دانستني.هايي درباره بيماري .هاي ژنتيكي

واضح آرشیو وب فارسی:فان پاتوق:

ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت كامل او نيست. بيماري.هاي پي.كي.يو، كم كاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم از جمله بيماري.هايي است كه در نخستين روزهاي تولد به آساني تشخيص داده مي.شوند.با تشخيص و درمان به موقع اين بيماري.ها مي.توان از عقب ماندگي ذهني و آسيب جدي كودك، بستري شدن در بيمارستان، صرف هزينه زياد و ساير مشكلات احتمالي پيشگيري كنيد.

فنيل كتونوري (پي.كي.يو)

نوعي بيماري ارثي مادرزادي است كه اغلب دستگاه عصبي را درگير مي.كند. وضعيت بدني نوزاد مبتلا به پي.كي.يو در هنگام تولد عادي يا بدون علامت است و به تدريج در كودك مبتلا به پي.كي.يو علائم اختلال.هاي عصبي و عقب ماندگي ذهني مشاهده مي.شود. ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت كامل او نيست. هرچه ابتلا به پي.كي.يو ديرتر تشخيص داده شود، عقب ماندگي ذهني شديدتر خواهد شد. با تشخيص به موقع ابتلا به پي.كي.يو و آغاز مصرف شير و غذاي مخصوص زير نظر متخصص و كارشناس تغذيه، مي.توان از افزايش عوارض بيماري پيشگيري كرد.بهره هوشي كودك مبتلا به پي.كي.يو پس از درمان طبيعي خواهد بود.

كم كاري مادرزادي تيروئيد

كم كاري مادرزادي تيروئيد (هيپوتيروئيسم)، بيماري ارثي و مادرزادي است كه مهم.ترين علت عقب ماندگي ذهني در نوزادان است.وضعيت بدني نوزاد مبتلا به كم كاري مادرزادي تيروئيد ممكن است هنگام تولد عادي يا بدون علامت (كودك با ظاهري سالم) باشد. بر اساس اعلام مركز مديريت بيماري.هاي غيرواگير وزارت بهداشت، كاهش دماي بدن، عدم تمايل به خوردن شير و بزرگي زبان؛ كبودي دست و پا، خشكي پوست و زردي بيش از سه روز مي.تواند از علايم كم كاري مادرزادي تيروئيد است.با وجود ظاهر سالم يا نبود علائم بيماري، همچنان احتمال بيماري كم كاري مادرزادي تيروئيد وجود دارد. هرچه ابتلا به كم كاري مادرزادي تيروئيد ديرتر تشخيص داده شود، ممكن است علاوه بر عقب ماندگي ذهني و علائم مذكور، عوارضي مانند كوتاهي قد، لالي و كاهش شنوايي نيز افزوده شود.اما با تشخيص و درمان تخصصي به موقع ابتلا به كم كاري مادرزادي تيروئيد، مي.توان از افزايش عوارض بيماري پيشگيري كرد. علت اصلي بروز اين بيماري ناشناخته است، اما كمبود يد و ازدواج.هاي فاميلي از عوامل موثر هستند.

فاويسم

فاويسم نوعي بيماري ارثي مادرزادي است كه به علت كمبود آنزيمي به نام G6PD بروز مي.كند. ظاهر فرد يا نوزاد مبتلا به فاويسم سالم است. در صورت تماس فرد مبتلا به فاويسم با عوامل خطر مانند برخي داروها و مواد غذايي از جمله باقلا يا ابتلا به برخي عفونت.ها، .عوارض ناشي از پارگي سلول.هاي قرمز خون يعني زردي و كم خوني مشاهده مي شود. هرچه ابتلا به فاويسم ديرتر تشخيص داده شود، ممكن است بيمار به طور مكرر به بستري شدن در بيمارستان و تزريق خون نياز داشته باشد.با تشخيص به موقع فاويسم به ويژه در دوران نوزادي و آموزش والدين براي پرهيز از عوامل خطر مي.توان بروز عوارض را كاهش داد.در مجموع در صورت تماس با عوامل خطر، علائم بيماري در هر سني ظاهر مي.شود.

چگونه اين بيماري.ها را در نوزادان شناسايي كنيم؟

با آزمايش ساده غربالگري خون در نوزاد سه تا پنج روزه مي.توان بيماري.هاي پي.كي.يو، كم كاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم را شناسايي كرد.
سه قطره خون از پاشنه پاي نوزاد سه تا پنج روزه در مراكز مربوط گرفته مي.شود. آزمايش.هاي مربوط به اين بيماري.ها بر روي خون نوزاد انجام مي.شود و در صورت مثبت شدن هر يك از اين ازمايش.ها، مشكوك بودن نوزاد از نظر ابتلاي به اين سه بيماري مطرح مي.شود. مي.توان با تشخيص و درمان به موقع از عوارض اين بيماري.ها پيشگيري كرد.

اگر نوزاد شما از نظر ابتلا به يكي از بيماري.هاي پي.كي.يو، كم كاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم مشكوك است، با دقت به راهنمايي.هاي كارشناسان بهداشت عمل كنيد. بيماري.هاي پي.كي.يو، كم كاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم در نخستين روزهاي تولد به آساني تشخيص داده مي.شوند.با تشخيص و درمان به موقع اين بيماري.ها، از عقب ماندگي ذهني و آسيب جدي كودك، بستري شدن در بيمارستان، صرف هزينه زياد و ساير مشكلات احتمالي پيشگيري كنيد.

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: فان پاتوق]

[مشاهده در: www.funpatogh.com]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 440]