دکتر سلام/ ردپای سندرم داون در دوران جنینی - آخرین خبر

واضح آرشیو وب فارسی:آخرین خبر: جام جم/ داشتن فرزندی با سندرم داون، خطری است که هر پدر و مادر سالمی را ممکن است تهدید کند . 14 هفته از بارداری اش گذشته بود. از نظر ظاهری یک باردار کاملا سالم و طبیعی به نظر می رسید. پزشکش او را برای انجام سونوگرافی خاصی در سه ماهه اول بارداری ارجاع داده بود، اما در سونوگرافی از جنین، علائمی مشاهده می شد که خوشایند نبود و یک دنیا نگرانی، تشویش و اندوه را به دل مادر و پدر انداخت. تشخیص اولیه نشان از احتمال ابتلای جنین به سندرم داون (منگولیسم) داشت... امروزه بسیاری از متخصصان، مادران باردار را حتی قبل از هفته بیستم بارداری یعنی حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی NT ارجاع می دهند. سونوگرافی NT مخفف nuchal-translucency به معنای فضای شفاف پشت گردن است. این سونوگرافی بین هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری یا زمانی که جنین بین 45 میلی متر تا 84 میلی متر باشد، انجام می شود. تمام جنین ها پشت گردنشان مایع دارند، اما آنهایی که مبتلا به سندرم داون هستند، میزان مایع پشت گردنشان بیشتر است. به همین دلیل است که این سونوگرافی به بررسی ابتلای جنین به سندرم داون و برخی مشکلات قلبی مادرزادی می پردازد. با توجه به اهمیت تشخیص زودهنگام سندرم داون - که شایع ترین علت ژنتیک قابل تشخیص و شناسایی است- از دکتر مرتضی صانعی طاهری، مدیر گروه رادیولوژی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و عضو هیات بورد رادیولوژی و ریاست کمیته زنان و مامایی انجمن رادیولوژی، اطلاعات بیشتری را درباره اهمیت غربالگری تشخیصی اولیه این بیماری جویا می شویم . این متخصص با اشاره به این که شیوع این اختلال ژنتیک طی20 سال گذشته افزایش یافته و علت آن افزایش سن مادران باردار است، به جام جم می گوید: بروز سندرم داون برابر با یک در 504 تولد زنده است. در حال حاضر با استفاه از سونوگرافی می توان 77 تا 97 درصد جنین های مبتلا به این اختلال ژنتیک را شناسایی کرد. در حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می شود. در این آزمایش ها که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می گیرد، از روش های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر یا سونوگرافی برای تشخیص بیماری استفاده می شود. خطر در بالای 35 سالگی داشتن فرزندی با سندرم داون، خطری است که هر پدر و مادر سالمی را ممکن است تهدید کند . به گفته دکتر صانعی، این اختلالات ژنتیک می تواند در فرزندان زوجینی با ژنتیک طبیعی و بدون عامل خطر خاص نیز اتفاق بیفتد، اما شرایطی از قبیل سن مادر، سن بارداری، سابقه خانوادگی و وجود حاملگی قبلی با خطر سندرم داون می تواند روی این سندرم ژنتیک تاثیرگذار باشد. سندرم داون از آن دست اختلالات ژنتیک است که خطر ابتلا به آن با افزایش سن مادر افزایش می یابد . ردپای اولیه منگولیسم برای تشخیص قبل از تولد سندروم داون، روش های مختلف غربالگری وجود دارد. در سه ماهه اول می توان از طریق انجام آزمایش خون تخصصی برای تشخیص و تخمین اولیه میزان خطر ابتلای جنین به این سندرم استفاده کرد. این متخصص رادیولوژی می افزاید: در همراهی با نتاج این بررسی های خونی اولیه، از یافته های سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری استفاده می شود. یافته های سونوگرافی در سه ماهه اول، شامل استفاده از سونوگرافی NT و NB (بررسی تیغه استخوان بینی جنین ) می شود. با استفاده از مارکرهای بیوشیمیایی و یافته های سونوگرافی به دست آمده، ریسک خطر سندرم داون برای بیمار تخمین زده می شود. اگر در غربالگری سه ماهه اول ریسک تخمین زده شده کمتر از یک در 1500 باشد، باردار در گروه با ریسک پایین طبقه بندی می شود و نیاز به بررسی بیشتر در سه ماهه دوم نخواهد داشت . وی می افزاید: در سه ماهه دوم بارداری نیز در فاصله هفته 18 تا 22 بارداری، آزمایش خون تخصصی و سونوگرافی برای غربالگری بیماری های ژنتیک از قبیل سندرم داون انجام می شود. در سه ماهه دوم، علاوه بر اختلالات ژنتیک می توان به بررسی مشکلات ساختاری ارگان های مختلف (از قبیل کلیه، قلب و اندام ها) پرداخت. در نهایت و با توجه به معیارهای سونوگرافی و ترکیب آن با نتایج آزمایش خون تصمیم بر انجام آمنیوسنتز در بیماران با ریسک بالا برای سندرم داون گرفته می شود . جنین هایی با نیمرخ مسطح معمولا حدود هفته بیستم بارداری، سونوگرافی بررسی سلامت جنین برای همه بارداران انجام می شود. طی سونوگرافی در جنین هایی که به سندرم داون مبتلا هستند، نشانه های خاص ظاهری، چون ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی، نیمرخ مسطح یا ضخیم شدن پشت گردن را بروز می دهند . اگر متخصص طی سونوگرافی تشخیص دهد، پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است یا فاقد پل بینی است، نسبت به احتمال بالای بروز سندرم داون هشدار می دهد . تست آمنیوسنتز بدهید در بیمارانی که بر اساس غربالگری سه ماهه اول، خطر سندرم داون بیش از یک در 50 باشد، انجام تست آمنیوسنتر توصیه می شود. (آمنیوسنتز، آزمایشی در دوران بارداری است که در آن، پزشک توسط یک سرنگ، مایع آمنیوتیک را از رحم زن باردار استخراج می کند و با بررسی این مایع، اختلالات و بیماری های جنین را قبل از به دنیا آمدن مشخص می کند.) همچنین در سه ماهه دوم براساس یافته های سونوگرافی، آزمایش خون و ریسک تخمین زده شده برای بررسی قطعی مشکلات ژنتیک، آمنیوسنتز توصیه می شود. با سندرم داون به دنیا می آیند ... چرا گاهی با وجود انجام تست های غربالگری جنین، باز هم نوزادانی با سندرم داون به دنیا می آیند؟ به گفته دکتر صانعی، با انجام همه روش های غربالگری امکان ابتلا به سندرم داون در نوزاد متولد شده وجود دارد، کما این که میزان تشخیص سندرم داون توسط تست های غربالگری حدود 97 درصد است یعنی حدود 3 درصد نوزادان مبتلا با تست غربالگری تشخیص داده نمی شود. جنین های به ظاهر بیمار، اما سالم آرزوی همه همسرانی که علائم سندرم داون در جنینشان دیده شده، این است که این نتایج اشتباه باشد و آنان نیز بتوانند صاحب فرزند سالمی شوند، ولی این امر تا چه اندازه ممکن است؟ دکتر صانعی پاسخ می دهد: با توجه به این که هرکدام از تست های غربالگری (سه ماهه اول و دوم) ممکن است مثبت کاذب باشد، برای تائید تشخیص اختلالات ژنتیک نیاز به بررسی دقیق از طریق آمنیوسنتز وجود دارد. با این حال باید بدانید، چیزی حدود 5 درصد مثبت کاذب برای آزمایش های غربالگری سه ماهه اول تخمین زده شده است. در نتیجه، وجود NT (پشت گردن ضخیم) در سونوگرافی به تنهایی و به طور قطع مطرح کننده سندرم داون نیست . افزایش 3 برابری بیماری های ژنتیک در ازدواج فامیلی سال هاست، متخصصان ژنتیک به افراد توصیه می کنند، برای پیشگیری از برخی بیماری های ژنتیک از ازدواج های فامیلی امتناع کنند . دکتر صانعی با توجه به افزایش سه برابری شیوع اختلالات ژنتیک در ازدواج فامیلی توصیه می کند: بررسی ژنتیک و مشاوره با متخصص ژنتیک قبل از بارداری برای این زوجین باید انجام شود. خطر بروز سندرم داون، بارداری بالای 35 سالگی را بیشتر تهدید می کند. با توجه به لحاظ شدن سن مادر در تخمین ریسک سه ماهه اول (توسط آزمایشگاه) نیاز به تصمیم گیری جدا بر اساس سن نیست . با کانال تلگرامی «آخرین خبر» همراه شوید

پنجشنبه ، ۲۵خرداد۱۳۹۶

[مشاهده متن کامل خبر]

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: آخرین خبر]

[مشاهده در: www.akharinkhabar.ir]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 14]