تور لحظه آخری
امروز : شنبه ، 8 دی 1403    احادیث و روایات:  امام علی (ع):روزه نفس از لذتهاى دنيوى سودمندترين روزه‏هاست.
سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون شرکت ها

تبلیغات

تبلیغات متنی

صرافی ارکی چنج

صرافی rkchange

سایبان ماشین

دزدگیر منزل

اجاره سند در شیراز

armanekasbokar

armanetejarat

صندوق تضمین

Future Innovate Tech

پی جو مشاغل برتر شیراز

خرید یخچال خارجی

موسسه خیریه

واردات از چین

حمية السكري النوع الثاني

ناب مووی

دانلود فیلم

بانک کتاب

دریافت دیه موتورسیکلت از بیمه

طراحی سایت تهران سایت

irspeedy

درج اگهی ویژه

تعمیرات مک بوک

دانلود فیلم هندی

قیمت فرش

درب فریم لس

خرید بلیط هواپیما

بلیط اتوبوس پایانه

تعمیرات پکیج کرج

لیست قیمت گوشی شیائومی

خرید فالوور

پوستر آنلاین

بهترین وکیل کرج

بهترین وکیل تهران

خرید از چین

خرید از چین

تجهیزات کافی شاپ

کاشت ابرو طبیعی و‌ سریع

قیمت بالابر هیدرولیکی

قیمت بالابر هیدرولیکی

قیمت بالابر هیدرولیکی

لوله و اتصالات آذین

قرص گلوریا

نمایندگی دوو در کرج

رفع تاری و تشخیص پلاک

پرگابالین

دوره آموزش باریستا

مهاجرت به آلمان

بهترین قالیشویی تهران

بورس کارتریج پرینتر در تهران

تشریفات روناک

نوار اخطار زرد رنگ

ثبت شرکت فوری

تابلو برق

خودارزیابی چیست

فروشگاه مخازن پلی اتیلن

قیمت و خرید تخت برقی پزشکی

کلینیک زخم تهران

خرید بیت کوین

خرید شب یلدا

پرچم تشریفات با کیفیت بالا و قیمت ارزان

کاشت ابرو طبیعی

پرواز از نگاه دکتر ماکان آریا پارسا

پارتیشن شیشه ای

اقامت یونان

خرید غذای گربه

رزرو هتل خارجی

تولید کننده تخت زیبایی

مشاوره تخصصی تولید محتوا

سی پی کالاف

دوره باریستا فنی حرفه ای

چاکرا

استند تسلیت

 






آمار وبسایت

 تعداد کل بازدیدها : 1846054066




هواشناسی

نرخ طلا سکه و  ارز

قیمت خودرو

فال حافظ

تعبیر خواب

فال انبیاء

متن قرآن



اضافه به علاقمنديها ارسال اين مطلب به دوستان آرشيو تمام مطالب
archive  refresh

بیماری فنیل کتونوریا


واضح آرشیو وب فارسی:سایت ریسک: سال 1374 "ناظم " از پدر و مادري که نسبت دختر دايي و پسر عمه داشتند در زايشگاه شهرستاني کوچک در استان آذربايجان غربي با زايمان طبيعي بدنيا آمد . هنگام تولد وزن نوزاد 4 کيلو و کاملا سالم و بدون هيچ عارضه خاصي تشخيص داده شد. چهل روز بعد از تولد کودک به علت تشنج دچار خونريزي مغزي شد. تغذيه ناظم با شير مادر بود. والدين ناظم با مراجعه به پزشکان متعدد از تشخيص بيماري درماندند . داروهاي زيادي تجويز شد. ولي نتيجه اي به همراه نداشت و روز به روز علايم عقب ماندگي ذهني و عدم رشد دور سر در ناظم بيشتر نمودار مي شد. به طوريکه عقب مانده ذهني به حساب مي آمد . او حتي نمي توانست کارهاي اوليه خود را انجام دهد . به تدريج که سن ناظم بالا مي رفت علايم عقب ماندگي , ناتواني در صحبت , حرکات غير عادي و بيش فعالي در او بيشتر به چشم مي خورد تا اينکه در سن 6 سالگي پزشکان علت عقب ماندگي را نوعي بيماري يا ناهنجاري خاص ژنتيکي بنام فنيل کتونوريا تشخيص دادند که از والدين به فرزند منتقل مي شود . متاسفانه بيماري خيلي دير تشخيص داده شد , چرا که در ان زمان اين عارضه در ايران شناخته شده نبود و تست پي کي يو که در بيشتر کشورهاي پيشرفته متداول است و يکي از تستهاي اساسي تولد است در زايشگاه ها انجام نمي گرفت و هنوز هم انجام نمي گيرد اين ناهنجار ي ژنتيکي بايد در هفته هاي اول تولد تشخيص و اقدامات لازم انجام گيرد . مبتلايان به اين ناهنجاري بايد رژيم غذايي خاصي را رعايت کنند . در اين صورت هيچ عارضه اي گريبانگير اين نوع از کودکان نخواهد شد و همانند کودکان معمولي رشد خواهند کرد . سال 1380 "آينک" خواهر ناظم متولد شد . با توجه به سابقه بيماري پي کي يو در خانواده , از اينک حين تولد تست پي کي يو که آزمايشي نسبتا کم هزينه مي باشد در مرکز استان به عمل آمد که نتيجه مثبت بود . بنابر اين آينک از شير مادر کاملا گرفته شد و رژيم غذايي خاصي براي او در نظر گرفته شد. بطوريکه آينک کاملا طبيعي رشد کرد و از نظر هوش و ساير خصوصيات مانند همسالان خود شد. آينک که حالا 5 سال دارد , هر روز صبح به مهد کودک مي رود بطوريکه بنابه گفته مربيان مهد کودک در سرود خواني و يادگيري مطالب از بيشتر همسالان خود عملکرد بهتري نشان مي دهد . اگر ناهنجاري ناظم در همان اوان تولد تشخيص داده مي شد , بطور قطع سرنوشتي بهتر پيدا مي کرد.پي کي يوفنيل کتونوريا به اختصار پي کي يو يک بيماري يا ناهنجاري ارثي در فعل و انفعالات شيميايي بدن مي باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگي ذهني مي شود . اين بيماري براي اولين بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزايش فنيل آلانين در خون اين بيماران فنيل کتونوريا نام گرفت ( وليان بروجي , 1380 ص 37 ) خوشبختانه از طريق آزمايش تقريبا مي توان تمامي نوزادان مبتلا به اين عارضه را تشخيص داده و در اوايل تولد به درمان آنها اقدام کرد که در اين صورت با هوش طبيعي رشد خواهند کرد . کودکان مبتلا به پي کي يو , به علت نقص يا فقدان آنزيمي قادر نيستند قسمتي از پروتيين را که فنيل آلانين نام دارد و از آمينو اسيدها مي باشد و تقريبا در تمامي غذاها کم و بيش وجود دارد هضم و تجزيه کنند . بدون درمان اين عارضه , فنيل آلانين در خون و ساير بافتها ي بدن انباشته شده و حجم آن زياد مي شود و باعث صدمات مغزي و عقب ماندگي ذهني مي شود.در ايالات متحده از 14000 تولد يک نوزاد با عارضه پي کي يو بدنيا مي آيد. اين ناهنجاري در تمامي گروه هاي نژادي و قومي ديده مي شود , اگر چه نسبت آن در افراد اروپاي شمالي و افرادي که اجداد شان به بوميان آمريکا مي رسد در مقايسه با آمريکايي - افريقايي تبارها و افرادي که اجداد آنها به اسپانيا ييها , پرتقاليها و آسياييها مي رسد بيشتر مي باشد نسبت آن در بين دو جنس مونث و مذکر يکسان مي باشد . شيوع اين بيماري در ايران به طور تقريبي 1 در 4000 تولد است . در اجتماع از هر 50 تا 70 نفر يک نفر حامل ژن بيماري است و احتمال اينکه 2 نفر حامل با هم ازدواج کنند 1 در 2500 نفر است . همچنين اين بيماري در يهوديان و سياهپوستان نيز شيوع بيشتري دارد. عوارض و تاثيرات پي کي يو روي کودکان همانطوکه اشاره شد پي کي يو يکي از بيماريهاي ژنتيکي است که به علت کمبود نوعي آنزيم در بدن نوزاد بوجود مي آيد و کودکان مبتلا به ان نمي توانند يک قسمت از پروتئين شير مادر يا شير خشک يا گاو رامتابوليزه کنند. اين جز» پروتئيني فنيل آلانين ناميده مي شود .در ادرار مبتلايان به اين بيماري موادي به نام فنيل کتون دفع مي شود , به همين جهت بيماري را فنيل کتونوريا ناميده اند. اين بيماري نوعي اختلال ارثي است که از هر دو والد به فرزند منتقل مي شود . نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزيم مخصوصي در کبد خود قادر به هضم فنيل آلانين نمي باشد . فنيل آلانين جز» مواد ضروري در سلامت انسان است . اين ماده در ترکيب پروتئينها موجود بوده و با غذا وارد بدن انسان مي شود . مصرف غذاهاي پروتئين دار از جمله شير مادر و شير خشک هاي معمولي باعث افزايش غلظت فنيل آلانين و تجمع آن در بافتهاي مختلف بدن بخصوص مغز و اعصاب شده و منجر به ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار مي گردد.اين بيماري در بدو تولد هيچگونه نشانه اي ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول ظاهرا سالم و طبيعي به نظر مي رسد در عين حال با ظهور علائمي همچون عدم تمايل نوزاد به خوردن شير , استفراغ بعد از خوردن شير, بروز اگزما و جوش در سطح بدن و پوست خشک و در بعضي نوزادان با تشنج همراه مي شود. اين نوع ازبيماران از نظر جسمي خوب رشد مي کنند و موهاي سرشان بور و روشن تر از خواهرها و برادرهايشان است و ممکن است چشم هايشان بدون سابقه ارثي آبي باشد. معمولا عرق بدن و ادرار اين نوزادان بوي زننده و بسيار نامطبوعي مانند بوي کپک دارد. اين کودکان با علائم عقب ماندگي ذهني , اغلب ناآرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبي خوبي ندارند. قدرت تکلم آنها ضعيف و راه رفتنشان دچار مشکل مي شود که ممکن است براي هميشه باقي بماند . تظاهرات باليني بيماري تا پنج الي شش ماهگي بسيار گمراه کننده است . اگر درمان شروع نشود 3, تا 6 ماهگي شروع به از دست دادن علاقه به چيزهاي اطراف خود شده و قبل از اينکه يک سالشان تمام شود به طور واضح رشدشان به تاخير مي افتد . کودکان داراي پي کي يو که سيستم عصبي مرکزيشان صدمه ديده اغلب زود رنج , تحريک پذير , بيقرار و ناآرام بوده و اغلب به چيزهاي اطراف خود صدمه زده و آنها را مي شکنند. اشيا را پرت مي کنند يا لباسهاي عروسک ها را در آورده و آنها را کنده و خرد مي کنند. در بعضي مواقع بچه ها ي اطراف خود را مي زنند . اگر تنها در خانه رها شوند ممکن است اشيا خانه را بهم بريزند . متاسفانه در بيشتر موارد تشخيص آن وقتي عملي مي گردد که عقب ماندگي ذهني کودک مسلم شده است . در واقع وجود بيماري با شروع معلوليت مغزي مشخص مي شود . بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري , اندازه گيري فنيل آلانين خون نوزاد و آزمايش ادرار او در بدو تولد است .اين آزمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد صورت گيرد زيرا تاخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضايعه مغزي غير قابل برگشت منتهي شود, رژيم غذايي بدون فنيل آلانين يا با فنيل آلانين اندک تنها راه درمان اين کودک است و بايد رژيم غذايي آنها بدون گوشت, تخم مرغ , ماهي ,لبنيات , حبوبات و غلات باشد. کودکان بايد تحت کنترل متخصص کودکان و کارشناس تغذيه قرار گيرند و فنيل آلانين خون آنها بايد دائما در کنترل باشد .منبع :روزنامه آفرینش




این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: سایت ریسک]
[مشاهده در: www.ri3k.eu]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 714]

bt

اضافه شدن مطلب/حذف مطلب







-


اجتماع و خانواده

پربازدیدترینها
طراحی وب>


صفحه اول | تمام مطالب | RSS | ارتباط با ما
1390© تمامی حقوق این سایت متعلق به سایت واضح می باشد.
این سایت در ستاد ساماندهی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی ثبت شده است و پیرو قوانین جمهوری اسلامی ایران می باشد. لطفا در صورت برخورد با مطالب و صفحات خلاف قوانین در سایت آن را به ما اطلاع دهید
پایگاه خبری واضح کاری از شرکت طراحی سایت اینتن