ضرورت آزمايش‌هاي قبل از ازدواج

واضح آرشیو وب فارسی:اطلاعات: ضرورت آزمايش‌هاي قبل از ازدواج

دخترك، مات و با چشماني مورب و گونه‌هاي به شبنم نشسته، فرياد مي زند و سالن از صدايش مي‌لرزيد.

پاهايش به طرز ديوانه واري روي كاشي‌هاي چرب سر مي‌خورد و پريشان و ژوليده، مدام با ديوار‌هاي سخت و سرد برخورد مي‌كرد.سرسام گرفته بود. دهان گشاد و چشمان غمگينش با حالتي وحشتزده باز مانده بود و دلتنگي به صورت امواج متناوب و داغ و سوزان، از وجودش بيرون مي‌ريخت.

بدون خيال پردازي يا نفرت، در همهمه بي پايان دنيا گم شده و به دست فراموشي سپرده شده بود. او يك معلول بود. قرباني جهل و ناداني والديني كه مي‌انديشيدند عقد دختر عمو و پسر عمو در آسمان‌ها بسته شده است و او تنها قرباني ازدواج‌هاي فاميلي نيست و نخواهد بود.

هر روز و هر ساعت در زير اين آسمان خاكستري رنگ، فرشتگاني با سيماي بيمار گونه حضور اندوهبار خود در جهان را اعلام مي كنند، كه گويا فقط براي زجر كشيدن آفريده شده‌اند.

پيوندهاي خويشاوندي

مروري بر تاريخ

عقب ماندگي‌هاي ذهني نشان مي‌دهد كه در هر دوره‌، در هر فرهنگ و تمدن و در همه طبقات اجتماعي، همواره افرادي وجود داشته‌اند كه از نظر فعاليت‌هاي اجتماعي، پايين‌تر از حد طبيعي بوده‌اند و اين امر سازگاري آنان را با محيط زندگي‌شان، مشكل ساخته است.

تولـــد هر نوزاد معلول عقب مانده ذهني به مثابه زنگ خطري براي اجتماع است، چرا كه اين افراد علاوه بر آنكه در پيشرفت جامعه زياد موثر نيستند، به سبب نقص ذهني و معلوليت‌هايشان، بار اقتصادي سنگيني را بر خانواده ها و جامعه تحميل مي‌كنند، كه يكي از علل تولد اين كودكان، ازدواج‌هاي فاميلي و پيوند‌هاي خويشاوندي است.

بررسي‌هاي انجام شده نشان مي‌دهد كه نسبت خويشاوندي والدين حتي اگر در سطح چندمين نســل هم باشد، مي تواند سبب عقب ماندگي كودك شود.بر اساس اين تحقيقات، مرگ و مير فرزندان در غير خويشاوندان، در حدود 40 در هزار است كه در ازدواج‌هاي فاميلي به 60 تا 80 در هزار افزايش مي‌يابد.

نتايج اين بررسي‌ها همچنين نشان مي‌دهد كه ازدواج اعضاي دور و نزديك خانواده‌ها، باعث افزايش ميزان مرگ ومير نوزادان و افزايش انواع بيمار‌هاي جسمي قبل و بعد از تولد مي‌شود و اين در حالي است كه اغلب ناهنجاري‌هاي ژنتيكي و بيماري‌هاي ارثي قابل پيشگيري است و با در نظر گرفتن قوانين وراثت، مشاوره‌هاي ژنتيك و انجام آزمايش‌هاي مختلف قبل از ازدواج‌هاي فاميلي، مي‌توان از تولد عده قابل ملاحظه اي از كودكان معلول و عقب مانده ذهني به دليل اختلالات ژنتيكي جلوگيري كرد.

آزمايش‌هاي پيش از ازدواج

دكتر سيامك مره صدق ـ عضو كميسيون بهداشت و درمان مجلس شوراي اسلامي در گفتگو با خبرگزاري ايسنا اظهار داشته است: بايد تمامي تلاش‌ها براي جلوگيري از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمي به كار گرفته شود. با اين حال اگر فردي هم به اين بيماري مبتلا شد، بايد از تمامي امكاناتي كه در كشور وجود دارد، براي درمانش استفاده به عمل آيد.

وي همچنين مي‌گويد: خوشبختانه فرآيند آزمايش‌هاي پيش از ازدواج كه چند سال است در كشور ما آغاز شده، تا حد بسيار زيادي توانسته است به كاهش تولد نوزادان مبتلا به تالاسمي بينجامد، بنابراين تمامي خانواده‌ها بايد انجام آزمايش‌هاي پيش از ازدواج را جدي بگيرند و بدون انجام آنها، اجازه ندهند فرزندانشان ازدواج كنند.اين نماينده مجلس مي افزايد:چنانچه پس از انجام آزمايشهاي پيش از ازدواج توصيه شود به دليل احتمال تولد نوزادان مبتلا به تالاسمي ماژور، بهتر است دو نفر با يكديگر ازدواج نكنند،خانواده‌ها حتماً بايد اين توصيه را بپذيرند و رعايت كنند.

متاسفانه گاهي ديده مي‌شود كه به دليل شور و احساساتي كه در زمان ازدواج وجود دارد، برخي جوانان خطر ازدواج‌هاي فاميلي را مي‌پذيرند، اما بايد بدانند كه داشتن يك فرزند مبتلا تالاسمي ماژور، وضعيت زجرآوري را براي تمامي افراد خانواده و خود آنان در تمامي عمر ايجاد مي‌كند.

دكتر مره صدق يادآوري مي‌كند: اميدواريم با ورود تجهيزات جديد و خودكفايي در توليد داروهاي مورد نياز بيماران مبتلا به تالاسمي و به ويژه داروهايي كه باعث مهار آهن و جلوگيري از عوارض انتقال خون طولاني مدت در اين بيماران مي‌شود، بتوان كمك‌هاي شايان توجهي به بيماران ياد شده ارائه داد.

نماينده كليميان در خانه ملت همچنين با ارزيابي بودجه اختصاص يافته به بيماران تالاسمي مي‌گويد: از نظر اقتصاد بهداشت، هزينه‌اي كه صرف بيماري‌هاي خاص مي‌شود، از حد توان سيستم بهداشتي و درماني كشور بالا‌تر است و شايد بودجه‌اي كه براي بيماران خاص مانند تالاسمي اختصاص مي‌يابد، كافي نباشد. اما با توجه به توانايي‌هاي مالي وزارت بهداشت و درمان بيشتر از اين نمي‌تواند تخصيص يابد.‏

مراكز مشاوره ژنتيك

دكتر علي مشتاقي ـ متخصص ژنتيك به گزارشگر روزنامه اطلاعات مي‌گويد: بر اساس آمارهاي موجود،بيشتر مراجعه كنندگان به مراكز مشاوره ژنتيك را متقاضيان ازدواج‌هاي فاميلي تشكيل مي‌دهند. زيرا خطر ابتلاي فرزندان اين نوع ازدواج‌ها تا 15 برابر بيشتر از ازدواج‌هاي غير فاميلي است و از هر 100 نفري كه براي مشاوره و آزمايش به مراكز كنترل ژنتيك مراجعه مي‌كنند، به 10 تا 15 زوج اجازه ازدواج داده نمي‌شود.‏

وي با بيان اين مطلب كه هرچه ازدواج‌هاي فاميلي نزديكتر باشد به همان ميزان خطر ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيك نيز افزايش مي‌يابد، مي‌افزايد: در حالت عادي حتي اگر زوج‌هاي متقاضي هيچ مشكلي ازنظر ژنتيك نداشته باشند، خطر ابتلاي فرزندانشان به بيماري به ميزان 3درصد وجود دارد و از اين رو لازم است زوج‌هاي‌ جوان پيش از ازدواج مورد آزمايش‌هاي لازم قرار گيرند.‏

دكتر مشتاقي با اشاره به اين كه در حال حاضر ازدواج‌هاي فاميلي مهم‌ترين عامل بيماري و معلوليت در كشور است، ياد آوري مي‌كند: بررسي‌هاي انجام شده در جهان نشان مي‌دهد كه ميزان ازدواج‌هاي فاميلي در جهان رو به كاهش است و حتي در برخي از كشور‌ها از نظر قانوني منع شده است.

بر اساس مطالعه‌اي كه در ايران انجام شده است، فراواني ازدواج‌هاي فاميلي در شهرهاي ايران بيش از 40 درصد و در اغلب روستاهاي كوچك بيش از 70درصد است. زيرا در اين روستا‌ها همه افراد با يكديگر به طور مستقيم يا غير مستقيم فاميل هستند و در نتيجه پيوندهاي به ظاهر غير فاميلي مانند ازدواج دختر خاله و پسر خاله حدود 24 درصد، دختر عمو و پسر عمو20 درصد، پسر عمه و دختر دايي 16/5درصد و پسر دايي با دختر عمه 10 درصد ازدواج‌ها را تشكيل مي‌دهد. ‏

‏ اهميت مشاوره‌هاي ژنتيك ‏

دكتر مشتاقي سپس در مورد اهميت مشاوره‌هاي ژنتيك مي‌گويد: مشاوره ژنتيك نمايانگريكي از اصول ژنتيك باليني است و هدف اصلي از انجام آن نيز نواختن زنگ خطر براي خانواده‌هايي است كه در معرض خطر اختلالات ژنتيك قرار دارند و با انجام اين مشاور‌ه‌ها مي‌توانند از تولد كودكان معلول، پيشگيري كنند.

وي مي‌افزايد: بسياري از نقص‌هاي مادر زادي و نقايص رشدي و تكاملي كودكان ، منشأ ژنتيك دارند كه با اندكي دقت و صرف وقت و هزينه، به راحتي مي‌توان از تولد اين نوزادان پيشگيري كرد، تولد چنين نوزاداني علاوه بر اعمال فشارهاي رواني، اجتماعي و رواني بر خانواده‌ها،هزينه‌هاي گزافي را از سوي خانواده‌ها و دولت براي حفظ و نگهداري اين كودكان و زنان و مردان آينده، مي‌طلبد.

وي همچنين يادآوري مي‌كند: در طول يك مشاوره ژنتيك،شرح حال كاملي از زوجين گرفته مي‌شود و نيز تاريخچه بيماري‌هاي خانوادگي ونسبت فاميلي آنان با يكديگر پرسيده مي‌شود.

اين متخصص ژنتيك در مورد شجره نامه هم مي‌گويد: «شجره‌نامه» بخش ديگري از فرآيند‌هاي مشاوره‌هاي ژنتيك است كه از سوي متخصص براي زوج‌هاي جوان انجام مي‌گيرد و بر اين اساس، اطلاعات مربوط به چند نسل به دست مي‌آيد.

به اين ترتيب با كشف الگوي توارث، احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيك محاسبه مي‌شود.

به طوري كه اگر بيمار خاصي در خانواده‌ها وجود داشته باشد، مراجعه‌كنندگان براي آزمايش‌هاي ژنتيك مخصوص آن بيماري، به آزمايشگاه فرستاده مي‌شوند.

وي مي‌افزايد: گاهي ازدواج فاميلي در نسل‌هاي متوالي صورت مي‌گيرد كه در اين موارد احتمال خطر به ميزان قابل توجهي افزايش مي‌بايد.

از اين رو زوج‌هايي كه با يكديگر نسبت فاميلي دارند، حتماً بايد نزد مشاور ژنتيك بروند.

ازدواج‌هاي خويشاوندي و بيماري‌هاي نادر

دكتر محمد تقي اكبري ـ رئيس انجمن ژنتيك ايران در مورد ازدواج‌هاي خويشاوندي گفته است: در مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج شجره خانوادگي زوجين و اينكه چه نوع بيماري‌هايي در اين شجره وجود داشته است، مورد سوال و بررسي قرار مي‌گيرد تا اطلاعاتي درباره اينكه زمينه چه ژن‌هاي بيماري زايي ممكن است در آن فاميل وجود داشته باشد، فراهم آيد. از اين طريق مي‌توان با كشف اختلالاتي در سابقه ژنتيك فاميلي افراد، كمك‌هاي بسيار جدي و مهمي را به آن خانواده ارائه داد. به عنوان مثال فرض كنيد در اين بررسي معلوم شود كه پسران خانواده به بيماري هموفيلي مبتلا مي‌شوند. هموفيلي يك ژن وابسته به جنس است و «ژن» آن نيز از طريق خانم‌هاي ناقل به پسران انتقال مي‌يابد و آنان را مبتلا مي‌كند.

وي با بيان اين مطلب كه بررسي‌هاي‌ يادشده به طور دقيق انجام مي‌شود، مي‌گويد: چنانچه خطر و احتمال ابتلاي فرزند به بيماري‌هاي ژنتيك وجود داشته باشد ژن‌هاي بيماري‌زا دقيقاً بررسي مي‌شوند و در صورت بارداري، تشخيص و مداواي قبل از تولد براي آنان صورت مي‌گيرد.

اين متخصص ژنتيك مي‌افزايد: در اغلب موارد، زوجين اطلاعات دقيق خانوادگي را ندارندو شجره مشخصي نيز كه بيماري در خانواده معلوم شده باشد در دسترس نيست.گاهي نيز ممكن است در خانواده بيماري‌هايي وجود داشته باشد، اما به دليل همپوشاني آن‌ها با بيماري‌هاي اكتسابي، نتوان اطلاعاتي از بيماري‌هايي كه در سنين بالا بروز مي‌كند، به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور بيماري در خانواده، كسب شود. بنابراين، بسياري از اين بيماري‌ها در خانواده‌ها را نمي‌توان با شجره به‌دست آورد و به همين دليل از روش غربالگري بيماري‌هاي شايع در كشور استفاده مي‌شود.

دكتر اكبري همچنين يادآوري مي كند: شيوع بعضي از بيماري‌ها در جمعيت خاصي از كشور فراوان است و به همين دليل براساس محاسبه منفعت و هزينه‌ها، بيماري‌هاي مزبور بررسي مي‌شود تا روشن گردد كه اين برنامه پرهزينه غربالگري، آيا ارزش انجامش را دارد يا خير؟ ما در ايران براي بيماري «تالاسمي بتا» اين كار را انجام داديم و طبق آمار و اطلاعاتمان به اين نتيجه رسيديم كه 5 درصد مردم داراي اين ژن هستند، بنابراين احتمال اينكه زوجين هر دو ناقل باشند و با هم ازدواج كنند و فرزندانشان با احتمال يك چهارم مبتلا شوند، بسيار بالاست. بايد دانست كه درمان يك بيمار تالاسمي ماژور، هزينه بسيار بالايي را بر دوش خانواده‌ها و دولت مي‌گذارد و بنابراين انجام غربالگري اين بيماري پيش از ازدواج، با اينكه هزينه بالايي دارد، در مقايسه با هزينه‌هاي درمان بيماران تالاسمي ماژور مقرون به صرفه است.

تالاسمي و نشانگان «داون»

دكتر اكبري در پاسخ به اين پرسش كه برنامه غربالگري در كاهش ميزان ابتلاي كودكان به تالاسمي چه ‌قدر موثر بوده است، يادآوري مي‌كند: براساس يافته‌هاي واقعي بروز بيماري در ميان جمعيت كشور در گذشته سالانه 2000 تا 2500 كودك مبتلا به تالاسمي ماژور در ايران به دنيا مي‌آمدند كه بعد از انجام برنامه غربالگري تا حد بسيار زيادي از تولد اين كودكان پيشگيري شده است.

رئيس انجمن ژنتيك ايران همچنين مي‌گويد: بيماري ديگري كه پيش از ازدواج بررسي مي‌شود، نشانگان «داون» است.

به‌طور ميانگين از هر 700 نوزادي كه به دنيا مي‌آيند، يك نفر به نشانگان «داون» مبتلاست در اين نشانگان، كودك به عقب‌ماندگي ذهني مبتلا مي‌شود و مشكلات زيادي را براي خانواده‌ها ايجاد مي‌كند.

علاوه بر آن، بيماري‌هاي ديگري بايد به تدريج وارد برنامه ملي شوند، كه از جمله به ديستروفي يا اختلالات و اشكالات عضلاني و بيماري‌هاي «دوشن» و «آتروفي نخاعي»، مي‌توان اشاره كرد. هر كدام از اين بيماري‌ها فراواني قابل ملاحظه‌اي دارند، به‌عنوان نمونه از هر 3 هزار و 500 تولد نوزاد پسر يك نفر به بيماري «دوشن» مبتلا مي‌شود كه اين نسبت در مورد بيماري آتروفي نخاعي از هر 4 تا 5 هزار تولد، يك نفر است كه آمار بالايي به حساب مي‌آيد ضمن آن كه در بعضي از كشورها با توجه به امكاناتي كه دارند، غربالگري اين بيماري‌ها در برنامه ملي‌شان قرار گرفته است.

آزمايش تالاسمي

دكتر اكبري در مورد انجام آزمايش‌هاي پيش از ازدواج مي‌افزايد: خوشبختانه امروزه در دفترخانه‌هاي ثبت ازدواج به زوجين فرم‌هاي آزمايش تالاسمي داده مي‌شود كه شامل آزمايش خون است. پس از انجام اين آزمايش اگر زوجين ناقل تالاسمي باشند، به آزمايشگاه‌هاي ژنتيك ارجاع داده مي‌شوند و در آنجا، آزمايش‌هاي مولكولي و ژنتيك برايشان انجام شده و ژن معيوب مورد شناسايي قرار مي‌گيرد و پس از آن، راه براي اقدامات درماني بعدي هموار مي‌شود.

وي همچنين يادآوري مي‌كند: براي پيشگيري از بيماري‌هايي كه براي نوزادان پيش مي‌آيد، امكانات مناسبي در كشورمان وجود دارد يكي از بيماري‌هايي كه پس از تولد نوزاد مورد بررسي قرار مي‌گيرد، بيماري «پي‌كي‌يو» يا «فنيل كتونوري» است. اين بيماري براثر افزايش اسيد آمينه فنيل الانين در خون و ادرار ايجاد مي‌شود و مي‌تواند به ايجاد عقب‌ماندگي ذهني كودك بيانجامد. اگر بتوان نوزاداني را كه مبتلا به اين بيماري هستند با غربالگري پيدا كرد، با رژيم شيري كه فاقد فنيل الانين است و در آينده غذاهايي كه فاقد اين ماده هستند، از مبتلا شدن آنان به عقب‌ماندگي‌هاي ذهني جلوگيري مي‌شود. كما اين كه افرادي حدود 20 سال پيش مورد چنين درماني قرار گرفته‌اند و در حال حاضر به زندگي‌شان ادامه مي‌دهند.

البته بيماري‌هاي متابوليك متعددي در اين زمينه وجود دارد كه اگر در بدو تولد متوجه آنها شويم، مي‌توان از روند پيشرفت بيماري‌شان جلوگيري كرد: امروزه حتي مي‌توان بيماري‌هايي را كه جنين در رحم مادر به آنها مبتلا شده است‌، درمان كرد و يا از بروز علايم آنها پيشگيري به‌عمل آورد. به‌عنوان نمونه، بيماري ابهام تناسلي كه دختر يا پسر بودن نوزاد را با ابهام مواجه مي كند، چنانچه در دوران جنيني معلوم شود، با تجويز داروهايي مي‌توان از ايجاد آن، جلوگيري كرد.

بيتا مهدوي

چهارشنبه|ا|24|ا|خرداد|ا|1391

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: اطلاعات]

[مشاهده در: www.ettelaat.com]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 71]