يك محقق و پژوهشگر علم ژنتيك درگفت‌وگو با ايسنا:سالانه 40 هزار معلول در اثر اختلالات ژنتيكي در كشور متولد مي‌شوند

واضح آرشیو وب فارسی:ايسنا: يك محقق و پژوهشگر علم ژنتيك درگفت‌وگو با ايسنا:سالانه 40 هزار معلول در اثر اختلالات ژنتيكي در كشور متولد مي‌شوند

خبرگزاري دانشجويان ايران - منطقه يزديك محقق و پژوهشگر علم ژنتيك در يزد گفت: سالانه 40 هزار معلول در اثر اختلالات ژنتيكي در كشور متولد مي‌شوند. دكتر نعيمه طيبي در گفت‌وگو با خبرنگار بهداشت و درمان خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)-منطقه يزد، در اين خصوص اظهار كرد: با توجه به پيشرفت‌هاي قابل توجه در علوم بهداشتي و پزشكي، تاكنون بالغ بر 16 هزار بيماري ژنتيكي شناسايي شده است و اين تعداد همچنان در حال افزايش مي‌باشد. وي ادامه داد: نگاهي به آمار نشان مي‌دهد كه ساليانه حدود 30 تا 40 هزار كودك معلول كه بخش قابل توجهي از اين معلوليت‌ها در اثر اختلالات ژنتيكي است دركشور ما بدنيا مي‌آيند. اين محقق خاطر نشان ساخت: بيماري هاي ژنتيكي و اختلالات مادر زادي با فراواني 2 تا5 درصد در تمام تولدهاي زنده مشاهده مي‌شوند و عوارض آن تا 30 درصد پذيرش بيمارستانها و حدود 50 درصد مرگهاي كودكان در كشورهاي پيشرفته را به خود اختصاص مي‌دهد. اين پزشك مشاور ژنتيك با تقسيم بندي بيماري‌هاي ژنتيكي به سه دسته بيماري‌هاي تك ژني، پلي‌ژنيك يا چند عاملي ، كروموزومي تصريح كرد: اختلالات تك ژني مي‌تواند بصورت اتوزومي و يا وابسته به جنس باشد كه هر كدام از اين گروهها مي‌تواند طرح توارث غالب و يا مغلوب داشته باشد. دكتر طيبي يادآور شد: نحوه توارث تعدادي از سندرم ها و بيماري‌هاي ژنتيكي مي‌تواند به چندين روش باشد. اين محقق با اشاره به بررسي خود كه در مجله انگليسي زبان Indian journal of human genetc به چاپ رسيده است ابراز كرد: اين بررسي در خصوص سندرم cornelia delange در يك نوزاد پسر 15 هفته بحث گرديده است كه علائم اين سندرم شامل ابروهاي كماني و به هم پيوسته، مژه‌هاي بلند و برگشته،‌خط رويش مو در ناحيه پيشاني پايين‌تر از حد طبيعي، بيني كوچك و رو به بالا، لبهاي نازك، افزايش فاصله بيني و لب فوقاني، سر كوچك، افزايش رشد بيش از حد مو در كل بدن، بد شكلي‌هاي در لاله گوش، مشكلات استخواني مي‌باشد. علت ايجاد اين سندرم هنوز ناشناخته مي‌باشد. تعدادي از مطالعات 2 برابر شدن قسمتي از بازوي بلند كروموزم 3 را باعث ايجاد اين سندرم مي‌دانند اما در بيشتر موارد اين سندرم اسپوراديك مي‌باشد. دكتر طيبي گفت: مورد گزارش شده از نظر كروموزومي،‌ نوزاد طبيعي بوده است و در خانواده مورد ديگري گزارش نگرديده است. در اين مورد با انجام سونوگرافي سه بعدي در حين حاملگي مي‌توان ناهنجاريهاي استخواني در اندامها و ميكرو سفالي را تشخيص داد. اين محقق يادآور شد: مورد ديگري كه در مجله معتبر Iranian journal of pediatrics تحت عنوان سندرم Mehta قرار است چاپ گردد در مورد سندرمي توضيح مي‌دهد كه دومين مورد در دنيا مي‌باشد. پسر 11 ساله‌اي كه حاصل ازدواج غير فاميل بوده و خواهر كوچكترش نيز سالم بوده با علائم افتادگي پلك چشم راست، وزن و قد و دور سر كمتر از حد طبيعي، افزايش فاصله بيني و لب فوقاني، سر كوچك،لب پايين بزرگ و برگشته، دندانهاي ريز با فضاي خالي،‌كراينوسپنوشوزيس، گوش هاي برجسته، و همچنين IQ=50-69 و تاخير تكاملي به مركز بهزيستي يزد مراجعه كرده است. در سال 1989،‌MEHTA و همكارانش چنين علائمي را در يك پسر 2 ساله گزارش كرده اند و تا بحال موردي از اين سندرم گزارش نشده است با استفاده از آزمايشات ژنتيك و بيوشيميايي و استفاده از نرم افزار LMD و همچنين تبادل نظر با پروفسور Patton (يكي از نويسندگان مقاله سال 1989) تشخيص سندرم Mehta براي بيمار مراجعه كننده داده شد. متاسفانه ژن مورد نظر اين بيماري و نحوه توارث آن به دليل ناشايع بودن اين سندرم هنوز تشخيص داده نشده است. اين پزشك مشاور ژنتيك متذكر شد: از ديگر مباحث مهم نقش ازدواجهاي فاميلي در بروز معلوليتها مي باشد. در طرح تحقيقاتي انجام شده توسط اينجانب تحت عنوان بررسي آنومالي‌هاي مادر زادي بدو تولد بر روي 1500 نوزاد تولد يافته نشان داده شده كه ميزان آنومالي‌ مادر زادي اعم از مينور يا ماژور در ازدواجهاي فاميلي از شيوع بسيار بالايي در مقايسه با ازدواجهاي غير فاميل برخوردار است. بنابراين انجام مشاوره ژنتيك قبل از انجام ازدواج فاميلي و توضيح در مورد احتمال بروز معلوليت در فرزندان حاصل از اين ازدواجها و بررسي معلوليتهاي موجود در اين خانواده بسيار با اهميت مي‌باشد. وي افزود: هر چند كه متاسفانه اكثر افراد زماني براي انجام مشاوره ژنتيك مراجعه مي‌نمايند كه مراسم نامزدي انجام شده و با مراجعه به مشاور ژنتيك، انتظار دارند كه با انجام آزمايش ژنتيك، ترس و نگراني آنها در مورد بارداري از بين برود. در حالي كه نكته‌اي كه حائز اهميت مي‌باشد اين است كه با انجام يك آزمايش ژنتيك ( به ويژه كاريوتيپ) نمي‌توان به تمام مشكلات ژنتيكي پي برد. هر بيماري ژنتيكي، آزمايش مخصوص به خود دارد. اين محقق و پژوهشگر يزدي در پايان تاكيد كرد: توجه به صحبت‌هاي مشاورين ژنتيك در مورد ازدواج‌هاي فاميلي و مراجعه افراد جهت مشاوره قبل از هر گونه تصميم گيري در مورد ازدواج از اهميت خاصي برخوردار مي‌باشد. انتهاي پيام
چهارشنبه 27 شهريور 1387

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: ايسنا]

[مشاهده در: www.isna.ir]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 488]