ژنتیک پزشکی و انسانی

واضح آرشیو وب فارسی:سایت دانلود رایگان: این نظر که ژنتیک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئی ، سطحی و نادر است، جای خود را به درک نقش اساسی ژن در فرایندهای پایه زندگی داده است. ژنتیک پزشکی و ژنتیک انسانی ، در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، در حالی که در پیشرفت سریع زیست شناسی مولکولی ، بیوشیمی و زیست شناسی سلولی نیز نقش دارند و از آن بهره می‌برند. بویژه ، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژه ژنوم انسانی بوده‌ایم که تلاش هدفمند در جهت تعیین محتوای کامل ژنوم انسان است.

ژنوم به زبان ساده به صورت مجموعه اطلاعات ژنتیکی گونه ما که در هر یک از سلولهای هسته‌دار بدن رمزگردانی می‌شود، تعریف می‌گردد. همگام با سایر موضوعات زیست شناسی نوین ، پروژه ژنوم انسانی از طریق فراهم سازی بینش اساسی در مورد بسیاری از بیماریها و پیشبرد تکامل ابزارهای تشخیصی به مراتب بهتر ، اقدامات پیشگیری کننده و شیوه‌های درمانی در آینده نزدیک ، در حال متحول کردن ژنتیک پزشکی و انسانی است. پس از کامل شدن ، پروژه ژنوم انسانی ، توالی کامل تمام DNA انسان را در دسترس قرار خواهد داد. آگاهی از این توالی کامل ، به نوبه خود شناسایی تمام ژنهای انسان را مقدور می‌سازد و نهایتا تعیین این موضوع را که چگونه تنوع در این ژنها در ایجاد سلامت و بیماری نقش دارد، امکان‌پذیر می‌سازد.
تاریخچه

در سال 1902 گارود (Garrod) و گالتون (Galton) ، که بنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفته‌اند، با بررسی آلکاپتون اوری اولین نمونه توارث مندلی در انسان را گزارش کردند. گارود در گزارش خود با تشکر از همکاریهای بیت سن (Bateson) زیست شناس ، نتیجه ازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیزم مادرزادی تاکید کرده بود. این اولین نتیجه روشن همکاری تحقیقی بین علم پزشکی و غیر پزشکی بود که تا به حال ادامه پیدا کرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم می‌باشد.

در اواخر دهه 50 قرن بیستم ، مطالعه علمی کروموزوم‌های انسان مقدور گشت و نقش نقایص کروموزومی در عقب افتادگی رشدی و ذهنی ، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیدا تعیین نقشه کروموزومی ژنهای انسان بر روی کروموزوم‌ها مشخص شده است. توسعه و کاربرد علم ژنتیک نتایج سودمندی برای پزشکی بالینی داشته است.

اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌های پزشکی

اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است، واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم می‌سازد که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو می‌کند. برای بهره‌مند ساختن کامل بیماران و خانواده‌های آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند.

وجود اشکال جایگزین یک ژن (آللها) در جمعیت ، پیدایش فنوتیپ‌های مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههای ژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری در سرطان و پیری ، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد ، امیدواری در زمینه ژن درمانی‌های قوی ، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کرده‌اند و در آینده فقط مهمتر خواهند شد. یک جنبه از کار ژنتیک پزشکی که مربوط به تمام طب است، ارزش تاکید دارد: این علم نه تنها بر بیمار بلکه بر کل خانواده نیز متمرکز می‌باشد. تاریخچه جامع خانوادگی ، از گامهای اولیه مهم در تجزیه و تحلیل هر نوع اختلال است، صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن این اختلال شناخته شده یا ناشناخته باشد. تاریخچه ژنتیکی ، از این جهت اهمیت دارد که می‌تواند نقش حیاتی در تشخیص داشته باشد، ممکن است ارثی بودن یک اختلال را نشان دهد، می‌تواند اطلاعاتی پیرامون تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع در بروز آن فراهم کند و می‌تواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخیص یک بیماری ارثی ، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را مقدور می‌کند تا بتوان اداره و تدیبر مناسب ، پیشگیری

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: سایت دانلود رایگان]

[مشاهده در: www.freedownload.ir]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 268]