كيت تشخيصي بيماري ديستروفي عضلاني در كشور ساخته شد

واضح آرشیو وب فارسی:ایرنا: دكتر سيد صفا علي فاطمي مدير مركز رشد زيست فناوري پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيك و زيست فناوري روز سه شنبه با بيان اين مطلب به خبرنگار علمي ايرنا گفت: يكي از شركت هاي دانش بنيان مستقر در اين مركز كه در زمينه توليد كيت هاي تشخيص مولكولي براي بررسي بيماري هاي ژنتيكي، فعال است، كيتي را براي تشخيص مولكولي بيماري ديستروفي عضلاني توليد كرده است. وي افزود: ژن DMD فقط با بروز بيماري ديستروفينوپاتي مرتبط است و تست ژنتيك مولكولي از ژن DMD مي تواند موجب تشخيص ديستروفي در اكثر افراد داراي ژن DMD و BMD بدون انجام بيوپسي عضلاني شود. ابوالفضل فرجي مديرعامل شركت ژن پژوهان پويا و توليد كننده اين كيت نيز در اين مورد گفت : اين كيت به گونه اي طراحي و توليد شده است كه با استفاده از آن مي توان بيش از 75 درصد موارد بيماري را تشخيص داد. وي افزود: از اين كيت تشخيصي مي توان در تشخيص مولكولي بيماري ها در مراكز تشخيصي، تحقيقاتي و دانشگاهي استفاده كرد. فرجي در مورد نوآوري موجود در اين طرح نيز گفت : در توليد اين كيت ها سعي شده است با مونتاژ مواد اختصاصي به نحوي عمل شود كه كاربر فقط با داشتن نمونه مورد نظر براي انجام آزمايش، به تنهايي قادر به انجام كل تست و آناليز آن بدون نياز به مواد ديگري باشد. اين كيت تشخيصي اكنون در بيمارستان امام خميني ( ره ) و كودكان تهران در حال استفاده است. ديستروفي عضلاني به يك گروه از بيماري هاي ژنتيكي اطلاق مي شود كه پيشرفت بيماري با ضعيف شدن و انحلال اسكلت و ماهيچه هاي ارادي در كنترل بدن همراه است. ديستروفي يك بي نظمي در ماهيچه است. هنگامي كه ماهيچه تحليل مي رود بافت چربي جانشين آن مي شود. اين بيماري توسط يك نقص به روي يكي از ژن هاي مخصوصي كه مرتبط با عملكرد ماهيچه است، ايجاد مي شود. ماهيچه قلب و بعضي از ماهيچه هاي غير ارادي بدن نيز در بعضي از انواع اين بيماري ممكن است درگير شوند. اندامهاي ديگر به ندرت ممكن است درگير شوند. بيش از 40 نوع مختلف ديستروفي وجود دارد. انواع متداول آن عبارتند از: myotonic, Duchenne, Becker, facioscapulohumeral, congenital, oculopharyngeal, limb-girdle ,Emery-Dreifuss . تفاوت همه اين بيماريها تاثير آنها در بخش هاي مختلف بدن و ماهيچه است و در نتيجه شدت آنها متفاوت است. ديستروفي نوع دوشن از رايج ترين نوع در كودكان و ديستروفي نوع ميوتونيك در بزرگسالان متداول است. ديستروفي عضلاني مي تواند در هر سني خود را نشان دهد. با اين حال در بعضي از انواع آن فقط در طفوليت يا خردسالي خود را نشان مي دهد و بقيه انواع تا سن جواني يا بالاتر ظاهر نمي شوند. دوشن يك اختلال وابسته به كروموزوم X است كه احتمال وقوع آن يك از هر 3500 نوزاد پسر است.اين بيماري از نوع مغلوب وابسته به جنس است .پسران حامل ژن بيماري دوشن از اوايل نوزادي از عوارض اين بيماري رنج مي برند.هنگامي كه اين پسران به سن بلوغ مي رسند بافت عضلاني كاملا از بين مي رود و فلج و سپس مرگ اتفاق مي افتد. در سال 1987 محل ژن بيماري كشف شد.اين ژن كه بر روي كروموزوم X قرار دارد حامل رمز نوعي پروتئين ناشناخته است كه اين پروتئين را ديستروفين نامگذاري كردند. در بدن افراد سالم ديستروفين به مقدار كم وجود دارد و ميزان آن كمتر از 002/0 كل پروتئين بافت ماهيچه اي است. اما در بيماران دوشن اين پروتئين يا اصلا وجود ندارد يا غير فعال است.بيماران دوشن، بخشي از ژن توليد كننده ديستروفين را ندارند. علمي**9023**1581

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: ایرنا]

[مشاهده در: www.irna.ir]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 193]