کشف انقلابی دانشمندان: اوتیسم یک بیماری نیست، بلکه چهار نوع کاملاً متمایز است!
تحقیقات جدید نشان میدهد که اختلال طیف اوتیسم (ASD) در واقع شامل چهار زیرگروه مجزا با ویژگیهای ژنتیکی و رفتاری متفاوت است. این یافتهها میتواند انقلابی در درک، تشخیص و درمان اوتیسم ایجاد کند.
تنوع بینظیر در تجربیات افراد اوتیستیک
استفن شور، استاد آموزش ویژه در دانشگاه آدلفی که خود اوتیستیک است، جمله معروفی دارد: “اگر یک فرد مبتلا به اوتیسم را ملاقات کرده باشید، فقط یک فرد مبتلا به اوتیسم را ملاقات کردهاید.” این گفته به خوبی تنوع گسترده تجربیات افراد در طیف اوتیسم را نشان میدهد.
دکتر فرد ولکمار، روانپزشک و استاد بازنشسته دانشگاه ییل، میگوید: “زیبایی طیف اوتیسم در این است که این ناهمگونی را نشان میدهد. اما نقطه ضعف آن این است که تفاوتها را پنهان میکند.”
چهار زیرگروه متمایز اوتیسم
محققان در مطالعهای که در نشریه Nature Genetics منتشر شده، با تحلیل دادههای ۵۳۹۲ کودک اوتیستیک ۴ تا ۱۸ ساله، چهار زیرگروه متمایز را شناسایی کردهاند:
۱. چالشهای اجتماعی و رفتاری (۳۷٪ شرکتکنندگان)
- مشکلات بیشتر در ارتباطات اجتماعی و رفتارهای تکراری
- چالشهای اضافی در رفتارهای مخرب، توجه و اضطراب
- عدم تأخیر قابل توجه در رشد
۲. اوتیسم ترکیبی با تأخیر رشدی (۱۹٪ شرکتکنندگان)
- تنوع بیشتر در مشکلات ارتباطی و رفتارهای تکراری
- برخی تأخیرهای رشدی در مقایسه با کودکان غیراوتیستیک
۳. چالشهای متوسط (۳۴٪ شرکتکنندگان)
- مشکلات کمتر در ویژگیهای اصلی اوتیسم
- عدم تأخیر رشدی
۴. تأثیر گسترده (۱۰٪ شرکتکنندگان)
- مشکلات شدیدتر و گستردهتر در ارتباطات اجتماعی و رفتارهای تکراری
- تأخیرهای رشدی
ارتباط ژنتیکی قوی با هر زیرگروه
اولگا ترویانسکایا، پژوهشگر ارشد این مطالعه از دانشگاه پرینستون، میگوید: “بزرگترین شگفتی برای من این بود که این چهار زیرگروه چقدر با هم متفاوت بودند… اساس ژنتیکی و بیولوژیکی آنها بسیار متفاوت است.”
به عنوان مثال، گروه “چالشهای اجتماعی و رفتاری” جهشهای بیشتری در ژنهایی داشتند که پس از تولد فعال میشوند. این میتواند توضیح دهد که چرا این افراد تأخیر رشدی نداشتند و معمولاً دیرتر تشخیص داده میشدند.
کاربردهای بالینی و محدودیتهای مطالعه
ناتالی ساوروالد، یکی از محققان اصلی این مطالعه از مؤسسه فلاتیرون نیویورک، معتقد است: “برای خانوادههایی که با اوتیسم سروکار دارند، درک زیرگروه خاص کودکشان میتواند شفافیت بیشتری ایجاد کند و درهای مراقبتهای شخصیسازی شده را بگشاید.”
با این حال، این مطالعه محدودیتهایی دارد:
- نمونهها عمدتاً (۷۷٪) سفیدپوست بودند
- برخی تحلیلهای ژنتیکی فقط برای افراد با تبار اروپایی قابل انجام بود
- برخی ویژگیهای نادر ممکن است در نمونهگیری شناسایی نشده باشند
چشمانداز آینده تحقیقات اوتیسم
کاترین لرد، روانشناس متخصص اوتیسم از UCLA، معتقد است این یافتهها با بسیاری از تحقیقات قبلی همخوانی دارد. از نظر ولکمار، ارزش اصلی این مطالعه در ارتباط دادن این زیرگروهها به تفاوتهای ژنتیکی است.
این پژوهش نشان میدهد که برای درک بهتر اوتیسم، نیاز به رویکردهای دقیقتر و ظریفتری در تشخیص و طبقهبندی داریم. با جمعآوری دادههای بیشتر از جمعیتهای متنوعتر، میتوان تعریف دقیقتری از زیرگروههای اوتیسم ارائه داد.
