هموفیلی چیست؟

واضح آرشیو وب فارسی:فان پاتوق:

هموفیلی چیست؟ هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پائین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی قادر به متوقف کردن روند خونریزی نمی باشد. فرآیند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیش از حد کمک می نماید. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایعترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از : هموفیلی A – کمبود فاکتور ۸ هموفیلی B – کمبود فاکتور ۹ در آمریکا ۰۰۰/۲۰ فرد مبتلا به هموفیلی وجود دارند و سالانه نزدیک به ۴۰۰ نوزاد با این بیماری متولد می شوند.

علت هموفیلی چیست؟ هموفیلیA و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می شوند. زن ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالیکه مردها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y می باشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم هایX خود دارا می باشد و به احتمال ۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند. مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند. خانم هایی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ می دهد. در حدود ۳/۱از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.

علائم هموفیلی چیست؟شایعترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون می باشد. خونریزی حتی می تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد. خونریزی اغلب در مفاصل و رخ می دهد. موارد زیر از دیگر علائم شایع هموفیلی می باشند. هر چند هر فرد علائم گوناگونی را تجربه می نماید.
علائم آن عبارتند از : کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به یک هماتوم ( تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می گردد.) بزرگ شود.
خونریزی:تمایل به خونریزی از بینی ،دهان و لثه ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است.
خونریزی درون مفصلی:خونریزی درون مفصلی باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت عدم درمان کامل طبی منجر به بدشکلی مفصل می شود. مفاصل از مکانهای شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی هستند. این خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن های مکرر می گردد.خونریزی داخل عضلانی:
خونریزی داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه منجر به صدمات پایدار و بدشکلی می گردد. خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی مغزی: خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز شایعترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلی و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است.محل های دیگر خونریزی: وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز می تواند علامتی از هموفیلی باشد. علائم هموفیلی می تواند مشابه دیگر اختلالات خونی یا مشکلات طبی باشد .
چگونه هموفیلی تشخیص داده می شود؟علاوه بر شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی پزشک شما ممکن است تعدادی از آزمایش های خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA را در خواست نماید.
اثرات هموفیلی چیست؟شایعترین علت ناتوانی ناشی از هموفیلی بیماریهای مفصلی مزمن یا آرتروپاتی ها هستند. بیماریهای مفصلی مزمن به علت خونریزی غیرقابل کنترل به درون مفاصل ایجاد می گردند. خونریزی شدید داخلی و خارجی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری می باشد.

درمان هموفیلی: درمان اختصاصی هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین می شود. سن ،وضعیت سلامتی عمومی و شرح حال طبی وسعت بیماری نوع و شدت هموفیلی تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی توجه به مرحله بیماری عقیده و ترجیح بیمار درمان عبارت است از:
تزریق خون
درمان پیشگیری کننده با تزریق فاکتورهای انعقادی مراقبت از کودک هموفیلی

تشخیص هموفیلی یک نوزاد به خصوص برای والدینی که در خانواده ی آنها سابقه ی این بیماری وجود ندارد، موجب اضطراب، ناامیدی و حتی احساس گناه می شود و اکثراً از نگهداری و مراقبت فرزند هموفیلی خود، احساس درماندگی و عجز می کنند.

والدین کودک هموفیلی باید با روحیه ای قوی، خوش بینی و برخوردی منطقی با این بیماری بکوشند تا فرزندشان رشد جسمی و روحی طبیعی داشته باشد و با تلاش خود مانع معلولیتش شوند. بنابراین هدف از درمان هموفیلی کسب حداکثر سلامتی و رساندن مشکلات خونریزی به حداقل است که نه تنها با هدایت پزشکان مسئول تیم درمان، بلکه با یاری والدین کودک میسر خواهد بود.
اعضای گروه پزشکی درمان بیماران هموفیلی شامل کادر تخصصی زیر است:

1. متخصص خون
2. متخصص اطفال
3. متخصص اورتوپدی برای بیماری ها و مشکلات استخوانی و مفصلی
4. فیزیوتراپ برای انجام تمرین ها و ورزش های مناسب
5. دندان پزشک
6. پرستار برای هماهنگ کردن مسایل درمانی کودک و آموزش والدین در درمانگاه هموفیلی.
وظیفه ی پرستار درمانگاه بسیار مهم است، چون او معمولاً اولین شخص در مرکز است که با بیماران تماس دارد.
7. روان پزشک: او پس از تشخیص هموفیل بودن کودک، برای رفع اضطراب های اولیه به والدین کمک می کند. در سال های رشد نیز به کودک، والدین، خواهر و برادر او و سایر افراد خانواده در زمینه ی بیماری هموفیلی و حل مسائل مربوطه، کمک می کند.
8. والدین کودک مکمل گروه پزشکی مراقبت از کودک اند. والدین برای مراقبت صحیح و یافتن درمان پزشکی مناسب برای کودک، باید تعلیم ببینند. باید پدر و مادر تا جایی که در توان دارند، در مراقبت از کودک هموفیل خود سهیم باشند.
همچنین لازم است که خانواده در امر مدیریت و تدابیر پزشکی و فعالیت های بدنی لازم برای ارتقای سطح سلامتی فرزندشان با پرسنل درمانگاه هموفیلی همکاری کنند.

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: فان پاتوق]

[مشاهده در: www.funpatogh.com]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 826]