درباره بچه .هایی که بزرگ نشده، پیر می.شوند!

واضح آرشیو وب فارسی:فان پاتوق: [IMG]

[/IMG]

تنها 88 نفر به این بیماری مبتلایند
- تا به حال چیزی در مورد پروگریا شنیده.اید؟ این بیماری مخصوص بچه.هاست؛ بچه.هایی که خیلی زود پیر می.شوند، موهایشان می.ریزد و در نهایت بر اثر سکته قلبی یا مغزی جان می.بازند …
وقتی تنها فرزند لزلی گوردون و همسرش، اسکات برنز بیمار شد، هیچ.کس نتوانست بیماری او را تشخیص دهد. سام همین.طور لاغر و نحیف مانده بود و به وزن ایده.آل سنش نمی.رسید، هیچ دندانی در نیاورده بود و موهایش کم.کم داشت می.ریخت!
به گزارش نیو ساینتیست، در سال 1998/ 1377 تشخیص وحشتناکی در مورد بیماری این پسر کوچولو داده شد، او پروگریا (پیرکودکی) داشت؛ یک بیماری نادر ژنتیکی که به سریع شدن روند کهن.سالی شباهت دارد. گوردون و همسرش با اینکه هر دو متخصص اطفال بودند، اما هیچ.چیز راجع به این بیماری نمی.دانستند؛ البته جای هیچ تعجبی نیست چراکه تنها 80 کودک در دنیا دچار این بیماری رمز.آلود هستند و متوسط عمر این کودکان 13 سال است.
از آن به بعد بود که گوردون و گروهش برای دستیابی به اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری، تصمیم گرفتند پژوهش.های تازه.ای انجام دهند تا درمانی برای این بیماری بیابند.
تولد یک بیماری
اولین بار در سال 1886/ 1265 بود که نام پروگریا توسط پزشکی انگلیسی به نام جاناتان هاچینسون مطرح و نمونه بعدی در سال 1897/ 1276 توسط هم.وطنش هاستینگ گیلفورد مطرح شد. به همین علت است که نام کامل این سندروم «هاچینسون-گلیفورد پروگریا» است.
بچه.های مبتلا به پروگریا معمولا یک سال اول زندگی خود را به صورت طبیعی پشت سر می.گذارند اما بعد روند رشدشان کند می.شود، سپس خیلی سریع دچار شرایطی می.شوند که مخصوص بزرگسالان و افراد مسن است: استخوان.هایشان ضعیف می.شود، مفاصل.شان خشک می.شود و ممکن است لگن.شان از جا در برود! قابلیت ارتجاعی پوست.شان کمتر شده، پوست.شان چروک می.شود و معمولا موهایشان می.ریزد. انگار که پروگریا، روند پیری و کهن.سالی را سرعت می.بخشد. مثل تمام کهن.سالان، بچه.های مبتلا به پروگریا هم احتمالا بر اثر سکته قلبی یا مغزی از بین می.روند. رگ.هایشان ضخیم و سخت شده، باعث تجمع پلاک.های کلسترول و کلسیم شده و در نهایت منجر به فشار خون بالا و بیماری قلبی می.شود.
این بچه.ها نه دچار جنون می.شوند و نه کاهش حافظه- بیماری.هایی که با کهن.سالی به سراغ فرد می.آیند- همچنین احتمال ابتلایشان به سرطان بسیار کم است.
ریچارد ای.میلر و گروه محققانش در دانشگاه میشیگان معتقدند پروگریا روند تسریع.یافته پیری است که شناسایی روند این بیماری احتمالا می.تواند روند پیری را نیز توضیح دهد و به همین خاطر، این موضوع نه فقط برای مبتلایان، که برای نوع بشر مهم است.»
یک جهش
با این.که علائم و تغییراتی که با پیری در اعضای بدن، سطح هورمون.ها، سلول.ها و ژن.ها ایجاد می.شود، تقریبا مشخص شده.اند؛ اما مشکل این.جاست که در مورد روند طبیعی پیری هم اطلاعات زیادی در دست نیست.
اولین گام.ها برای کشف پروگریا در سال 2003/ 1382 برداشته شد؛ زمانی که دو تیم تحقیقاتی به طور هم.زمان متوجه شدند عامل این سندروم، تغییر اساسی یک نوکلئوتید در دی.ان.ای است که بسیار نادر بوده و از هر 4 تا 8 میلیون تولد، در یکی اتفاق می.افتد. این ژن، لامین A (پروتئینی که در هسته سلولی یافت می.شود) را رمزگذاری می.کند و همین جهش، باعث تاثیرات عمیقی می.شود.
یکی از تاثیرات جهش پروگریا کاملا کشف شده است. مولکولی چسبناک به نام فارنزیل به طور معمول، به لامین A اضافه می.شود تا در دسترسی پروتئین.ها به لامین کمک کند. بعد گروه فارنزیل باید جدا شوند و به لامین A اجازه دهند تا به ساختار رابط بپیوندد. اما این جهش گروه فارنزیل را سر جای خودشان نگه می.دارد و فرم تغییر شکل داده چسبناک لامین A، پروتئین را از دور خارج کرده و به پوشش هسته سلول می.چسبد.
خوشبختانه کشف این ژن، راه را برای درمان دارویی پروگریا باز کرده است. آنزیمی که گروه فارنزیل را به لامین A اضافه می.کند، در برخی انواع تومورها بیش.فعال است و گروهی از داروها که می.تواند مانع از این بیش.فعالی شود، در حال حاضر برای درمان سرطان.ها مورد آزمایش قرار می.گیرند. بعد از آن.که «بازدارنده ترنسفریز فارنزیل» (FTLs) در درمان پروگریای موش.ها موثر افتاد، استفاده آزمایشی از این دارو از سال 2007/ 1386 بر روی 28 کودک در بیمارستان کودکان بوستون آغاز شد.
اما متاسفانه این داروها با متوقف کردن گروه فارنزیل، باعث به حرکت درآمدن و چسبیدن دسته متفاوتی از گروه چربی.ها به لامین A می.شود که برای درمان، نیاز به متوقف کردن هر دوی این گروه.هاست.
البته تحقیقات جدید توانسته با کشت سلول.های پوستی افراد سالم در آزمایشگاه و بزرگ کردن آن.ها، با کوتاه کردن طبیعی تلومرها (انتهای کروموزوم.ها)- از حمله لامین A- که باعث اشتباهات پیوندی با چندین ژن می.شد، تا حد زیادی مانع از بروز پروگریا بشود.
همین دارو است که باعث شده پسر کوچک گوردون، سام، حالا 14 ساله بشود. او خوشحال است که پسرش زنده است و در گروه همکلاسی.های مدرسه.اش فعالیت می.کند: «این بچه.ها فوق.العاده.اند، آن.ها شجاع هستند و ما باید هر کاری که از دست.مان برمی.آید برایشان انجام دهیم.»

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: فان پاتوق]

[مشاهده در: www.funpatogh.com]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 229]