انواع تالاسمی و درمان آن ها

واضح آرشیو وب فارسی:فان پاتوق: تالاسمی از بیماریهای ژنتیکی است که در اثر آن در خون مریض تعداد زیادی از گلوبولهای قرمز شکل اصلی خود را از دست میدهند و قادر به حمل اکسیژن نیستند. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی میباشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا میباشد.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول میانجامد.هر چند تالاسمییک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر مینمایند، درک تفاوت بین گونههای مختلف تالاسمیمهم است.
تالاسمی آلفا

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمیکند به تالاسمیآلفا مبتلا میگردند. تالاسمیآلفا به طور شایع در افریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت میشود.
۴ گونه تالاسمیآلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشود.
• مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمیگذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده میشود. هنگامیکه فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمیآلفا میگردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده میشود.
• Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ میدهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقهای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ میباشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمیکند.
• صفت تالاسمیآلفا یا تالاسمیآلفا خفیف
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلولهای قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمیاز بیماری را تجربه نمینمایند.پزشکان اغلب تالاسمیآلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز مینمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمیآلفا ندارد.
• بیماری هموگلوبین H
در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی میگردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلولهای قرمز خون را تخریب مینماید.
• Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ
این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH میباشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونتهای ویروسی رنج میبرند.
• Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)
این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامیکه دو فرد حامل Constant Spring ژنها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز مینماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H میباشد.
• هیدروپس جنینی یا تالاسمیآلفای ماژورتالاسمیآلفای بزرگ
در این حالت در بررسی DNA فرد، ژنهای آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث میشود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد میمیرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده میشود، تزریق خون داخل رحمیمنجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی میگردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبتهای پزشکی نیازمندند.

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: فان پاتوق]

[مشاهده در: www.funpatogh.com]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 262]