پيشگيري از تولّد نوزاد معلول

واضح آرشیو وب فارسی:اطلاعات: پيشگيري از تولّد نوزاد معلول

با پيشرفت علم پزشكي در زمينه تشخيص و درمان بيماري‌ها بخصوص بيماري‌هاي عفوني، شيوع اين بيماري‌ها در بسياري از جوامع بشري كاهش يافته و در عوض امروزه بيماري‌هاي ژنتيكي يكي از مشكلات اساسي بر سر راه تامين بهداشت و سلامت انسان‌ها به شمار مي‌آيد.

در حال حاضر بيش از 10 هزار بيماري ارثي شناخته شده است. فعاليت پزشكان ايراني در چند دهه اخير در بعد ژنتيك انساني پيشرفت زيادي داشته، بطوري كه آنان در بحث پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيكي، تشخيص قبل از تولد و تشخيص قبل از لانه‌ گزيني به نتايج فوق‌العاده‌اي دست پيدا كرده‌اند و برنامه‌هاي متعددي را براي پيشگيري در بدو تولد، قبل از تولد و قبل از ازدواج نظير تالاسمي و ‌ ‌p.k.u(فنيل كتونوري) را در دست اجرا دارند.

در حالي كه علل بسياري از معلوليت‌هاي گريبانگير افراد، ژنتيكي و قابل پيشگيري است، متاسفانه به علت بي‌اطلاعي و كم‌اطلاعي خانواده‌ها و نبود سامانه اطلاع‌رساني در جامعه، سالانه صدها كودك مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيكي در كشور متولد مي‌شوند.‌

بيماري‌هاي ژنتيكي‌

دكتر رسول ديناروند، معاون غذا و داروي وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشكي، به خبرنگار اطلاعات مي‌گويد:

- علم ژنتيك درباره ارتباط ژن‌ها است و كاربرد آن، در درمان بسياري از بيماري‌ها اهميت دارد. تحقيقات جديد نشان مي‌دهد كه بسياري از بيماري‌ها ناشي از تغييرات ژنتيكي است. نبود يك ژن، زياد بودن تعداد ژن‌ها و عملكرد ناقص آنها در بيشتر موارد، باعث ايجاد نارسايي در انسان مي‌شود. به كمك علم ژنتيك مي‌توان از وقوع اين بيماري‌ها پيشگيري كرد.

او با بيان اين مطلب كه در حال حاضر 100 نوع بيماري ژنتيكي در كشور وجود دارد، مي‌افزايد: امروزه بيماري تالاسمي، هموفيلي و منگوليسم در كشور شايع شده است. در مورد بيماري تالاسمي و هموفيلي، درمان‌هاي نگهدارنده وجود دارد ولي براي بيشتر بيماري‌هاي ژنتيكي، هنوز درمان قطعي به‌وجود نيامده است.‌

او يادآوري مي‌كند: خوشبختانه برنامه‌هاي پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيكي در كشور باعث شده كه آمار اين بيماري‌ها به شدت پايين بيايد، به‌طوري كه قبل از اجراي برنامه پيشگيري هرسال، شاهد تولد هزار كودك مبتلا به تالاسمي بوديم كه امروزه اين تعداد به حدود 300 كودك بيمار رسيده است.

او با اشاره به اين مطلب كه توسعه علمي در سا‌ل‌هاي اخير بسيار پيشرفت داشته است، مي‌گويد:

- رشد علمي كشور ما در زمينه ژنتيك سلامت، قابل تقدير است.

اجراي كشوري طرح جامع ژنتيك‌

دكتر اشرف سماوات، رئيس اداره ژنتيك وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشكي، در مورد طرح جامع ژنتيك به خبرنگار اطلاعات مي‌گويد:

- هدف طرح جامع ژنتيك، پاسخگويي به نيازهاي ژنتيكي در بسته‌هاي خدمت سلامت است و قرار است تا 5 سال آينده بطور كامل در كشور به اجرا در آيد.

او اضافه مي‌كند:

- بسياري از بيماري‌ها داراي منشاء ژنتيكي هستند. در بعضي از بيماري‌ها مداخله ژن‌ها خيلي زياد است، مانند بيماري ‌‌P.K.U و تالاسمي. در برخي ديگر از بيماري‌ها نيز عوامل ژنتيكي داراي بار قابل ملاحظه‌اي است، مانند فشار خون و ديابت در گروهي از بيماري‌ها هم عوامل محيطي خيلي غالب است و ژنتيك در آنها تاثير كمي دارد، مانند سل ولي موضوع مهم اين است كه بدانيم هر كدام از اين بيماري‌ها‌‌‌به چه ميزان خدمات ژنتيكي نياز دارند.

دكتر سماوات اضافه مي‌كند:‌

- بعضي از بيماري‌ها كه ژنتيك در آن بسيار تعيين‌كننده است، خدمات بيشتر ژنتيكي را مي‌طلبد؛ در حاليكه بيماري‌هاي ديگر خدمات كمتري مي‌خواهد، همه اين مسائل را بسته خدمت ژنتيكي تعيين مي‌كند كه علاوه بر تعيين خدمات ژنتيكي، وظايف مهمي را در بردارد، از جمله اينكه هر شخصي كه مبتلا به بيماري است، بسته خدمات ژنتيكي چه خدماتي به او ارائه مي‌دهد و در چه مكان‌هايي اين خدمات عرضه مي‌شود. ويژگي‌ها و نيازهاي شخص متقاضي خدمت در اين طرح به درستي تعريف مي‌شود تا حداكثر دسترسي را به خدمت مناسب و استاندارد پيدا كند.

او با بيان اين مطلب كه اين طرح جوان است، مي‌گويد:

- اين طرح داراي اهداف بسيار بزرگي است كه مادر مراحل ابتدايي آن هستيم و قرار است اين طرح مرحله به مرحله به اجرا در آيد هم‌اكنون طرح در مازندران، در مراحل مقدماتي و در حد توجيه عوامل دانشگاهي و پرسنل مربوطه است ولي در استان قزوين فاز اول طرح در حال اجراست. اگرچه ما در مورد اين طرح اعلان عمومي نكرده‌ايم ولي مراجعات درمانگاه‌هاي منتخب در قزوين انجام مي‌شود و مشاوران ژنتيك پاسخگوي مسائل مردم هستند.

به گفته او، زندگي براساس دوره‌هاي مختلف تقسيم‌بندي شده و خدمات ژنتيكي كه قرار است ارائه شود، در اين دوره‌ها تقسيم‌بندي مي‌شود. از ميان دوره‌هاي مختلف در بحث خدمات ژنتيكي، دوره ازدواج بسيار مهم است، يعني دوره‌اي كه هنوز باروري صورت نگرفته است. يكي از بزرگترين اهداف ژنتيك، سلامت باروري و سلامت جنين است.

دكتر سماوات در مورد هزينه خدمات ژنتيكي يادآوري مي‌كند:

- خوشبختانه بيمه‌ها هزينه آزمايش‌هاي مربوط به تعدادي از بيماري‌هاي مهم را نه به‌طور كلي و گلوبال، بلكه به صورت پوشش تك‌تك پرداخت مي‌كند و هزينه آن در بخش خصوصي بيش از 600 هزار تومان است.

او با اشاره به اين مطلب كه در حال حاضر برنامه‌هاي پيشگيري از بيماري‌هاي نقص لوله عصبي در گلستان، هموفيلي در اصفهان و سندرم داون در شمال شهر تهران در حال راه‌اندازي است، مي‌گويد:

- دو دسته علت براي انتخاب پايلوت‌ها وجود دارد كه يكي علل بيماري و ديگري نحوه اجراي طرح است. ما اصفهان را براي بيماري هموفيلي انتخاب كرديم، زيرا تعداد بيماران هموفيلي در اين استان زياد است و افراد با تجربه‌اي براي عرضه خدمات در اين استان وجود دارند. در مورد استان گلستان هم با توجه به اينكه آرد مورد مصرف مردم با اسيد فوليك تقويت نشده بود، اين استان انتخاب شد. البته زماني كه طرح پايلوت را شروع كرديم، تقويت آرد هم شروع شد و اين مساله موقعيت عالي را برايمان به‌وجود آورد كه وضعيت را قبل و بعد از تقويت آرد بررسي ‌كنيم.‌

دكتر سماوات اضافه مي‌كند:‌

- در حال نهايي كردن طرح سندرم داون نيز هستيم. براي شناسايي موارد سندرم داون، از يك روش جديد استفاده مي‌كنيم. در گذشته با استفاده از تكنولوژي قديمي، بيش از 60 درصد موارد تشخيص داده مي‌شد. امروزه با استفاده از تكنولوژي جديدي مي‌توان ميزان خطر را براي نوزاد تا 95 درصد مشخص كرد. از آتيم‌ها مي‌توان با توجه به سن مادر، به سن جنين و وضعيت بيوشيميايي مادر پي برد، در اين شيوه از يك نوع سونوگرافي استفاده مي‌شود. ضخامت لايه پشت گردن جنين اندازه‌گيري شده و مقدار ريسك يا خطر با بررسي‌ همه اين موارد مشخص مي‌شود. در صورتي كه ميزان خطر از يك سيصدم بيشتر باشد. شخص را براي برداشتن نمونه از پرز‌هاي جفت آماده و بعد پرزها را آزمايش ژنتيكي مي‌كنيم. سپس مشخص مي‌شود جنين مبتلا به سندرم داون هست يا خير؟

او در مورد بيماري ‌‌P.K.U يادآوري مي‌كند.

- در بيماري ‌‌P.K.U يا فنيل كتووزي ژنتيك خيلي موثر است. اين نوعي بيماري متابوليك ارثي است كه آثار و ضايعات عصبي بسياري برجاي مي‌گذارد و فرد را گرفتار معلوليت ذهني و جسمي مي‌كند، طوري كه رفتار او را نيز تحت‌تاثير قرار مي‌دهد. دراين بيماري فرد پرخاشگر مي‌شود و به خودش و ديگران صدمه مي‌زند. بيمار بخاطر بيش فعالي مشكلات زيادي را براي خانواده و اطرافيان به ‌وجود مي‌آورد. اين در حالي است كه مي‌توان در زمان حاملگي، اين بيماري را تشخيص داد و حتي در صورتي كه خانواده رضايت داشته باشند، جنين مي‌تواند سقط شود.‌

دكتر سماوات با اشاره به اينكه ازدواج مرحله بسيار مهمي است كه نتيجه آن تشكيل يك خانواده سالم است، مي‌گويد:

- مراحلي كه نظام سلامت به زوج‌ها پيشنهاد مي‌‌كند، بايد مورد توجه آنها قرار بگيرد.

بعضي اوقات زوج‌هاي جوان براي آزمايش به ما مراجعه مي‌كنند و اصرار دارندكه جواب آزمايش‌ها را با تعجيل به آنان بدهيم. اين مساله باعث افزايش خطر و اشتباه مي‌شود.‌

او ادامه مي‌دهد:

- زوج‌ها بايد بدانند كه ما علاقمند به سلامت‌شان هستيم و اگر مي‌خواهند فرزندي سالم داشته باشند، بايد به پيام‌هاي نظام سلامت با دقت و علاقه گوش فرادهند.

زوج‌هاي جوان بايد در نظر داشته باشند كه سلامت كودك بايد از زمان بارداري و حتي قبل از تشكيل جنين، با كنترل سلامت والدين مورد نظر قرار بگيرد. رعايت همه اين اصول، باعث به‌وجود آمدن خانواده سالم مي‌شود.

اجباري شدن انجام آزمايش ژنتيك‌

زهرا نوع‌پرست، مديركل دفتر پيشگيري از معلوليت‌هاي سازمان بهزيستي، در مصاحبه با رسانه‌هاي گروهي گفت:

- لايحه اجباري شدن انجام آزمايش‌هاي ژنتيك پيش از ازدواج، از سوي سازمان بهزيستي به وزارت رفاه و تامين اجتماعي فرستاده شده است. با اختصاص يك ميليارد تومان از سوي وزارت رفاه براي اجراي طرح آزمايشي مشاوره ژنتيك، اين سازمان خواهد توانست امسال با سرانه 100 هزار تومان، 10 هزار نفر را تحت پوشش اين طرح قرار دهد.

اين طرح غالبا زوج‌هايي را تحت پوشش قرار مي‌دهد كه اقدام به ازدواج فاميلي مي‌كنند يا در زايمان‌هاي پيشين، داراي نوزاد معلول هستند. همچنين افراد داراي فرزند معلول به واسطه بيماري اكتسابي، حاملگي بالاي 35 سالگي و مددجويان توانبخشي سازمان بهزيستي از جمله افراد در اولويت دريافت يارانه آزمايش ژنتيك هستند.‌

او افزود: پيش‌بيني‌هاي انجام شده، حاكي از آن است كه برنامه‌هاي پيشگيري از معلوليت‌ها امسال 80 درصد افزايش يابد.‌

او با اشاره به اينكه براي اجراي 100 درصدي طرح‌هاي پيشگيرانه، نياز به الزامات قانوني ويژه‌اي است كه هم‌اكنون خلا آن به شكل چشمگيري احساس مي‌شود، اضافه كرده است:

- با توجه به اين كه سالانه به‌طور ميانگين 800 هزار ازدواج در كشور صورت مي‌گيرد، اعتبارات طرح آزمايش مشاوره ژنتيك توسط كميته‌هاي استاني به آزمايشگاه‌هاي طرف قرارداد پرداخت مي‌شود. همچنين افراد واجد شرايط با استفاده از يارانه، از طريق مراكز مشاوره ژنتيك سازمان بهزيستي به آزمايشگاه‌هاي مربوطه معرفي مي‌شوند.

نوع پرست به آمارهاي موجود هم اشاره مي‌كند:

- معلوليت‌هاي ذهني 2 درصد از 10 درصد معلوليت رايج درجهان را تشكيل مي‌دهد و به اين ترتيب، عقب‌ماندگي ذهني به عنوان شايع‌ترين بيماري ژنتيك تاكنون شناسايي شده است. همچنين 60 درصد از 41 هزار مراجعه كننده به مراكز مشاوره ژنتيك سازمان بهزيستي، زوج‌هايي بوده‌اند كه ازدواج فاميلي داشته‌اند. اين زوج‌ها غالبا با بيماري عقب‌ماندگي در كودكان روبه‌رو بوده‌اند.‌

در سال گذشته، استان تهران با داشتن 13 مركز خصوصي و 5 مركز دولتي در زمينه انجام مشاوره، پذيراي يك هزار زوج براي انجام مشاوره ژنتيك بوده است. به نظر مي‌رسد ساكنان پايتخت آگاهي بيشتري نسبت به لزوم مشاوره پيش از ازدواج دارند.

كنترل بيماري‌هاي ژنتيكي‌

دكتر سيروس زينلي، متخصص ژنتيك انساني و عضو هيات علمي انستيتو پاستور ايران در مورد بيماري‌هاي ژنتيكي در كشور به خبرنگار اطلاعات مي‌گويد:

- به‌طور كلي در كشور ما بيماري‌هاي ژنتيكي از دو جهت اهميت دارد: يكي از اين دلايل وجود ازدواج‌هاي فاميلي و درون خويشاوندي است. دليل ديگر، وجود مهاجرت‌هايي است كه طي قرون گذشته در كشور ما اتفاق افتاده است؛ به‌طوري كه شواهد نشان مي‌دهد ما از همه كشورها مهاجر داشته‌ايم و اين مهاجرت‌ها باعث شده كه بيماري‌هاي مختلفي در كشور شايع شود.‌

او با اشاره به اين مطلب كه در چند سال اخير، بيماري‌هاي ژنتيكي كنترل شده است، مي‌افزايد:

- آگاهي مردم نسبت به بيماري‌هاي ژنتيكي در كشور افزايش پيدا كرده است.

دكتر زينلي در مورد وضعيت بيماران تلاسمي در كشور يادآوري مي‌كند:

- در كنترل بيماري تالاسمي، قدم‌هاي موثري برداشته شده است و تمامي افراد و مسئولان از مراكز ثبت ازدواج گرفته تا قوه قضاييه و پزشكي قانوني، همكاري بسيار خوبي با وزارت بهداشت داشته‌اند، به‌طوري كه موفق شديم بحث كنترل تالاسمي را به يك موفقيت جهاني تبديل كنيم. اين موفقيت در شرايطي بدست آمد كه كشور ما بسيار بزرگ است و فرهنگ و رسوم خاص خودش را دارد.

او با بيان اينكه برنامه غربالگري تالاسمي در انگلستان، چند سال بعد از ايران راه‌اندازي شد، اضافه مي‌كند:

- كشور ما در غربالگري اين بيماري در دنيا حرف اول را مي‌زند.

دكتر زينلي با بيان اين مطلب كه در حال حاضر حدود 18 هزار بيمار تالاسمي در كشور وجود دارد، ادامه مي‌دهد:

- تعداد تولد سالانه بيماران تالاسمي به سرعت در حال كاهش است. بيشتر اين بيماران در سه استان كرمان، سيستان و بلوچستان و هرمزگان بوده‌اند. ظاهرا ما در امر پيشگيري از تالاسمي موفق بوده‌ايم، زيرا به جز سه استان مذكور، آمار بقيه استان‌ها زير 10 بوده است.

او يادآوري مي‌كند: با اينكه در استان سيستان و بلوچستان مركز تشخيص قبل از تولد داريم به دليل محروم بودن استان و برخي تبليغات نادرست، همچنان آمار تولد مبتلايان به تالاسمي در آن منطقه بالا است.

اين متخصص ژنتيك مي‌گويد:

- ما در حال حاضر برنامه غربالگري بيماري هموفيلي را به صورت پايلوت در استان اصفهان در دست اجرا داريم. همچنين قرار است كه از خرداد سال آينده غربالگري بيماري ‌‌‌P.K.U در سراسر كشور انجام شود؛ به‌طوري كه نوزادان در بدو تولد مورد معاينه قرار مي‌گيرند و خانواده‌ها براي آزمايش‌هاي ژنتيكي به مراكز بهداشتي معرفي مي‌شوند.

او با اشاره به اين مطلب كه با ادامه اين روند بقيه بيماري‌هاي ژنتيكي هم به تدريج مورد توجه قرار مي‌گيرد، ادامه مي‌دهد: وجود مراكز تشخيص قبل از تولد، كمك شاياني به تولد يافتن كودكان مبتلا به نارسايي‌هاي ژنتيكي مي‌كند.

***

در شرايطي كه پيشرفت‌هاي پزشكي، اين امكان را در اختيار افراد قرار داده كه پيش ازتولد فرزند، از برخي بيماري‌ها و نارسايي‌هاي ژنتيكي او مطلع شوند و از تولد نوزاد بيمار پيشگيري كنند، ضروري است آگاهي‌رساني به زوج‌هاي جوان، بخصوص در مناطق محروم‌تر كشور مورد توجه بيشتر مسئولان قرار گيرد و فرهنگ‌سازي بيشتري در اين زمينه انجام شود.

پنجشنبه 3 مرداد 1387

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: اطلاعات]

[مشاهده در: www.ettelaat.com]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 745]