تالاسمی

واضح آرشیو وب فارسی:تکناز: تلاسمی از بیماری های ژنتیکی است که در اثر آن در خون مریض تعداد زیادی از گلوبولهای قرمز شکل اصلی خود را از دست می دهند و قادر به حمل اکسیژن نیستندهموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.تلاسمی آلفاافرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در افریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود.4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.مرحله حامل خاموش: در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود. هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring کنستانت اسپرینگ می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچک تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.بیماری هموگلوبین H در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ) این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندندتالاسمی بتادر افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عرب، افریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می شود.سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی می باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می نمایند.تالاسمی بینابینی در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی های استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می تواند گیج کننده باشد.بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooleyâ€™s Anemiaتالاسمی بزرگ این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوانی نیازمند می گردد.انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان ها درمان شونددیگر اشكال تالاسمیبه جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن های غیر طبیعی در کنار ژن های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می دهند.هموگلوبینE یکی از شایعترین هموگلوبین های غیر طبیعی می باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می شود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابینی دارد. بتا تالاسمی داسی شکل این حالت به علت وجود هم زمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می شود.شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.هنگامی که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می یابددرمان تالاسمیانتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی تزریق سلول های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد.، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر 2 یا 3 هفته خون دریافت می نمایند، مقداری معادل Pint 52 خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر 473 میلی لیتر استافزایش بیش از حد آهن در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overlood (افزایش غیر طبیعی آهن) ایجاد می نماید. آهن مازاد برای بافت ها و ارگان های بدن به ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان ها در فرد بیمار می شود.Chelation Therapy برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار می گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می گردد. تزریق این دارو 5 تا 7 بار در هفته و هر بار 12 ساعت به طول می انجامد دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelatio به آهن متصل می گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می یابدمشكلات تحمل درمانتحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی یک امر حیاتی محسوب می گردد. عدم تحمل این درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می شود. برای مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی تحمل نمایدمشاور ژنتیكمشاوره ژنتیك در افرادی كه در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده اند و یا افرادی كه دارای بستگان نزدیك مبتلا به تالاسمی هستند توصیه می شود.ریسك تكرار این بیماری در فرزندان بعدی یك زوج دارای فرزند مبتلا 25% می باشد كه در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا و تایید ناقل بودن والدین می توان با تشخیص قبل از تولد در طی دوران بارداری از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینان حاصل نمودپیشگیریدر حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی ملكولی افرادی می باشد كه در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده اند. برای این منظور در ایران برنامه كشوری غربالگری تالاسمی توسط وزرات بهداشت در حال انجام می باشد

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: تکناز]

[مشاهده در: www.taknaz.ir]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 187]