واضح آرشیو وب فارسی:ایرنا: ازدواج به شرط آزمایش تهران- ایرنا- روزنامه جام جم در صفحه سلامت خود نوشت: بیماری تالاسمی به صورت شدید(ماژور) و خفیف(مینور) بروز می کند. در واقع اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور ظاهر می شود.
در این گزارش که در شماره روز پنجشنبه هفدهم اردیبهشت 1394 خورشیدی به قلم پریسا اصولی به چاپ رسید، می خوانیم: تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امیا Emia به معنی خون گرفته شده و به آن آنمی مدیترانه ای و در فارسی کم خونی می گویند. اولین بار یک دانشمند آمریکایی به نام دکتر کولی، سال 1925 میلادی این بیماری ژنتیکی را کشف و به دیگران معرفی کرد. بد نیست بدانید حدود 200 میلیون نفر در جهان تالاسمی دارند و یکی از شایع ترین بیماری های ارثی در ایران به حساب می آید. به بهانه روز جهانی تالاسمی (فردا 18 اردیبهشت) این بیماری را بیشتر مورد بررسی قرار می دهیم.
بیماری تالاسمی به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) بروز می کند. در واقع اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور ظاهر می شود.
دکتر جهانبخش اصفهانی، فوق تخصص خون و آنکولوژی در گفت وگو با جام جم می گوید: تالاسمی برای کسانی که نوع مینور داشته باشند، مشکلی ایجاد نمی کند و آنها مثل افراد سالم می توانند یک زندگی عادی داشته باشند فقط موقع ازدواج و بویژه پیش از بچه دارشدن باید مراقب باشند و حتما تحت نظر پزشک قرار بگیرند تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی پیشگیری شود. در مورد بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور موضوع تا حد زیادی متفاوت است، چون آنها با مشکلات متعددی مواجهند.
علائم تالاسمی مینور و ماژور
به گفته دکتر اصفهانی، تالاسمی نوع مینور معمولا بدون علامت است، اما تالاسمی ماژور با علائمی مثل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بی حالی همراه است که از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود و با بزرگ ترشدن کودک عوارض بیماری شامل پهن شدن استخوان صورت و تغییر چهره، بزرگ شدن کبد و طحال، اختلالات رشد نازک، شکننده شدن استخوان های دراز و مهره ها، رنگ سبزقهوه ای ناشی از رنگ پریدگی، رسوب آهن، ابتلا به انواع عفونت و... بروز می کند و در شدیدترین موارد نیز مرگ در اولین دهه زندگی اتفاق می افتد.
کم خونی همان تالاسمی نیست
گاهی اوقات کم خونی و فقرآهن با تالاسمی بویژه مینور اشتباه گرفته می شود. پس مهم ترین راهکارها برای تشخیص این بیماری بسته به سن بیمار، بررسی های ژنتیکی و تعیین موتاسیون، شمارش کامل سلول های خون(CBC) و آزمایش میزان آهن و هموگلوبین خون است. به گفته دکتر اصفهانی در تالاسمی مینور، آثار کم خونی خفیف بوده و نمای خون این افراد شبیه موارد فقر آهن است، اما بر خلاف باور عموم این بیماران باید از مصرف مداوم آهن اجتناب کنند تا از عوارض تجمع آهن در بدن مصون بمانند، ولی ممکن است در دوران حاملگی یا هنگام خونریزی زیاد دچار فقر آهن شوند.
تالاسمی و ازدواج
در مورد افرادی که تالاسمی دارند، هیچ ممنوعیتی برای ازدواج وجود ندارد و فقط باید تحت آزمایش های لازم قرار بگیرند. همچنین در دوره بارداری باید آزمایش پیش از تولد انجام شود در غیر این صورت 25 درصد امکان دارد که فرزندشان به تالاسمی مبتلا باشد. به گفته دکتر اصفهانی، اگر فردی تنها یک ژن معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند، بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می گویند که البته می تواند ژن تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند در حالی که در تالاسمی ماژور پدر و مادر هر دو ناقل هستند و فرد دو ژن معیوب را از والدین خود دریافت می کند. به عبارتی، ناقل تالاسمی معمولا مشکل حادی ایجاد نمی کند، بلکه اهمیت این موضوع زمانی است که همسر فرد هم ناقل باشد؛ چون در این صورت احتمال تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. همچنین والدینی که زوج مینور هستند و فرزند سالمی دارند برای بارداری مجدد باز هم باید تحت نظر قرار بگیرند، چرا که تولد فرزند سالم دلیلی بر سلامت فرزند دوم نیست.
پیشگیری شرط عقل است
تالاسمی از جمله بیماری های قابل پیشگیری است که متاسفانه خیلی ها توجهی به آن ندارند در حالی که ازدواج نکردن دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی و از همه مهم تر انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری از تولد نوزادان بیمار پیشگیری خواهد کرد. به گفته دکتر اصفهانی، انجام آزمایش ژنتیک در هفته 8 تا 12 بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری تالاسمی ماژور موضوعی بسیار ضروری است چرا که در صورت تائید بیمار بودن جنین، مجوز سقط صادر می شود.
درمان تالاسمی
بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور به دلیل کم خونی شدید به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود، بنابراین باید ماده دفع کننده آهن تحت عنوان آمپول دسفرال برای این افراد تزریق شود در حالی که افراد مبتلا به تالاسمی مینور نیازی به دریافت خون ندارند. حتی در بیمارانی که تالاسمی ماژور دارند هنگامی که میزان دریافت سالانه خون از 50 درصد بالاتر برود برداشتن طحال ضروری است. همچنین دریافت طولانی مدت خون، افزایش خطرناک آهن بدن را به دنبال دارد؛ موضوعی که باعث اختلال در عملکرد غدد، عدم تحمل گلوکز، تاخیر در بلوغ و نارسایی قلب می شود. البته در روش های درمانی قدیمی در بعضی از بیماران مواردی از مشکلات پوستی، ناشنوایی، تاری دید، آب مروارید و... مشاهده می شد، اما با پیشرفت راهکارهای درمانی این عوارض تا حد زیادی کنترل شده است. از طرفی در سال های اخیر با پیوند مغز استخوان در دوران کودکی تا حدی امکان درمان بیماران مبتلا به تالاسمی وجود دارد؛ هر چند پیوند مغز استخوان نیز بدون عوارض نیست و می تواند مشکلات کبدی شدیدی ایجاد کند.
*منبع: روزنامه جام جم
**پژوهش**2002**9131
17/02/1394
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: ایرنا]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 175]