محبوبترینها
نمایش جنگ دینامیت شو در تهران [از بیوگرافی میلاد صالح پور تا خرید بلیط]
9 روش جرم گیری ماشین لباسشویی سامسونگ برای از بین بردن بوی بد
ساندویچ پانل: بهترین گزینه برای ساخت و ساز سریع
خرید بیمه، استعلام و مقایسه انواع بیمه درمان ✅?
پروازهای مشهد به دبی چه زمانی ارزان می‌شوند؟
تجربه غذاهای فرانسوی در قلب پاریس بهترین رستوران‌ها و کافه‌ها
دلایل زنگ زدن فلزات و روش های جلوگیری از آن
خرید بلیط چارتر هواپیمایی ماهان _ ماهان گشت
سیگنال در ترید چیست؟ بررسی انواع سیگنال در ترید
بهترین هدیه تولد برای متولدین زمستان: هدیه‌های کاربردی برای روزهای سرد
در خرید پارچه برزنتی به چه نکاتی باید توجه کنیم؟
صفحه اول
آرشیو مطالب
ورود/عضویت
هواشناسی
قیمت طلا سکه و ارز
قیمت خودرو
مطالب در سایت شما
تبادل لینک
ارتباط با ما
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
آمار وبسایت
تعداد کل بازدیدها :
1826257732
- فنآوری های تشخیصی ژنتیک؛ فرصت ها و تهدیدها برای سلامت - دکتر حسین نجم آبادی*
واضح آرشیو وب فارسی:ایرنا: فنآوری های تشخیصی ژنتیک؛ فرصت ها و تهدیدها برای سلامت - دکتر حسین نجم آبادی* یکی از وظایف خطیر نظام سلامت ارتقای آگاهی آحاد جامعه در زمینه گزینه های متعدد خدمات سلامت در دسترس است تا مردم با آگاهی مناسب قادر به اتخاذ انتخاب های صحیح باشند.
عرصه خدمات ژنتیک پزشکی نیز از این قانون مستثنی نمی باشد، به ویژه با توجه به سرعت شگرف پیشرفت فنآوری ها در این بخش، خصوصا تشخیص مولکولی، آگاهی دادن به مردم، قدرت انتخاب درست آنان در این زمینه افزایش خواهد داد. امروزه، خدمات مختلف ژنتیکی از قبیل مشاوره های ژنتیک، خدمات تشخیص بیماری، خدمات تشخیص پیش از تولد، شناسایی ناقلین و بسیاری از خدمات دیگر در حوزه علم ژنتیک در تمام دنیا و نیز در ایران در حال ارایه است.
هر چند که تکنولوژی های تشخیصی ژنومیک، پیشرفت فراوانی کرده است، اما یکی از موارد تهدید آن، عدم ارایه خدمات استاندارد و با کیفیت توسط بخش های مختلف ارایه کننده خدمت است.
استانداردسازی و تضمین کیفیت خدمات خصوصا در بخش خدمات آزمایشگاهی و تشخیصی ژنتیک، به دلیل تاثیرات بسیار عمیق آن بر سلامت جامعه، خود یکی از مهم ترین دغدغه های نظام سلامت و هم چنین، مورد توجه صاحب نظران و متخصص های علم ژنتیک در سطوح مختلف آکادمیک و سیاستگذاری بوده و می باشد.
این ها همگی در حالی است که در دنیای رقابتی امروز، ارایه کنندگان فنآوری های نوظهور نهایت سعی و تلاش خود را می نمایند تا در این عرصه جایی برای فعالیت ها و خدمات خود باز نمایند، بدون آن که تاثیر آن بر سلامت امروز و آینده مردم را مد نظر قرار داده باشند.
در این راستا مناسب است تا به نمونه ای از بازاریابی کمپانی که ارایه خدمات آن توسط سازمان غذا و داروی امریکا ممنوع شده است، اشاره نمایم.
کمپانی 23 و من (23andMe) کمپانی خصوصی است که در عرصه ارایه خدمات تشخیص ژنتیکی (ژنومیک) فعالیت می نماید. این کمپانی در سال 2007 فعالیت خود را در کالیفرنیا آغاز نمود و نام خود را بر اساس وجود 23 جفت کروموزوم در سلول های طبیعی انسانی به نام 23andMe نامید.
این کمپانی آزمایش ژنتیکی خود را بر روی نمونه بزاق افراد متقاضی انجام می دهد. آن ها با انجام بررسی های ژنتیکی بخشی از چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP genotyped)، نتایج را به صورت آنلاین برای افراد ارسال می نمایند. بسته به نوع خدمتی که فرد تقاضای آن را داده است، نتایج بررسی روی DNA برای فرد ارسال می گردد.
در واقع، این نتایج در برگیرنده تخمینی از احتمال بروز صفت های ژنتیکی و احتمال خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی و نیز یافتن سر نخ هایی از اجداد آن ها است.
این کمپانی اعلام نموده است که تا اکتبر 2014 اطلاعات ژنتیکی 750.000 نفر را بررسی نموده است.
اما آیا در عمل، کیفیت خدمات این کمپانی مناسب بوده است؟
در سال 2013 سازمان غذا و داروی امریکا دستور توقف ارایه خدمات ژنومیک توسط این کمپانی را صادر نمود. دلیل این که سازمان غذا و داروی امریکا خواستار توقف فعالیت های این کمپانی است، عدم احراز قانونی مقررات مورد تایید در زمینه احتمال اثرات سو و عواقب نامناسب ناشی از عدم دقت کافی آزمایش های ارایه شده از سوی این کمپانی است، که خود می تواند بر روی سلامت دریافت کنندگان خدمات اثرات نامطلوبی داشته باشد.
گرچه این کمپانی بدون توجه به این دستور هم چنان به فعالیت خود ادامه می دهد، اطلاع رسانی ها و دستور سازمان غذا و داروی امریکا منجر به کاهش شگرف میزان متقاضایان خدمات این کمپانی گردیده است.
در واقع، اطلاعات بسیار زیاد ژنتیکی در زمینه بیماری های و عوامل مستعد کننده به بیماری های ژنتیکی که توسط این کمپانی جمع آوری شده، علاقه محققان زیادی خصوصا در عرصه های داروسازی و زیست فنآوری را به خود جلب نموده است.
این کمپانی با دریافت هزینه از متقاضیان، اطلاعات ژنتیکی آن ها را در ازای دریافت هزینه های زیاد در اختیار بسیاری از کمپانی های داروسازی و فنآوری قرار می دهد. البته به اشتراک گذاشتن اطلاعات با اخذ رضایت آگاهانه و بدون هر گونه اطلاعات شخصی افراد، در راستای ترویج دانش و فنآوری در تمام دنیا مورد قبول است.
اما بعضا بسیاری از این قبیل کمپانی ها این گونه اطلاعات را تنها راهی برای درآمدزایی و سودجویی خود می دانند و اهتمام چندانی به صحت و دقت خدمات ارایه شده خود ندارند.
نکته شایان توجه این است که آیا این گونه کمپانی ها، استانداردها و قوانین ارایه خدمت تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری را احراز نموده اند؟ بدون احراز این استانداردها و الزامات ممکن است نتایج مثبت یا منفی کاذب سلامت افراد را تحت تاثیر خود قرار دهد.
همچنین، نتایج ارایه شده توسط این کمپانی ها به افراد متقاضی می تواند به اخذ تصمصات خودسرانه و بدون آگاهی کافی توسط افراد غیر متخصص و تفسیر نادرست نتایج منجر شود که قطعا می تواند سلامت فرد و اطرافیان وی را تحت تاثیر قرار دهد. تاکنون با وجود بیش از 14 ملاقات حضوری و تلفنی و صدها نامه نگاری، این کمپانی نتوانسته است مستندات و شواهد مورد نظر سازمان غذا و دارو برای احراز صلاحیت ارایه خدمات با کیفیت توسط مد نظر سازمان غذا و داوری امریکا را تامین نماید و تاکنون مشخص نشده است که روش های تشخیص به کار رفته توسط این کمپانی از حساسیت و اختصاصیت بالینی و آزمایشگاهی مطلوبی برخوردار است یا خیر.
یک مطالعه هلندی در سال 2011 ادعا نموده است که تست های این کمپانی نامعتبر و بدون دقت کافی بوده و هیچ منفعتی برای متقاضی در پی نخواهد داشت، حال آن که تاثیرات منفی یک تشخیص یا تعیین احتمال نادرست، از نظر جسمی و روحی -روانی تا سال ها برای فرد و خانواده وی باقی خواهد ماند.
در واقع این کمپانی یکی از دهها کمپانی ارایه کننده خدمات آزمایش ژنتیکی در منزل است که دقت و اعتبار تست های تشخیصی آن زیر سوال است.
ارزیابی نادرست خطر ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان در نتیجه یک تشخیص مثبت نادرست منجر به جراحی نا به جا برای فرد، انجام شیمی درمانی غیر ضرور، هزینه های غیر ضرور و مراقبت های سخت و طاقت فرسا یا انجام سایر اقداماتی که منجر به عوارض بر روی سلامت فرد می شود، می گردد.
هم چنین، تشخیص نادرست ناقل بودن فرد برای یک بیماری ژنتیکی می تواند تمام عمر بر زندگی فرد سایه افکنده و نگرانی و دغدغه های اساسی برای فرزنددار شدن ایجاد نماید.
از سوی دیگر، یک تشخیص منفی اشتباه نیز می تواند منجر به عدم تشخیص یک خطر واقعی در فرد شود.
بنابراین، استفاده بی رویه و غیر منطقی از تکنولوژی ها می تواند منجر به برخی از تاثیرات منفی بر روی سلامت جسمی و روانی مردم گردد.
البته این ها به معنای انکار و نادیده انگاشتن تاثیرات شگرف پیشرفت علم و فنآوری بر روی سلامت نمی باشد.
در واقع، با استفاده از این همین فنآوری ها، پروژه های بسیار بزرگ و با نتایج بسیار چشمگیری در جهان در حال اجرا است.
به عنوان مثال، پروژه هزار ژنوم که در ایالت متحده و با کمک بسیاری از متخصصان در سرایر دنیا راه اندازی و اجرا شد، موفق به ارایه کاتالوگی با جزییات بسیار دقیق از تفاوت های (واریانت های) ژنتیکی انسان شد.
محقق ها در این پروژه به بررسی وضعیت ژنتیکی حدود 2577 نفر از نژادهای مختلف امریکایی، اروپایی، آسیایی و افریقایی در سراسر دنیا پرداختند تا آن ها را از لحاظ تفاوت های ژنتیکی بررسی نمایند.
در حال حاضر، تمام محقق ها از سراسر دنیا به اطلاعات حاصل از این پروژه به صورت رایگان دسترسی دارند.
با استفاده از این اطلاعات، بسیاری از محقق های سراسر دنیا قادر هستند تا تفاوت هایی در ژنوم افراد که آن ها را مستعد ابتلا به بیماری نموده و یا منجر به بیماری می گردد را بدون صرف هزینه و بررسی های تفصیلی مجدد و با قدرت و دقت تشخیصی بالاتر به آسانی شناسایی نمایند و با اقدامات پیشگیرانه، ابتلا و یا عوارض بیماری را در آن ها به تعویق انداخته یا کاهش دهند.
نمونه دیگر، پروژه ای است که در سال 2010 با استفاده از تکنیک توالی یابی اگزوم بر روی 200 فرد دانمارکی انجام شد و حدود 18.657 ژن کد کننده پروتیئن مورد بررسی قرار گرفته و از این طریق 121.870 تغییر تک نوکلنوتیدی غیر بیماری زا شناسایی شد و یا پروژه UK10 در بریتانیا طی سال های 2010 تا 2013 روی ژنوم 10.000 نفر با استفاده از تکنولوژی توالی یابی نسل جدید منجر به شناسایی تغییرات شایع غیر بیماری زا در ژنوم و تشخیص آنها از تغییرات نادر بیماری زا شد و با قرار دادن این اطلاعات در اختیار محقق ها، تشخیص نواحی بیماری زا از غیر بیماری بسیار آسان تر از گذشته امکان پذیر شد. هم چنین، پروژه (ESP)NHLBI GO Exome Sequencing Project در آمریکا با بررسی تغییرات ژنتیکی 6500 نفر با استفاده از تکنولوژی توالی یابی نسل جدید منجر به ایجاد پایگاه اطلاعاتی به نام Exome Variant Server مشتمل بر اطلاعات ژنوم 2203 فرد آمریکایی - آفریقایی و 4300 فرد اروپایی - آمریکایی که عمدتا مبتلا به بیماری های ریوی، قلبی و خونی بودند، گردید.
با توجه به نیاز مبرم به این گونه اطلاعات ژنتیکی در سراسر دنیا، در حال حاضر، ائتلافی از محققینی از کشورهای مختلف دنیا از جمله امریکا، اروپا خصوصا فنلاند، ایتالیا، سوئد، کانادا، تایوان، پاکستان ، که البته در این میان جای کشور ما با توجه به تجارب و داده های غنی در این زمینه خالی است، کنسرسیومی به نام کنسرسیوم Exome Aggregation ایجاد نموده اند که در زمینه تجمیع و هماهنگ سازی داده های توالی یابی اگزوم حاصل از پروژه های توالی یابی بزرگ فعالیت می نماید.
آنها، خلاصه ای از داده های حاصل از توالی یابی 92.000 فرد غیر خویشاوند شرکت کننده در مطالعات ژنتیک جمعیت و بیماری های اختصاصی را جمع آوری کرده و تاکنون موفق به تحلیل داده های حدود 61.000 نفر شده اند. در حال حاضر، این اطلاعات بر اساس توافق نامه موجود در این سایت به طور آزاد در اختیار مجامع علمی دنیا و محققین قرار داده شده است.
اینها مثال هایی از پروژه های جهانی اند که نتایج حاصل از آن ها امکان ایجاد پایگاه های وسیع داده ای و نرم افزارها و تحلیل گرهای بیوانفورماتیکی متعددی را فراهم آورده است.
از طریق مقایسه اطلاعات موجود ارایه شده در این پایگاه ها و از طریق برنامه های بیوانفورماتیکی موجود، اکنون قادریم بسیار آسان تر از گذشته نواحی بیماری زا یا ژن مسئول بیماری را تشخیص داده و راهنمایی های مناسب برای اتخاذ تصمیمات آتی بهتر را به بیماران ارایه نماییم.
در واقع، اکنون ما در زمانه حیرت آوری از ژنتیک انسانی زندگی می نماییم. تنها در طول 5 سال گذشته با بهره گیری از این امکانات و به اشتراک گذاشتن این حجم وسیع از اطلاعات، تعداد ژن های بیماری زای شناخته شده از 3500 ژن به حدود 6000 ژن رسیده است.
با کمک تحولات عظیم در عرصه علم و دانش و پیشرفت فنآوری، هزینه های تست های تشخیصی نیز روز به روز در حال کاهش است.
مثلا سال 2007 هزینه بررسی کامل DNA یک فرد 1 میلیون دلار بود و این بررسی به طور متوسط در حدود 4 ماه نیز به طول می انجامید، اما در سال 2015 بررسی کل ژنوم یک فرد به حدود 2 هفته زمان نیاز دارد و با هزینه ای در حدود 1000 تا 2000 دلار قابل انجام است.
این پیشرفت ها، نه تنها عرصه تشخیص و پیشگیری از بیماری ها را متحول ساخته، بلکه در زمینه انتخاب درمان موثر برای هر فرد به طور اختصاصی (personalized medicine)، نیز تحول عظیمی ایجاد نموده است.
بررسی ها نشان می دهند که تفاوت های ژنتیکی می توانند سبب تفاوت در پاسخ افراد به یک دارو باشند. یک داروی مشخص، ممکن است برای یک بیمار مناسب اما بر اساس وضعیت ژنتیکی فرد دیگر، برای وی مناسب نباشد.
لذا به اشتراک گذاشتن دانش و اطلاعات و نیز بحث و تعاملات علمی و تشخیصی در سطح ملی و بین المللی که در تمام دنیا نیز پذیرفته شده است، نه تنها سبب تولید دانش بیشتر می شود، بلکه افراد جامعه نیز از فواید آن منتفع خواهند شد.
در حال حاضر، ما با استفاده از این منابع غنی داده در نیا و نیز دسترسی به برنامه های بیوانفورماتیکی بسیار وسیعی که از طریق این پروژه ها و یا سایر موسسات معتبر بین المللی در اختیار داریم، توانسته ایم علت ژنتیکی بیماری های زیادی را در بیماران کشور شناسایی نموده و با اتخاذ تدابیر پیگشیرانه از بروز بسیاری از بیماری های ژنتیکی در کشور پیشگیری نماییم.
لذا ما نیز به عنوان کشوری توانمند در عرصه دانش و فنآوری رسالت خود می دانیم که هم راستا با دانش و فنآوری های معتبر جهانی، در جهت تحقق اهداف نقشه ژنوم در سطح ملی و بین المللی گام برداشته و زیر ساخت های اساسی مورد نیاز را در کشور نهادینه سازی نماییم، تا از این طریق هم به مردم کشور و هم به جامعه بشری در زمینه کاهش بار و آلام بیماری ها کمک نماییم.
اما آن چه که در این زمینه نباید از آن غفلت نمود، مشورت با متخصصین موضوع، قبل از اتخاذ هرگونه تصمیم جهت بررسی های ژنتیکی است.
ارایه راهنمایی های و مشورت های مناسب از جمله وظایف وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، دانشگاه های علوم پزشکی، موسسات و انجمن های علمی ذی صلاح است. در حال حاضر، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری متخصصین و صاحب نظران موضوع در کشور، به تدوین استانداردها و قوانین و نیز نظارت مستمر در زمینه گزینه های عرضه شده در بازار ملی و بین المللی مبادرت ورزیده، تا احتمال هرگونه سودجویی را از میان برداشته و با ارایه راهنمایی لازم به مردم، موجبات ارتقای هر چه بیشتر سلامت آنان را فراهم آورد.
* رییس مرکز تحقیقات ژنتیک و مدیر گروه ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
اول**
27/11/1393
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: ایرنا]
[مشاهده در: www.irna.ir]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 102]
-
گوناگون
پربازدیدترینها