محبوبترینها
نمایش جنگ دینامیت شو در تهران [از بیوگرافی میلاد صالح پور تا خرید بلیط]
9 روش جرم گیری ماشین لباسشویی سامسونگ برای از بین بردن بوی بد
ساندویچ پانل: بهترین گزینه برای ساخت و ساز سریع
خرید بیمه، استعلام و مقایسه انواع بیمه درمان ✅?
پروازهای مشهد به دبی چه زمانی ارزان می‌شوند؟
تجربه غذاهای فرانسوی در قلب پاریس بهترین رستوران‌ها و کافه‌ها
دلایل زنگ زدن فلزات و روش های جلوگیری از آن
خرید بلیط چارتر هواپیمایی ماهان _ ماهان گشت
سیگنال در ترید چیست؟ بررسی انواع سیگنال در ترید
بهترین هدیه تولد برای متولدین زمستان: هدیه‌های کاربردی برای روزهای سرد
در خرید پارچه برزنتی به چه نکاتی باید توجه کنیم؟
صفحه اول
آرشیو مطالب
ورود/عضویت
هواشناسی
قیمت طلا سکه و ارز
قیمت خودرو
مطالب در سایت شما
تبادل لینک
ارتباط با ما
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
آمار وبسایت
تعداد کل بازدیدها :
1829664711
جهش ژنتیکی عامل اوتیسم شناسایی شد
واضح آرشیو وب فارسی:الف: جهش ژنتیکی عامل اوتیسم شناسایی شد
تاریخ انتشار : يکشنبه ۱۸ مرداد ۱۳۹۴ ساعت ۰۹:۲۳
تیمی از دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا در چپل‌هیل برای نخستین بار نشان داده‌اند چگونه یک جهش ژنتیکی منفرد موجب بروز اوتیسم می‌شود.به گزارش ایسنا، محققان نشان داده‌اند آنزیمی موسوم به UBE۳A می‌تواند زمانی که یک مولکول فسفات به آن متصل می‌شود، غیرفعال شود. در نورون‌ها و در طول رشد عادی مغز، سوئیچ این آنزیم می‌تواند فعال و غیرفعال شود و این موضوع موجب تنظیم UBE۳A می‌شود.اما تیم تحقیقاتی حاضر دریافت یک جهش مرتبط با اوتیسم این سوئیچ تنظیمی را مختل می‌کند و نابودی چنین سوئیچی آنزیمی خلق می‌کند که نمی‌تواند غیرفعال شود. در نتیجه UBE۳A بیش‌فعال شده و موجب رشد غیرعادی مغز و در نهایت اوتیسم می‌شود.مطالعات ژنتیکی نشان داده حدود هزار ژن مرتبط با اوتیسم وجود دارند و این بدین معناست که هر یک از آن‌ها می‌توانند جهش یابند و این اختلال را ایجاد کنند.دانشمندان در این تحقیق یکی از این جهش‌ها را شناسایی کرده‌اند و آن‌ها تحقیقاتشان را بر روی خطوط سلولی انسانی و همچنین مدل‌های موش‌ها انجام دادند.پیش‌تر تصور می‌شد که میزان بیش از حد ژن UBE۳A می‌تواند موجب بروز اوتیسم شود زیرا تکثیر ناحیه کروموزومی ۱۵q که UBE۳A و چندین ژن دیگر را مهار می‌کند، یکی از معمول‌ترین تغییرات ژنتیکی مشاهده‌شده در افراد مبتلا به اوتیسم است.دانشمندان دریافتند پروتئین kinase A یا PKA در واقع همان آنزیمی است که گروه فسفات را به UBE۳A متصل می‌کند و این یافته‌ها دارای کاربردهای دارویی ویژه‌ای هستند زیرا هم‌اکنون داروهایی برای کنترل‌کردن PKA وجود دارند.جزئیات این دستاورد علمی در مجله Cell ارائه شده است.
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: الف]
[مشاهده در: www.alef.ir]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 43]
-
اجتماع و خانواده
پربازدیدترینها