تبلیغات
تبلیغات متنی
محبوبترینها
ساقدوش کیست ؟ | وظیفه ساقدوش در مراسم عقد و عروسی چیست ؟
قایقسواری تالاب انزلی؛ تجربهای متفاوت با چاشنی تخفیف
چگونه ویزای توریستی فرانسه را بگیریم؟
معرفی و فروش بوته گرافیتی ریخته گری
بهترین بروکر برای معاملات فارکس در سال 2024
تجربه رانندگی با لندکروز در جزیره قشم؛ لوکسترین انتخاب
اکسپرتاپ: 10 شغل پردرآمد برای مهاجران کاری در کانادا
صفحه اول
آرشیو مطالب
ورود/عضویت
هواشناسی
قیمت طلا سکه و ارز
قیمت خودرو
مطالب در سایت شما
تبادل لینک
ارتباط با ما
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
آمار وبسایت
تعداد کل بازدیدها :
1816436426
بیماری تای-ساکس چیست؟
واضح آرشیو وب فارسی:برترین ها:
بیماری تای-ساکس چیست؟
وقتی پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند، به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب می زنند.
برترین ها: بینایی، شنوایی و کارکردهای حیاتی دیگر در کودکان سالم بطور طبیعی به کمک آنزیم هایی رشد می کند که پروتئین های چرب و مواد نامطلوب را از بین می برند تا در رشد تداخلی صورت نگیرد.
در کودکانی که به بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease) مبتلا هستند، یکی از مهمترین آنزیم ها به نام هگزوز آمینیداز آ یا هگز آ (Hexosaminidase A) وجود ندارد. بنابراین وقتی پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند، به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب می زنند.
فقط از طریق ارث بردن است که کودک به این بیماری مبتلا می شود. البته این بیماری ارثی در میان گروه های قومی و نژادی خاصی مانند یهودیان اشکنازی، نسبتاً شایع است. بیماری تای-ساکس را می توان قبل از تولد نوزاد شناسایی کرد و زوج هایی که ریسک داشتن ژن این بیماری را دارند، باید آزمایش خون بدهند تا متوجه شوند که آیا فرزند آنها این بیماری را خواهد داشت یا خیر.
ریسک ابتلا به بیماری تای-ساکس برای کدام افراد بیشتر است؟
هر ساله حدود 16 مورد بیمار تای-ساکس در ایالات متحده شناسایی می شود. با آنکه یهودیان اشکنازی (یهودیان اروپای مرکزی و شرقی) ریسک بالاتری در ابتلا به تای-ساکس دارند، ولی این بیماری در میان جمعیت های غیریهودی مانند مردم فرانسوی-کانادایی تبار نیز شایع است.
بعضی از مردم نیز از طریق جهش ژنتیکی این بیماری را دارند. در میان یهودیان اشکنازی، یک نفر از هر 27 نفر ناقل این بیماری است، ولی در کل جمعیت دنیا، 1 نفر از هر 250 نفر به آن مبتلاست.
کودک زمانی به این بیماری مبتلا می شود که هر دوی والدین او ناقل تای-ساکس باشند. وقتی دو فرد ناقل بچه دار می شوند، احتمالات بدین قرار می شود:
• 50 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل باشد، ولی این بیماری را نداشته باشد؛
• 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل نباشد و بیماری را نداشته باشد؛
• 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان این بیماری را داشته باشد.
نحوه نظارت بر بیماری
زوج هایی که می خواهند بچه دار شوند – یا زوجی که در انتظار فرزندی هستند – می توانند با یک آزمایش خون ساده، از داشتن یا نداشتن ژن تای-ساکس مطمئن شوند. اگر هر دوی والدین ژن تای-ساکس را داشته باشند، متخصص زنان و زایمان زوج را به مشاور ژنتیک معرفی می کند.
تشخیص قبل از زایمان
مادران باردار می توانند آزمایش بدهند تا مشخص شود که جنین آنها کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر. اگر در آزمایش ها مشخص شود که جنین هگز آ ندارد، او به بیماری تای-ساکس مبتلا می شود. ولی اگر در آزمایش ها آنزیم هگز آ کشف شد، نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.
بین هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، مادر باردار می تواند آزمایش نمونه برداری CVS بدهد که در این آزمایش با یک سرنگ یا لوله کوچک، نمونه کوچکی از جفت گرفته می شود.
بین هفته های پانزدهم تا هجدهم بارداری، مادر می تواند آزمایش آمنیوسنتز بدهد تا از وجود یا عدم وجود ژن تای-ساکس مطمئن شود. در این آزمایش، سرنگی به شکم مادر زده می شود و نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد، گرفته می شود.
نشانه ها و علائم
وجود بیماری تای-ساکس در کودکان معمولاً از روی مشکلات بینایی، شنوایی و حرکتی تشخیص داده می شود. پزشک می تواند با معاینه فیزیکی و آزمایش خون نیز این بیماری را تشخیص دهد.
کودکی که با بیماری تای-ساکس متولد می شود معمولاً در ماه های سوم تا ششم زندگی رشد نرمالی دارد. در ماه ها – یا حتی سال های بعدی – زندگی کودک به تدریج بینایی، شنوایی و قوه حرکتی خود را از دست می دهد. نقطه قرمزی پشت چشمان کودک رشد می کند و دیگر نمی تواند لبخند بزند، بخزد، برگردد و اشیا را بردارد. در دو سالگی، کودک تشنج می کند و کاملاً فلج می شود. مرگ معمولاً در سن 5 سالگی رخ می دهد.
در انواع نادری از این بیماری، ممکن است کودک آنزیم هگز آ را داشته باشد، ولی آنقدر کافی نباشد که از مشکلات رشدی جلوگیری کند. در یکی از انواع این بیماری که Juvenile Hex A Deficiency نام دارد، این مشکلات تا سن 2 تا 5 سالگی ظاهر نمی شوند. این بیماری کندتر خودش را نشان می دهد، ولی مرگ زمانی که کودک به 15 سالگی می رسد رخ می دهد.
در نوع دیگری از این بیماری که خفیف تر از تای-ساکس است، عضلات ضعیف می شوند و تکلم کودک جویده جویده می شود، ولی بینایی، شنوایی و توانایی های ذهنی کودک مشکلی ندارند.
کمک به کودک مبتلا به تای-ساکس
هیچ درمانی برای هیچ یک از انواع بیماری تای-ساکس وجود ندارد. ولی پزشکان می توانند با تجویز داروهایی برای تسکین درد، مهار تشنج ها و انقباض عضلات، به کودک مبتلا کمک کنند.
پژوهشگران در حال مطالعه و تحقیق در مورد روش هایی برای بهبود درمان این بیماری هستند. اگر فرزند شما بیماری تای-ساکس دارد یا اینکه هم شما و هم همسرتان ناقل ژن این بیماری هستید، باید نزد مشاور ژنتیک بروید.
تاریخ انتشار: ۳۰ بهمن ۱۳۹۲ - ۱۵:۲۸
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: برترین ها]
[مشاهده در: www.bartarinha.ir]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 150]
صفحات پیشنهادی
هشدار رئیس انجمن نفرولوژی ایران: موج عظیم بیماری های کلیوی در راه است/ مهم ترین عوامل چیست؟
هشدار رئیس انجمن نفرولوژی ایران موج عظیم بیماری های کلیوی در راه است مهم ترین عوامل چیست جامعه > سلامت - شفاآنلاین نوشت رئیس انجمن نفرولوژی ایران گفت به دلیل شیوع بسیار بالای دیابت- فشار خون و چاقی موج انبوه بیماری های کلیوی در راه است دکتر محمدرضا گنجی ضمن اعشایعترین بیماری جهان چیست؟
شایعترین بیماری جهان چیست یک دندانپزشک پوسیدگی دندان را شایعترین بیماری جهان دانست و گفت این بیماری تا 90 درصد قابل کنترل است به گزارش نامه نیوز به نقل از شفانیوز دکتر شاهرخ رسولی تبار از پوسیدگی دندان به عنوان شایعترین بیماری دهان و دندان در دنیا یاد کرد و گفت پوسیدگی دندبیماری ماهان چیست؟
بیماری ماهان چیست در این بیماری که ممکن است از بدو تولد آغاز شود و گاه تا پایان عمر فرد ادامه پیدا کند فرد مبتلا تمامی یا بخشی از موهای بدن خود را از دست میدهد و برگشت و رویش مجدد مو نیازمند درمانهای متعدد جاری در کشورمان و جهان استبا اعلام اینکه کودک مریوانی ماهان به سرطانبیشترین بیماری ماموران پلیس چیست؟
بیشترین بیماری ماموران پلیس چیست سردار دکتر علی مجیدی در مورد شایعترین بیماریهای ماموران پلیس نیز با بیان اینکه ماموران ناجا جدا از جامعه نیستند به استرسهای شغلی ماموران اشاره کرد و گفت بیماری ناشی از استرس کاری مشکلات قلبی - عروقی مشکلات اسکلتی علت بیشترین مراجعات به کمیعدم ارتباط منطقی در رفتار و گفتار و هذیان و توهم از عوارض بیماری شیزوفرنی است
یک پژوهشگر مطرح کرد عدم ارتباط منطقی در رفتار و گفتار و هذیان و توهم از عوارض بیماری شیزوفرنی است مقاله پژوهشگران واحد علوم و تحقیقات با عنوان بررسی میزان بیان ژن NDUFS1 در بیماران ایرانی مبتلا به اسکیزوفرنیا در هفتمین کنگره سالانه نوروژنتیک ایران که توسط مرکز درمان ناباروریتوزیع نمک یددار غیراستاندارد در 7 استان کشور/ شایعترین بیماریهای تیروئید
اجتماعی بهداشت و سلامت توزیع نمک یددار غیراستاندارد در 7 استان کشور شایعترین بیماریهای تیروئید رئیس مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با بیان اینکه در سالهای اخیر نظارت بر تولید نمک یددار ضعیف شده است گفت متعاقب مطالعاتی که انجام دادهایم مشخص شده دیک فوق تخصص غدد: آزمایشگاههای پزشکی در تشخیص بیماریهای غدد خطا دارند
یک فوق تخصص غدد آزمایشگاههای پزشکی در تشخیص بیماریهای غدد خطا دارندیک فوق تخصص غدد گفت آزمایشگاههای تشخیص طبی از پزشکان گله دارند که بیماران را به اندازه کافی راهنمایی نمیکنیم ما پزشکان هم از آزمایشگاهها گله داریم که چرا نتایج آزمایشها خطا دارند به گزارش خبرنگار بهداشت و درایده شما برای ایجاد کسب و کار سودآور با 10 میلیون تومان سرمایه چیست؟
چهارشنبه ۲۳ بهمن ۱۳۹۲ - ۱۲ ۱۱ مرکز ایده پردازی نوآوری و فناوری دانشگاه صنعتی امیرکبیر با برگزاری رویداد ایده بازار درصدد است تا در اسفندماه با طرح سوالی از شرکت کنندگان میخواهد در مدت پنج ساعت ایده خود را در زمینه کسب و کار ارائه کنند به گزارش سرویس علمی ایسنا امیر رضوانی متنهایی همسر غلامرضا تختی ، این بار در بستر بیماری 46 ساله شد
تنهایی همسر غلامرضا تختی این بار در بستر بیماری 46 ساله شد شهلا در بستر بیماری است همسر غلامرضا تختی پس از 46 سال همچنان سکوت و گوشه گیری را بر حضور در این هیاهوی استفاده از نام همسرش ترجیح می دهد فرهاد عشوندی سالهاست که درها را به روی خود بسته باز رسیده اند روزهای پر ازوسواس یک بیماریست، آن را جدی بگیرید
چهارشنبه ۲۳ بهمن ۱۳۹۲ - ۱۱ ۵۷ یک روانپزشک میگوید بسیاری از افراد وسواس را بیماری نمیدانند و گاه 10 سال بعد برای درمان مراجعه میکنند دکتر فائزه تاتاری در گفت وگو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران ایسنا منطقه کرمانشاه اظهار داشت خصوصیت اصلی بیماری وسواس افکار یا اعمال وسوسمینار بیماریهای رماتیسمی و حاملگی برگزار می شود
با هدف بررسی آثار بارداری بر بیماری های رماتیسمی سمینار بیماریهای رماتیسمی و حاملگی برگزار می شود بیستمین سمینار سالانه مرکز تحقیقات روماتولوژی با عنوان بیماری های روماتیسمی و حاملگی از سوی مرکز تحقیقات روماتولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران قطب روماتولوژی کشور پنج شنبه اول اسفنانتقال 65 درصد بیماریهای واگیردار از پاکستان به سیستان و بلوچستان
چهارشنبه ۲۳ بهمن ۱۳۹۲ - ۱۰ ۱۳ رییس دانشگاه علوم پزشکی زاهدان گفت دانشگاه علوم پزشکی زاهدان از نبود پرسنل نیرویی انسانی در رنج است به گزارش خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران ایسنا منطقه سیستان و بلوچستان منصور شکیبا در شورای برنامه ریزی استان افزود از 12 هزار نفر نیروی انسانآن چیست گرد و کوچک، آویز و معلق.گرد است و دراز و در ندارد؟
آن چیست گرد و کوچک آویز و معلق گرد است و دراز و در ندارد جام کودک آن چیست گرد و کوچک آویز و معلق گرد است و دراز و در ندارد آن چیست که پا و سر ندارد جز نام دو جانور ندارد اندر شکمش ستارگانند اندام ظریف چون صنوبر دارد آن چیست قبای زرد در بر دارد تلخ است ولی طعمی چو شکخستگی مزمن می تواند ازعلائم ابتلا به بیماری های قلبی باشد
خستگی مزمن می تواند ازعلائم ابتلا به بیماری های قلبی باشد همدان-ایرنا-کارشناس علوم توانبخشی دانشگاه علوم پزشکی همدان گفت خستگی مزمن و دائمی می تواند از علائم ابتلا به بیماری های قلبی باشد مهزاد روستایی روز چهارشنبه در گفت و گو با خبرنگار ایرنا افزود خستگی های مزمن می تواند بهروانتنی چیست؟
چهارشنبه ۲۳ بهمن ۱۳۹۲ - ۱۱ ۴۱ روانپزشک و عضو گروه روانپزشکی مرکز آموزشی درمانی فرشچیان به تشریح اختلالات روانتنی psychosomatic به عنوان مبحثی از پزشکی و روانپزشکی پرداخت به گزارش گروه دریافت خبر خبرگزاری دانشجویان ایران ایسنا - منطقه همدان دکتر مهدی صمدی در این باره گفت اسندرم پای بیقرار، یک بیماری وراثتی است
چهارشنبه ۲۳ بهمن ۱۳۹۲ - ۱۰ ۳۸ رئیس اورژانس مرکز آموزشی درمانی فرشچیان گفت اختلال سندرم پای بیقرار بیماری است که در سنین جوانی و میانسالی افراد را درگیر میکند و در این زمینه نکات قابل توجهی وجود دارد از جمله اینکه بیماری عمدتا وراثتی است و اکثرا اتوزومال غالب است به گزارش گرودلیل رکود بازار خودرو چیست؟
دلیل رکود بازار خودرو چیست کارشناسان معتقدند که گرانفروشی فروشندگان خودرو در سال گذشته قهر خریداران از این بازار در سال جاری را به دنبال داشته است به گزارش نامه نیوز به نقل از ایسنا اگر قیمت خودروها در شش ماهه دوم سال گذشته روز به روز افزایش یافته و به موازات آن مراجعه خریدار-
گوناگون
پربازدیدترینها