وجود ۴۲ بیمار PKU در خراسان شمالی/ لزوم غربالگری نوزادان ۳ تا ۵ روزه / آشخانه

-متخصص اطفال و کارشناس مسئول بیماران PKU در خراسان شمالی از وجود 42 بیمار مبتلا به PKU در استان خبر داد.به گزارش پایگاه خبری آشخانه به نقل از اترک نیوز به نقل از ساجده، شیما شکری، متخصص اطفال و کارشناس مسئول بیماران PKU در رابطه با این بیماری گفت: بیماری فنیل کتونوری ، بیماری ارثی یا مادرزادی است که بیمار ژن ناقص را هم از پدر هم از مادر دریافت می کند و در واقع به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد به وجود می آید. وی افزود: نوزاد مبتلا به این بیماری به علت کمبود این آنزیم قادر به تبدیل فنیل آلانین به تیروزین که هر دو نوعی اسید آمینه هستند نمی باشد، لذا مبتلایان به این بیماری، فنیل