پسر ۱۱ ساله با ژن‌درمانی از ناشنوایی مادرزادی بهبود یافت

آزمایش‌های ژن‌درمانی مشترک ایالات متحده و چین برای اولین بار موفق به بازگرداندن شنوایی در ۵ کودک ناشنوا شد. یک روش ژن‌درمانی جدید توانایی بازگرداندن شنوایی در کودکانی که به ناشنوایی ارثی مبتلا بودند، را اثبات کرده است. آزمایش که در بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان در چین با همکاری پژوهشگران بیمارستان چشم و گوش ماساچوست در بوستون انجام شد، نشان داد که از ۶ کودک که در این آزمایش شرکت کردند، ۵ نفر توانایی شنوایی خود را بازیابی کردند و موفق به تشخیص گفتار شدند. ژنگ-یی چن، دانشمند آزمایشگاه ایتو-پیبادی، تاکید کرد که اگر کودکان نتوانند شنیدند، مغز آنها ممکن است به طور غیرطبیعی رشد کند. او تحسین‌آمیز دانست نتایج این مطالعه و اثرگذاری آن در بهبود توانایی شنوایی و گفتار کودکان را مورد توجه قرار داد.

مطالعه‌ای در زمینه ژن درمانی برای درمان ناشنوایی انجام شده است. بر اساس گزارش‌های رسمی، بیش از ۶۰ درصد از موارد ناشنوایی در کودکان به علت عوامل ارثی رخ می‌دهد. این تحقیق بر روی کودکان مبتلا به ناشنوایی نوع DFNB9 تمرکز داشته است که این ناشنوایی از یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و از هر دو والدین به کودک ارث می‌برد.

وضعیت ژنتیکی این کودکان ناشنوا ناشی از جهش در ژن OTOF است که این جهش باعث جلوگیری از تولید پروتئین اوتوفرلین می‌شود. این پروتئین نقش مهمی در انتقال سیگنال‌های صوتی از گوش به مغز دارد.

پژوهشگران از ویروس AAV حاوی شکل اصلاح شده ژن OTOF انسانی برای توسعه این روش ژن درمانی استفاده کردند. سپس با یک روش جراحی دقیق، این ژن به گوش داخلی بیماران وارد شد. این تحقیق با استفاده از تزریق ناقل ویروسی با دوزهای مختلف برای درمان انجام شد.

هدف این روش ژن درمانی بر طرف کردن مشکلات ژنتیکی بود تا با اعطای یک شکل عملکردی از ژن OTOF به بیماران، به علت اصلی ناشنوایی ارثی پرداخته شود. قبل از این روش، هر ۶ کودک شرکت‌کننده در تحقیق ناشنوا بودند و آزمایش‌ها نشان می‌داد که آستانه شنوایی ساقه مغز آن‌ها بالاتر از ۹۵ دسی‌بل است.

پژوهشگران اعلام کردند که پس از ۲۶ هفته، ۵ کودک از یک مطالعه در زمینه ژن درمانی بهبود قابل توجهی در شنوایی خود داشتند که این بهبود در آزمایش ABR کاهش ۴۰ تا ۵۷ دسی‌بل را نشان می‌داد.

این بهبود همراه با پیشرفت چشمگیر در درک گفتار و همچنین توانایی شرکت در "مکالمات عادی" بود. مهمترین نکته این است که هیچ علامتی از "سمیت محدودکننده دوز" وجود نداشت که نشان می‌دهد این روش ژن‌درمانی عوارض جانبی شدیدی ایجاد نمی‌کند که بتواند دوز آن را محدود کند.

بیماران در مجموع ۴۸ عارضه جانبی را گزارش دادند، اما بیشتر از ۹۶ درصد آنها از ماهیت کمی و جدی نبودند. همچنین بسیاری از عوارض کمی جدی‌تر که گزارش شدند، زودگذر بودند و تأثیر ماندگاری نداشتند، که نشان می‌دهد این اثرات ناخواسته به مدت کوتاه محدود هستند و مشکلات بلندمدت ایجاد نمی‌کنند.

ییلای شو، نویسنده اصلی این تحقیق از بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان، افزود: "ما اولین تیم هستیم که کارآزمایی بالینی ژن‌درمانی OTOF را آغاز کردیم. این بسیار هیجان‌انگیز است که تیم ما از تحقیقات پایه در مدل حیوانی مبتلا به ناشنوایی DFNB9 شروع کرده و به بهبود شنوایی در کودکان مبتلا به این نوع ناشنوایی دست یافته‌ایم."

در یک حادثه مهم دیگر، یک پسر ۱۱ ساله به نام اولیه برای اولین بار در ایالات متحده تحت ژن‌درمانی قرار گرفت تا ناشنوایی مادرزادی او درمان شود. این پسر در بیمارستان کودکان فیلادلفیا درمان شد و از بدو تولد از ناشنوایی DFNB9 رنج می‌برد. پژوهشگران در مجله Lancet این موفقیت را گزارش کرده‌اند و اعلام کردند که این پسر بچه بر اثر این روش ژن‌درمانی برای اولین بار توانایی شنیدن را به دست آورده است.