تکان می خورد. اصوات نامفهومی را با صدای بلند فریاد می زد و اگر او را نمی دیدی، می پنداشتی که از چیزی ناراضی است وقتی دقیق تر به چهره معصومش نگاه کردم، دریافتم که کودکی با عقب ماندگی ذهنی است که آثار ژن های معیوب بر چهره و ظاهرش ریشه دوانده و او را از سایر کودکان متمایز ساخته استبه گزارش شفا آنلاین، اما با این وجود در برابر لبخندی که از سوی دیگران دریافت می کرد، واکنش نشان می داد و او هم لبخند می زد. اندکی با زبان بچگانه و ایما و اشاره های صورت با وی صحبت کردم. پاسخ می داد، اما به کندی...وقتی از مادرش در مورد وی پرسیدم که ازدواج فامیلی داشتید یا نه؟ مطابق آنچه انتظار داشتم، جواب مثبت گرفتم... در حال حاضر میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهم ترین فاکتور برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماری ها انجام شده است. علم ژنتیک برآن است تا با استفاده از جدیدترین یافته ها بتواند تا جایی که امکان دارد، از بروز بیماری ژنتیکی در جنین و تولد فرزندانی با نقص مادرزادی و عقب ماندگی های ذهنی و جسمی جلوگیری کند. در ایران از دیرباز ازدواج های خویشاوندی و عقد دخترعمو و پسرعمو در آسمان ها مرسوم بوده است و همین موضوع منجر به تولد فرزندانی با نقایص ژنتیکی می شد. مشاوره های ژنتیک و آزمایشاتی که دراین خصوص به وجود آمد، توانست تا حدودی از میزان وخامت ماجرا بکاهد. در مورد این موضوع نگرانی های بسیاری وجود دارد. عبدالرحمن رستمیان، نایب رئیس کمیسیون بهداشت و درمان نیز در یکی از مصاحبه های خود در این خصوص گفت: « با مشاوره و انجام تست های ژنتیک قبل از ازدواج، حین بارداری و پس از تولد نوزاد می توان تا حدود 70 الی 75 درصد از بروز معلولیت ها جلوگیری کرد.» حال برای اطلاع بیشتر از وضعیت فعلی به سراغ محمدتقی اکبری، موسس و مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک تهران رفتیم تا صحبت های وی را در این خصوص بشنویم. با استفاده از علم ژنتیک، جلوگیری از معلولیت های ژنتیکی و کاهش بیماری هایی که از طریق ژن انتقال پیدا می کند، با چه فراز و نشیب هایی روبه رو بوده است؟ بیماری هایی که از طریق اختلالات کروموزومی و ژن ها انتقال پیدا می کند، سهم زیادی را در بروز معلولیت ها در جنین دارد. چنانچه با آزمایش ژنتیک یکی از جهش ها و بیماری های ژنتیکی در جنین محرز شود، مجوز سقط قانونی صادر می شود و از تولد نوزادی که با معلولیت ژنتیکی متولد می شود، جلوگیری می شود. در یک انسان معمولی تعداد کروموزوم ها 46 عدد است. چنانچه در نحوه چیدمان یا تعداد این کروموزوم ها خللی وارد شود، امکان ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی وجود دارد. برای مثال شایع ترین اختلالات ژنتیکی، سندرم داون است. به طوری که از هر 700 بارداری، یک مورد به سندرم داون منتهی می شود. بنابراین چنانچه بتوان اقدامات پیشگیرانه را انجام داد، تعداد زیادی از افرادی که با اختلال تریزومی 21 متولد می شوند، کاهش پیدا می کنند. سندرم ترنر نیز یکی از اختلالات ژنتیکی است که در جنین مونث رخ داده و به موجب این اختلال جنین دختر دارا مشکل نازایی بوده و قدکوتاه هستند، اما متاسفانه بسیاری از خانواده، با اطلاع از اینکه جنین این مشکل را دارد، راضی به سقط نشده و براین باور هستند که با وجود این مشکلات هم می توان زندگی معمولی داشت. تریزومی 18 و 13 نیز از جمله شایع ترین اختلالات کروموزومی هستند که منجر به ایجاد اختلالات حاد و عقب ماندگی ذهنی و جسمی در نوزاد شده و خانواده اش را دچار عسر و حرج می کند. غربالگری ها و آزمایشات ژنتیک راه مناسبی در جهت پیشگیری از این اختلالات است تا با شناسایی به موقع بتوان سقط را انجام داد. با توجه به ژن های متعددی که وجود دارد، تعداد بیماری هایی که از طریق ژن ها انتقال پیدا می کند نیز باید زیاد باشد؟ در رابطه با بیماری هایی که مرتبط با اختلال ژن است، باید بگویم که 25 هزار ژن موجود است که بیماری های متعدد ژنتیکی با نقص روی هریک از این ژن ها ایجاد می شود. بنابراین تعدد بیماری های ژنتیکی زیاد است، اما در هر جامعه و قومی یکسری بیماری های ژنتیکی خاصی شیوع بیشتری دارد. از هر 20 مورد بارداری یک مورد به این بیماری مبتلا ست. یعنی از هر زوجی که ناقل هستند و باهم ازدواج می کنند، هر کدام می توانند، یک بیستم شانس ابتلا به این بیماری و در مجموع یک چهارصدم را به فرزند آینده خود انتقال دهند. در ایران بیماری تالاسمی با آمار بیماری سیستیک فیبروزیس در اقوام سفیدپوست اروپایی برابری می کند. اینگونه بیماری ها تک ژنی هستند. یعنی اینکه تنها یک ژن مسئول ایجاد است. روش توارث آنها نیز غالب، مغلوب و وابسته به جنس است. توارث غالب با وجود تنها یک ژن ناقل از سوی یکی از والدین کافی است. در توارث مغلوب هر دو والدین باید ناقل ژن معیوب باشند، الگوی توارث وابسته به جنس نیز پیچیدگی های خاص خود را دارد که وابسته به جنسیت والدین و جنین است. در این شیوه توارث ژن وابسته روی کروموزوم ایکس است. مثلا: بیماری هموفیلی A یا فاکتور 8 از این نوع انتقال است که جنین مذکر را مبتلا می کند. ژن آن غالب نیست، اما از آنجاکه پسرها یک کروموزوم ایکس دارند و چنانچه آن کروموزوم ایکس دارای این جهش باشد، فرزند مبتلا می شود. در دختران در اغلب موارد خفیف است. چراکه یک کروموزوم ایکس دیگر نیز دارند. در مورد بیماری های ژنتیکی که از طریق جهش های ژنتیکی جدید جنین را مبتلا می کند، چه نظری دارید؟ علاوه بر این شیوه های توارثی که گفته شد، بیماری هایی که بر اثر جهش های جدید انتقال پیدا می کنند، نیز مدنظر است. یعنی در مواردی هم پیش می آید که والدین سالم هستند، اما با یک جهش جدید، جنین به یک نقص ژنتیکی مبتلا می شوند. به طور کلی در کشور ما شیوه توارث و انتقال ژن های معیوب از طریق اتوزومی مغلوب بیشتر است. زیرا با توجه به تعدد ازدواج های خویشاوندی در میان اقوام ایرانی ژن های معیوبی که از هر دو والد به ارث می رسد، بیشتر بوده و درنتیجه چنانچه یک ژن بیماری زای مغلوب در خانواده ای وجود داشته باشد، احتمال اینکه افراد آن شجره ناقل باشند، افزایش پیدا می کند. حال چنانچه افراد این شجره که منصوبین خونی هم هستند، باهم ازدواج کنند، احتمال اینکه هردو والد ژن معیوب را انتقال دهند، به صددرصد نزدیک می شود و جنین یا نوزاد آینده آنها با معلولیت های ذهنی و جسمی روبه رو خواهد شد. حتی در بسیاری از موارد ازدواج های خویشاوندی می تواند منجر به جهش های ژنتیکی جدید بشود. یعنی اکثر بیماری های نادر اتوزومی مغلوب در ازدواج های فامیلی مشاهده می شود. نسبت به دو دهه گذشته میزان اطلاعات مردم در این خصوص چه تغییری کرده است؟ میزان آگاهی مردم نسبت به دو یا سه دهه گذشته تاحدودی افزایش داشته است. اما هنوز به سطح انتظار ما نرسیده است. چراکه احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در هر قسمتی از بدن وجود دارد و لذا باید در تمام سطوح و تخصص های پزشکی مانند کودکان، مغزواعصاب، زنان و یا داخلی و... نیز این موضوع جا بیفتد که بیماری تالاسمی بیماری خونی است و زیرمجموعه خون شناسی است. یا سیستیک فیبروزیس زیرشاخه ای از تخصص داخلی بوده، چراکه این بیماران مشکلات تنفسی هم دارند. بنابراین در تمام حوزه های پزشکی، بیماری ژنتیکی وجود دارد. اما نسبت به اینکه بیماران ژنتیکی آگاهی کامل نسبت به بیماری خود دارند یا نه، نمی توان اطمینان زیادی حاصل کرد. البته در همه جای دنیا نیز همینطور است. معتقد هستم که با توجه به اطلاع رسانی که در سه دهه اخیر صورت گرفته و برنامه هایی که بهزیستی داشته و توانسته بسیاری از معلولیت ها را پیش بینی کند، موضوع بیماری های ژنتیکی اطلاع رسانی خوبی شده است. اما بازهم به اطلاع رسانی بیشتری نیاز داریم. از طرف دیگر بسیاری از بیماری های ژنتیکی فقط در دوران نوزادی و طفولیت بروز و ظهور پیدا نمی کند، بلکه بعضی از آنها نیز در بزرگسالی و بعداز بلوغ، خود را نشان می دهد. لذا در تمام سطوح زندگی بیماری های ژنتیکی وجود دارند. تشخیص های قبل از تولد و درمان های مناسب قبل از پیدایش سایر علائم، تاثیر به سزایی در پیشگیری از پیشرفت معلولیت ها و عقب ماندگی های ژنتیکی دارد. مشاوره ژنتیک باید یکی از ملزوماتی که زوجین قبل از ازدواج یا بچه دار شدن انجام می دهند، قراربگیرد. در جلسات مشاوره ژنتیک با توجه به توضیحات و پرسش و پاسخ ها، ممکن است رد یک ژن بیماری زا گرفته شده و از بروز نقص ژنتیکی احتمالی برای جنین جلوگیری به عمل آید. مراجعانی که برای دریافت مشاوره های ژنتیک نزد متخصص ژنتیک می روند، با اطلاع از اینکه ممکن است، فرزندی با نقص ژنتیکی داشته باشند، به توصیه مشاور عمل می کنند؟ پاسخ گویی به این پرسش اندکی سخت است. چراکه آمار دقیقی دراین مورد وجود ندارد. اما اطلاع از اینکه ممکن است فرزندی با بیماری و نقص ژنتیکی داشته باشند، مورد توجه اکثریت مراجعانبوده و موضوع را با جدیت پیگیری می کنند، چراکه داشتن فرزندی معلول دلخواه هیچ خانواده ای نیست. تعداد مراکز و آزمایشگاه ها و متخصصان ژنتیکی که به کار مشاوره ژنتیک اشتغال داشته باشند، در سطح کشور مناسب است؟ از نظر مراکز مشاوره ژنتیک پخش شدگی زیادی وجود دارد. نزدیک به 500 مرکز مشاوره ژنتیک در سطح کشور وجود دارد. یعنی در هر شهری که دارای جمعیت 20 هزارنفر باشد، یک مرکز مشاوره وجود دارد. اغلب مراکز استان ها نیز از لحاظ آزمایشگاه های ژنتیک تامین هستند. در تمام دنیا نیز اینگونه است. یعنی قرار نیست که در هر شهر کوچک و هر منطقه ای آزمایشگاه ژنتیک وجود داشته باشد. درحال حاضر سیستم ارجاع وجود دارد و مراکز اولیه بهداشتی بیماران را به مراکز پیشرفته تری که خدمات تخصصی ارائه می شود، می فرستند. یا اینکه نمونه های خون را به شهرستان هایی که آزمایشگاه های پیشرفته ژنتیک دارند، ارسال می کنند و آزمایشگاه نیز جواب را برای آنها می فرستد. بنابراین تعداد آزمایشگاه های ژنتیک کم نیست. خللی که دراین زمینه وجود دارد، به ضعف سیستم ارجاع برمی گردد. برای مثال می توان کشور انگلستان را نام برد. شمار آزمایشگاه های ژنتیک در این کشور شاید به 20 عدد برسد، اما مراکز بزرگی هستند که از همه جای انگلستان پذیرای بیمار و نمونه های آنها هستند. سیستم ارجاع در این کشور با قوت تمام اجرا می شود. هرکدام از آنها دو یا سه میلیون از جمعیت را پوشش می دهند. از آنجا که طب این کشور دولتی است، مراکز دستوالعمل ارجاع بیمار را دارند و به این صورت سامان پیدا می کنند. داشتن آزمایشگاه های متعدد با امکانات ضعیف، ارائه خدمات را با چالش روبه رو می کند. در ایران هم این شانس وجود دارد که سیستم ارجاع با قوت اجرا شود. مراکز مراقبت های بهداشتی اولیه که در سراسر کشور وجود دارد، می توانند با هوشیاری کامل مواردی را که نیاز به مشاوره های ژنتیکی دارند، خصوصا افرادی که می خواهند ازدواج خویشاوندی داشته باشند را ارجاع دهند. اما در مورد اینکه مشاوره های ژنتیک تمام کشور را پوشش می دهیم، پاسخ منفی است. لذا توانایی بالقوه آن وجود دارد. هزینه های آزمایشات یا مشاوره های ژنتیک زیاد است؟ خوشبختانه سازمان های بیمه گر خدمات آزمایشگاهی ژنتیک را پوشش می دهند. درمورد بیماری هایی که خاص تلقی می شود نیز پوشش صددرصدی وجود دارد. برخی از بیماری های ژنتیک نیز تحت پوشش بیمه است. مانند سایر درخواست های آزمایشگاهی که در دفترچه بیمه نوشته می شود و بیمه بخشی از آن را پرداخت می کند. کشور ما در عرصه علم ژنتیک در مقایسه با سایر کشورها در چه رتبه ای قرار دارد؟ کشور ما در زمینه تخصص ژنتیک پزشکی، از اطلاعاتی که تولید می شود، در جایگاه مصرف کننده قرار دارد. علم ژنتیک بسیار شتابان به جلو حرکت می کند. اطلاعاتی که هر سال تولید می شود، سریع است. بنابراین کشور ما قادر نیست تا همزمان با دانشمندان جهان پیشرفت کند. این موضوع نیاز به امکانات خاص، بودجه و برنامه ریزی های زیادی دارد. پروژه ژنوم انسان که سال 2001 تمام شده، از 15 سال قبل تر با بودجه های چندمیلیاردی از دولت آمریکا و دولت های اروپایی و چین و ژاپن پشتیبانی شد و برنامه ریزی های آن صورت گرفت. نه تنها راجع به انسان ها، بلکه توالی ژنوم حیوانی نیز شناسایی شده است. جایگاه کشور ما در این زمینه دچار وقفه 10 ساله است. این وقفه نیز مربوط به جنگ ایران و عراق است که ارتباطات علمی ما با جهان کم شد. اما در زمینه تشخیص بیماری های ژنتیکی به کشورهای پیشرفته بسیار نزدیک شده ایم. چراکه اغلب اطلاعات مورد استفاده علمی با فاصله یکی دوساله در اختیار ما قرار می گیرد. تشخیص امری است که باید در مورد بیماران با سرعت زیادی انجام گیرد، اما در مورد بنیه علمی دچار ضعف هستیم. گران بودن و برنامه ای بودن تحقیقات علمی در زمینه ژنتیک نیز مزید برعلت است. زوج هایی که قبل از بارداری آزمایش ژنتیک می دهند، فرزند آینده آنها به هیچ بیماری ژنتیکی مبتلا نمی شود؟ این تصور واقعی نیست. چراکه تاکنون تستی که بتواند تمام بیماری های ژنتیک را تشخیص بدهد، وجود ندارد. امکاناتی مهیا شده است که این موضوع نیز به تحقق بپیوندد، اما هنوز عملیاتی نشده است. قبلا کروموزوم های فرد بررسی شده و احتمال ابتلای فرزند به یکی از بیماری ها تشخیص داده می شد. در 10 ساله گذشته تکنیکی باب شده که می تواند کلیه ژن ها را مورد ارزیابی قرار بدهد. بنابراین پاسخ به اینکه می توان تمام اختلالات را تشخیص داد تا سال ها پیش منفی بود، اما در حال حاضر پاسخ مثبت است. چنانچه عیب و نقصی در هر کدام از ژن ها وجود داشته باشد، با این آزمایشات مشخص می شود. دولت آمریکا در سال 2002 کمپانی های بیوتکنولوژی را تشویق کرد تا روشی را اختراع کنند که بتواند تمام توالی های ژنوم انسان را پیش بینی کند. تکنولوژی آینده تعیین توالی نامی بود که این کمپانی ها برای تعیین نقشه ژنتیکی انسان نهاده بودند. در آزمایش های قبلی 1000 باز را مورد شناسایی قرار می گرفت، اما در این آزمایش 3 میلیارد باز مورد شناسایی قرار گرفته و بیماری های بیشتری قابل پیش بینی بود. این کار معجزه است. درحال حاضر هم صورت می گیرد. اما چنانچه بخواهیم از این روش بهره بگیریم، نیازمند نرم افزارها، کامپیوترهای و قوی و امکانات پیشرفته هستیم. این روش در مورد بسیاری از بیماری هایی که در آینده فرد را درگیر می کند، مانند سرطان مورد استفاده قرار می گیرد.سپید
چهارشنبه ، ۱مهر۱۳۹۴
[مشاهده متن کامل خبر]
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: شفا آنلاین]
[مشاهده در: www.shafaonline.ir]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 22]
-
گوناگون
پربازدیدترینها