مردم بومی ناحیه‌ی کوهستانی بولیوی، بازماندگانی شجاع هستند. آن‌ها به مدت هزاران سال در ارتفاعاتی بیش از دو مایل زندگی کرده‌اند، جایی که اکسیژن حدود ۳۵ درصد کمتر از سطح دریا است. این محیط از سخت‌ترین مکان‌هایی است که انسان‌ها تاکنون در آن سکونت داشته‌اند. دانشمندان مدتی است که متوجه شده‌اند که ساکنان کوه‌های آند بهAdaptations ژنتیکی برای سازگاری با هوای رقیق خانه‌ی بلند خود، تکامل یافته‌اند. اکنون محققان در حال یادگیری این موضوع هستند که آن‌ها از زمان اسکان اجدادشان در نواحی مرتفع آمریکای جنوبی حدود ۱۰,۰۰۰ سال پیش، یک سازگاری ژنتیکی شگفت‌انگیز دیگر نیز توسعه داده‌اند.

در سنگ‌پایه‌ی آتشفشانی آند، آرسنیک به طور طبیعی فراوان است و به آب آشامیدنی نفوذ می‌کند. خطرات آن به خوبی شناخته شده است: آرسنیک غیرآلی با سرطان‌ها، ضایعات پوستی، بیماری‌های قلبی، دیابت و مرگ و میر نوزادان در سایر جمعیت‌ها مرتبط است. اما بیوشیمی بالینی آندها به گونه‌ای تکامل یافته است که این ماده‌ی سمی را به طور کارامد متابولیزه کند. جمعیت‌های بولیوی – به همراه گروه‌های آرژانتینی و شیلیایی – واریانت‌هایی در اطراف ژن AS3MT توسعه داده‌اند که آنزیم‌هایی تولید می‌کند که آرسنیک را در کبد تجزیه می‌کنند. این یک مثال از انتخاب طبیعی است، فرایند تکاملی که در آن موجودات به محیط‌های خود سازگار می‌شوند تا زندگی بیشتری داشته باشند و نسل بیشتری تولید کنند. ظاهراً انتخاب طبیعی در میان مردم اورو، آیمارا و کچوا در آلتیپلانوی بولیوی، توالی‌های DNA را که در سایر جمعیت‌های جهان وجود دارد اما نادر است، به گونه‌ای افزایش داده است که اکنون آن توالی‌ها به فراوانی در این گروه‌ها رسیده است. این مورد، یکی از بسیاری از کشفیات مربوط به سازگاری بیولوژیکی نسبتا اخیر است که می‌تواند مفهوم دیرینه‌ای درباره‌ی تکامل گونه‌های ما را دگرگون کند.

در بیشتر قرن بیست و یکم، بسیاری از زیست‌شناسان تکاملی فرض کرده‌اند که انسان‌ها در هزاره‌های اخیر با سرعتی آرام تکامل یافته‌اند، برخلاف دگرگونی‌های چشمگیر که در دوران پیش از تاریخ ما اتفاق افتاد. قدیمی‌ترین اعضای شناخته شده خانواده‌ی انسان در حدود شش میلیون تا هفت میلیون سال پیش در آفریقا تکامل یافته و به لحاظ ظاهری شباهت زیادی به میمون‌ها داشتند. گونه‌ی ما، Homo sapiens، حدود چند صد هزار سال پیش در آفریقا به وجود آمد و حدود ۶۰,۰۰۰ سال پیش به تعداد معناداری به سایر نقاط جهان گسترش یافت. در آن زمان، به نظر می‌رسید که شکل ظاهری ما به یک فلات تکاملی رسیده و فقط تفاوت‌های جزئی در بین جمعیت‌های انسانی در سرتاسر جهان وجود داشته است. پس از اینکه انتخاب طبیعی در طول میلیون‌ها سال کار خود را انجام داد و چهارپایان با مغز کوچک را به دوپایان با مغز بزرگ تبدیل کرد، به نظر می‌رسید که تکامل بیولوژیکی در نسل ما به تدریج کاهش یافته است، زیرا H. sapiens کشاورزی را توسعه داده، تمدن‌ها را بنیان‌گذاری کرده و سیاره را دگرگون کرده است.

حمایت از روزنامه‌نگاری علمی

اگر از این مقاله لذت می‌برید، لطفاً با خرید اشتراک از روزنامه‌نگاری برنده جوایز ما حمایت کنید. با خرید اشتراک شما به تضمین آینده داستان‌های تاثیرگذاری درباره کشفیات و ایده‌هایی که دنیای امروز ما را شکل می‌دهند، کمک می‌کنید.

مطالعات اولیه درباره‌ی DNA انسان‌های معاصر، تفاوت‌های ثابتی پیدا کردند که به‌طور اختصاصی متعلق به یک جمعیت بود که به‌نظر می‌رسید این ایستایی ظاهری را تأیید کند. در نتیجه، بسیاری از محققان بر این باور بودند که فصل اخیر داستان انسان‌ها حول تغییرات فرهنگی می‌چرخد و نه بیولوژیکی — به‌عنوان مثال، یافتن راه‌های مطمئن‌تر برای تأمین غذا به جای تغییر در سیستم‌های گوارشی یا متابولیکی ما.

اما پیشرفت‌ها در توالی‌یابی DNA باستانی و مدرن، به دانشمندان اجازه داده تا با دقت بیشتری نگاه کنند به چگونگی تغییر ژنوم ما در طول زمان — و نتایج شگفت‌آور است. مطالعات ژنتیکی نشان می‌دهد که H. sapiens در چند هزار سال گذشته شاهد بسیاری از اپیزودهای عمده انتخاب طبیعی بوده است، در حالی که اجداد ما در سرتاسر جهان پاشیده و به محیط‌های جدیدی که شامل غذاها، بیماری‌ها و مواد سمی بودند که هرگز قبلاً با آن‌ها مواجه نشده بودند، وارد شدند. “این نشان می‌دهد که ژنوم انسان بسیار قابل انعطاف است.”، می‌گوید کارین بروبرگ از مؤسسه کارولینسکا در سوئد، که در زمینه ژنتیک حساسیت به مواد سمی محیطی مطالعه می‌کند. “ما در سرتاسر جهان پراکنده شده‌ایم و در محیط‌های بسیار بیش‌ازحد، زندگی می‌کنیم و توانسته‌ایم این‌ها را خانه کنیم. ما مانند موش‌ها یا سوسک‌ها هستیم — بسیار قابل انعطاف.” این تحقیق افکار تازهای در مورد چگونگی تسخیر همه گوشه‌های سیارهٔ ما ارائه می‌دهد. ما این feat را از طریق تطبیق فرهنگی به تنهایی انجام ندادیم تا آن‌طور که برخی دانشمندان قبلاً فرض کرده‌اند. بلکه انسان‌ها به تکامل بیولوژیکی ادامه داده‌اند تا با تغییرات رادیکالی که در سبک زندگی خود ایجاد می‌کردند در تلاش‌های خود به “سرزمین ناشناخته” توازن یابند.

برای درک چگونگی وقوع این تغییرات تکاملی، درک اصول اولیه ساختار DNA و چگونگی تنوع آن در بین افراد و جمعیت‌ها مفید است. ژنوم انسانی حاوی حدود سه میلیارد جفت پایه نوکلئوتید، مجموعه‌های تطابقی از دو اسید نوکلئیک مکمل است که واحد پایه کد ژنتیکی ما را تشکیل می‌دهد. توالی‌های DNA انسان‌ها امروز به شدت مشابه هستند؛ ما تنها در حدود یک دهم درصد از ژنوم یا تقریباً یک در هر ۱۰۰۰ موقعیت متفاوت هستیم. تفاوت بین دو نفر در هر موقعیت در ژنوم “تغییر نوکلئوتیدی منفرد” یا SNP نامیده می‌شود (تلفظ “سنپ”). یک واریانت از کد ژنتیکی — که ممکن است یک موقعیت یا هزاران موقعیت باشد — که بین افراد متفاوت است، “آلیل” نامیده می‌شود. به طور کلی، جمعیت‌های انسانی بیشتر تنوع ژنتیکی و تاریخ تکاملی یکسانی را در بین خود به اشتراک می‌گذارند.

تحقیقات جدید احتمال می‌دهد که تاریخ بشری اخیر شامل تکامل بسیار پویاتری نسبت به آنچه قبلاً تصور می‌شد، بوده است.

در زیست‌شناسی داروین، مفهوم کلاسیک انتخاب طبیعی یک “سویپ سخت” است، که در آن یک جهش مفید به برخی از افراد اجازه می‌دهد زندگی طولانی‌تری داشته باشند یا نسلی بیشتری تولید کنند، به‌طوری که در نهایت آن واریانت در جمعیت تثبیت شود. در اوایل دهه ۲۰۰۰، زمانی که محققان به دنبال نشانه‌هایی از سویپ سخت در ژنوم‌های مردم معاصر بودند، واضح‌ترین مثال‌ها از جمعیت‌هایی آمد که به شرایط منحصر به فردی سازگار شده بودند. به عنوان مثال، حدود ۴۲,۰۰۰ سال پیش یک سویپ انتخابی پروتئینی را بر روی سطح گلبول‌های قرمز خون در آفریقا تغییر داد تا مقاومت آن‌ها را به مالاریا افزایش دهد. مردم در بلندای تبت برای ژن‌هایی که به آن‌ها کمک می‌کند اکسیژن کم تحمل کنند، سویپ‌های انتخابی را تجربه کرده‌اند (به طور جالب، جمعیت‌های هیمالیا، آند و بلندی‌های اتیوپی با استفاده از زیرمجموعه‌های متفاوتی از ژن‌ها به ارتفاعات بالا سازگار شده‌اند و مسیرهای تکاملی متفاوتی را برای حل مشکلات مشابه انتخاب کرده‌اند).

برخی از معروف‌ترین سویپ‌های انتخاباتی در غرب اوراسیا اتفاق افتاد و شامل آلیل‌های مرتبط با رژیم غذایی، رنگ پوست و ایمنی بود. بسیاری از این سویپ‌ها به تغییرات عمیق ناشی از گذار به کشاورزی مرتبط هستند. حدود ۸,۵۰۰ سال پیش کشاورزان اولیه، آلیلی را که به آنها کمک می‌کرد اسیدهای چرب با زنجیره بلند غیر اشباع را از غذاهای گیاهی سنتز کنند، منتشر کردند. این اسیدهای چرب برای غشاهای سلولی، به ویژه در مغز، ضروری هستند و شکارچیان و گردآورندگان به راحتی از گوشت و غذاهای دریایی به دست می‌آورند. واریانت جدید به جمعیت‌های کشاورزی اجازه می‌دهد که آن‌ها را از اسیدهای چرب با زنجیره کوتاه موجود در گیاهان بسازند. این واریانت در آغاز نادر بود، اما اکنون در حدود ۶۰ درصد از اروپایی‌ها وجود دارد.

همچنین، با افزایش دام‌پروری، یک واریانت ژنی نیز ایجاد شد که به انسان‌ها کمک کرد تا محصولات لبنی را در بزرگسالی مصرف کنند. زمانی که استون‌هنج حدود ۵,۰۰۰ سال پیش ساخته شد، تقریباً هیچ‌یک از اروپایی‌ها دارای ژن‌هایی نبودند که انسان‌ها برای هضم شیر در بزرگسالی نیاز دارند. در بسیاری از پستانداران و بیشتر جمعیت‌های انسانی، بدن پس از قطع تغذیه شیر، تولید آنزیم هضم شیر یعنی لاکتاز را متوقف می‌کند. اما تقریباً ۴,۵۰۰ سال پیش، ژنی که لاکتاز را در بزرگسالی فعال نگه می‌داشت، در اروپا و جنوب آسیا رواج پیدا کرد. یک سری دیگر از سویپ‌ها که از حدود ۸,۰۰۰ سال پیش آغاز شد، به یوراسی‌ها رنگ پوست روشن و متمایزی داد. این تغییرات تولید رنگ‌دانه تیره‌ای به نام ملانین را کاهش داد که فرض بر این است که به بیشتر نفوذ نور خورشید در پوست آن‌ها کمک کرده و به آن‌ها در سنتز ویتامین D، مغذی که در میان کشاورزان اولیه به شدت کمبود داشت، کمک کرده است.

این نمونه‌ها از سویپ‌های سخت به شدت در میان ژنتیک‌دانان شناخته شده‌اند، زیرا به نظر می‌رسید که این تطابق‌ها نادر بوده‌اند. در دو دهه گذشته، مطالعات نشان داده‌اند که جمعیت‌های انسانی معاصر نسبتاً تعداد کمی از تفاوت‌های ثابت دارند. بنابراین، بسیاری از محققان نتیجه‌گیری کردند که سویپ‌های انتخاب طبیعی تنها بخش کوچکی از تغییرات ژنتیکی‌ای است که گونه ما در طول چند هزار سال گذشته داشته است. آن‌ها پیشنهاد کردند که بیشتر تغییرات، ناشی از جریان ژنی (وقتی جمعیت‌ها به دلیل مهاجرت متقابل زاد و ولد می‌کنند) و عدم تعادل ژنتیکی (وقتی یک واریانت ژنتیکی به طور تصادفی بیشتر یا کمتر فراوان می‌شود) است.

با این حال، بازسازی تاریخ از ژنوم‌های انسان‌های معاصر کار دشواری است، زیرا تکامل اغلب آثار خود را محو می‌کند. مطالعات اولیه به DNA انسان‌های معاصر تکیه کردند تا استنتاج‌هایی درباره‌ی تکامل ایجاد کنند، اما این روش‌ها فقط می‌توانستند وقایعی را که اثرات دائمی دارند شناسایی کنند. گاه انتخاب طبیعی زودگذر است و شواهد آن از ژنوم ما زمانی محو می‌شود که فشارهای انتخابی کاهش می‌یابد یا جمعیت‌ها با هم مخلوط می‌شوند. اکنون DNA باستانی به محققان اجازه می‌دهد تا به دنبال نشانه‌های انتخاب از زمان‌های دوری باشند که بعداً دستخوش تغییرات شده‌اند.

اولین ژنوم انسانی باستانی در سال ۲۰۱۰ توالی‌یابی شد. از آن زمان، تعداد ژنوم‌های باستانی به طور پیوسته به بیش از ۱۰,۰۰۰ افزایش یافته است. با این پایگاه داده در حال رشد، پژوهشگران می‌توانند تحلیل‌های دقیق‌تری از چگونگی تغییر سه میلیارد موقعیت در ژنوم در دوران‌های اخیر در جمعیت‌های مختلف دنیا انجام دهند. یک مطالعه تاریخی در سال ۲۰۲۴ به بررسی تغییرات ژنتیکی در اروپا در میان مهاجرت‌های بزرگ و گذار به کشاورزی و دام‌پروری پرداخت. پژوهشگران بیش از ۱,۶۰۰ ژنوم باستانی را در طول زمان از ۱۱,۰۰۰ سال پیش تا دوران میانه بررسی کردند و آن را با بیش از ۴۰۰,۰۰۰ ژنوم مدرن از بانک ژنوم انگلستان مقایسه کردند. وقتی به داده‌های مدرن فقط نگاه کردند، هیچ موردی از انتخاب را پیدا نکردند. اما وقتی ژنوم‌های باستانی را بررسی کردند، ۱۱ سویپ یافتند. و وقتی این ژنوم‌های باستانی را به نژادهای اجدادی تقسیم کردند، ۲۱ سویپ پیدا کردند. درس بزرگ: برای درک کامل از وسعت انتخاب طبیعی در تاریخ، باید به جمعیت‌های محلی در زمان‌های خاص نگاه کرد.

اروپاکایی‌های کنونی از سه جمعیت اجدادی اصلی: شکارچیان و گردآورندگانی که حدود ۴۰,۰۰۰ سال پیش قاره را مستعمره کردند، کشاورزان اولیه از آناتولی که حدود ۸,۵۰۰ سال پیش به اروپا آمدند و دام‌پروران از دشت پونتیک-کاسپین که حدود ۵,۰۰۰ سال پیش وارد شدند، مشتق شده‌اند. در سال ۲۰۲۲، تیم پژوهشی به رهبری یاسیین سوئیلمی از مرکز DNA باستانی دانشگاه آدلاید ۱,۱۶۲ نمونه DNA باستانی از این نژادها را بررسی کرده و نمایه‌هایی از ژنتیک آن‌ها قبل و بعد از اختلاط را به دست آوردند. آن‌ها به دنبال نواحی با آلیل‌های با فرکانس غیرمعمول (کم یا زیاد) بودند که نشان‌دهنده سویپ‌های باستانی باشد. آن‌ها ۵۷ سویپ سخت در ۵۰,۰۰۰ سال گذشته مرتبط با ذخیره چربی، متابولیسم، فیزیولوژی پوست، ایمنی و عملکرد عصبی پیدا کردند — تغییراتی که به طور جمعی به عنوان سازگاری به آب و هوای سردتر شناخته می‌شوند. هیچ‌یک از این سویپ‌ها با جمعیت مقایسه‌ای آفریقای زیر صحرا مشترک نبود، که نشان می‌دهد این سویپ‌ها بعد از آنکه گونه ما شروع به پخش شدن فراتر از زادگاه آفریقایی خود به سایر نقاط دنیا کردند، آغاز شده‌اند.

یکی از یافته‌های چشمگیر یک سویپ سخت در ناحیه‌ای از کروموزوم ۶ به نام مرکز سازگاری اصلی کلاس III یا MHC III در آناتولی‌های باستانی بود. این مجموعه از ژن‌ها پروتئین‌هایی را در بر می‌گیرد که در ایمنی نقش دارند و انتخاب طبیعی معمولاً تنوع ژنتیکی را در این ناحیه به منظور دفاع در برابر تهدیدات مختلف افزایش می‌دهد. با این حال، پژوهشگران در این مورد از مشاهده یک “ته‌نمودگی فراگیر از تنوع ژنتیکی” در آن ناحیه شگفت‌زده شدند که نشان داد این کشاورزان اولیه به شدت در برابر بیماری‌ها آسیب‌پذیر بوده‌اند. سوئیلمی می‌گوید: “جمعیت به چیزی به شدت شدید مواجه شده است که تمام تنوع و سازگاری‌های کلی را از این ناحیه پاک کرده است. این یکی از قوی‌ترین، اگر نه قوی‌ترین، سیگنال‌های سازگاری است که ما تاکنون در انسان‌ها دیده‌ایم.”

زمانی که آناتولی‌ها با دیگر جمعیت‌ها ترکیب شدند، اما، سیگنال سازگاری MHC III ناپدید شد. پژوهشگران الگوی مشابهی را در ده‌ها مورد دیگر از ۵۰,۰۰۰ سال گذشته پیدا کردند. بارها و بارها فشارهای انتخابی کاسته شد و نشانه‌های سازگاری‌هایی که در نظر عموم گسترده بودند “تقریباً به طور کامل از جمعیت‌های نسل بعد محو شد” از طریق آمیزش با گروه‌های دیگر یا عدم تعادل ژنتیکی، سوئیلمی و همکارانش در مطالعه‌شان می‌نویسند. “این گونه از رویدادهای انتخاب مثبت قوی، در تاریخ انسان‌های مدرن بسیار بیشتر از آنچه قبلاً شناسایی شده اند، رایج بوده است” آنها نتیجه‌گیری می‌کنند.

این یافته، مفهوم نوآوری‌های تکنولوژیکی و هوش را که انسان‌های بعدی از سازگاری بیولوژیکی معاف کرده بودند، تناقض می کند. “این به ما می‌گوید که بافت اجتماعی و فناوری‌های ما الزامن از همه آسیب‌های طبیعی که ممکن است با آن‌ها مواجه شویم، ما را محافظت نمی‌کنند” سوئیلمی می‌گوید.

یک چیز که طبیعت به‌طور منظم به ما می‌افکند، بیماری‌های کشنده است. جمعیت‌های انسانی مدت‌هاست که در یک مسابقه‌ی تسلیحاتی تکاملی با پاتوژن‌ها قفل شده‌اند. در یک چرخه‌ی بی‌پایان، میکروارگانیسم‌های بیماری‌زا برای بهره‌گیری از آسیب‌پذیری‌های سیستم ایمنی ما تکامل می‌یابند، و ما به‌منظور مقاومت در برابر این حملات سازگار می‌شویم. حتی در حالی که انسان‌های باستانی با شکارچیان خطرناکی روبه‌رو می‌شدند، آن‌ها همچنان نسبت به این دشمنان میکروسکوپی آسیب‌پذیر بودند. به‌عنوان مثال، پاندمی طاعون بوبونیک که به مرگ سیاه معروف است و توسط باکتری Yersinia pestis ایجاد شده بود، ۳۰ تا ۵۰ درصد از جمعیت اروپا را در قرن چهاردهم از بین برد.

به این ترتیب، پاتوژن‌ها به شکل‌گیری ما کمک کردند. “کجا که از دست رفتن وجود دارد، انتخاب هم وجود دارد: افرادی که قبل از رسیدن به سن باروری بمی‌روند، نمی‌توانند ژن‌های خود را منتقل کنند” می‌گوید لوئیس کوئینتانا-مورسی، یک ژنتیکدان جمعیت در مؤسسه پاستور در پاریس. “در حقیقت، بیماری‌های مسری و پاتوژن‌ها در طول تاریخ طبیعی انتخاب به عنوان عوامل کلیدی عمل کرده‌اند.”

این نبردها به ژنوم‌های ما نقل مکان کردند. در یک مطالعه‌ی سال ۲۰۲۳، کوئینتانا-مورسی و همکارانش ۲,۸۷۹ ژنوم باستانی و مدرن را برای بررسی تغییرات DNA اروپایی‌ها در ۱۰,۰۰۰ سال گذشته تحلیل کردند. آن‌ها ۱۳۹ موقعیت در ژنوم پیدا کردند که هدف انتخاب طبیعی بسیار قوی قرار می‌گرفتند – چه “انتخاب مثبت” برای ترویج واریانت‌های ژنتیکی مفید و چه “انتخاب منفی” برای حذف آن‌هایی که مضر بودند. این تغییرات عمدتاً مربوط به واکنش به عفونت‌ها بودند. بیش از ۸۰ درصد از رویدادهای انتخاب مثبت در ۴,۵۰۰ سال گذشته آغاز شد – زمان ظهور اجتماعات شهری، وابستگی فزاینده به کشاورزی، نزدیکی به حیوانات اهلی و افزایش اپیدمی‌ها. “طبیعت‌گزینی در سرتاسر این دوره همواره بوده است” کوئینتانا-مورسی می‌گوید.

با این حال، برخی سازگاری‌ها با هزینه‌هایی همراه بودند: تقویت مقاومت به بیماری‌های باستانی ممکن است احتمال واکنش بیش از حد ایمنی را افزایش داده باشد. به عبارت دیگر، یک سیستم دفاعی بسیار هوشیار ممکن است خراب شده و به بدن خود آسیب برساند. با کاهش خطر بیماری‌های عفونی، احتمال اختلالات التهابی و خودایمنی به نظر می‌رسد که افزایش یافته است. به‌عنوان مثال، افزایش قابل توجهی در چندین واریانت ژنتیکی مشاهده شد که علیه بیماری‌های عفونی محافظت می‌کند، اما در عین حال خطر ابتلا به بیماری‌های التهابی روده همچون بیماری کرون را نیز افزایش می‌دهند.

چندین واریانت در MHC (به عنوان فنوتیپ انسانی یا HLA در انسان‌ها نیز شناخته می‌شود) نیز به‌نظر می‌رسد که برای مقاومت در برابر پاتوژن‌ها انتخاب شده‌اند. همین واریانت‌ها نیز خطر اختلالات خودایمنی همچون اسپوندیلیت انکیلوزان، یک بیماری التهابی که می‌تواند باعث ادغام مهره‌ها شود، و دیابت نوع ۱، که در آن سیستم ایمنی به سلول‌هایی که هورمون انسولین را تولید می‌کند، حمله می‌کند را افزایش می‌دهد. برخی بخش‌های ژنوم شواهدی از انتخاب منفی را نشان دادند، زیرا طبیعت واریانت‌های مضر را حذف کرد. برای مثال، کاهش واریانت‌هایی که خطر COVID-19 را افزایش می‌دهند، به‌عنوان مثال، نشان می‌دهد که مردم باستان برای راحتی رودخانه‌ها در قرن‌ها قبل قبل از پاندمی اخیر با ویروس‌های کرونا جنگیده‌اند.

در مجموع، نتایج نشان می‌دهد که سیستم ایمنی ما به صورت مکرر در اثر انتخاب‌های اخیر مانند یک سیستم نرم‌افزاری که نیاز به به‌روزرسانی مداوم دارد، اصلاح شده است. با وجود انبوه کشفیات جدید، کوئینتانا-مورسی معتقد است که محققان تنها به واضح‌ترین نمونه‌های انتخاب باستانی پی برده‌اند و او مشکوک است که موارد بسیار بیشتری با پیشرفت‌های تحلیلی قوی‌تر و همچنین به‌دست‌آوردن DNA باستانی از مناطق دیگر دنیا عرضه خواهند شد. “بسیاری از شگفتی‌های زیادی در انتظار ما هستند” او می‌گوید.

یک شگفتی بزرگ این است که چقدر این سازگاری‌ها فراگیر بوده‌اند. تیمی از دانشمندان در دانشگاه پزشکی هاروارد بیش از ۸,۴۰۰ نمونه DNA را از افرادی که در اوایل ۱۴,۰۰۰ سال گذشته در غرب اوراسیا زندگی کرده‌اند، تحلیل کردند. آن‌ها این ژنوم‌های باستانی را با داده‌های ژنتیکی از ۶,۵۱۰ نفر مدرن مقایسه کرده و تقریباً ۱۰ میلیون واریانت ژنتیکی را بررسی کردند. برای هر SNP، آن‌ها ضریب‌های انتخاب را محاسبه کردند تا ببینند چقدر انتخاب طبیعی بر آن واریانت در نسل بعدی تأثیر گذاشته است.

در نسخه‌ای پیش از بازنگری مقاله که سال گذشته به‌طور عمومی منتشر شد، دیوید ریش و همکارانش گزارش می‌دهند که شواهدی از انتخاب طبیعی در ۳۴۷ مکان در ژنوم پیدا کرده‌اند — یک مرتبه بیشتر از آنچه قبلاً معلوم بود. این تغییرات عمدتاً مرتبط با ایمنی، واکنش‌های التهابی و ویژگی‌های متابولیکی قلبی و عمدتاً احتمالاً به سازگاری با رژیم‌های غذایی جدید، شرایط زندگی شلوغ‌تر، بیماری‌ها و دام‌های خانگی مربوط است.

ریخ مایل به بحث درباره‌ی نتایج این داستان نیست زیرا مقاله فعلاً تحت بررسی برای انتشار در یک مجله است، اما وی فاش کرد که این تیم انتظار دارد تعداد نمونه‌ها را افزایش دهد و روش‌شناسی را در نسخه نهایی مطالعه تقویت کند. در مصاحبه‌ای با پادکست دوارکیش پاتل، ریخ یافته‌ها را پیش‌نمایش و تغییرات شگرف در واریانت‌های ژنتیکی را در ده هزار سال گذشته توصیف کرد: “ما فکر می‌کنیم که بسیار، بسیار صدها مکان داریم که در آنجا تغییرات قوی در فراوانی در طول زمان ایجاد شده است” وی گفت. “ما فکر می‌کنیم که هزاران موردی وجود دارد که می‌توانیم آثار آن‌ها را ببینیم. در این دوره کل ژنوم در حال جوش و خروش است.”

پیش‌نویس این مقاله چند مثال ارائه می‌دهد. جمعیت‌های کشاورزی اولیه تحت انتخاب قوی قرار گرفتند تا “ژن‌های صرفه جویی” را که به ذخیره‌سازی چربی‌های بدنی کمک می‌کند، رها کنند. این واریانت‌های ژنی برای شکارچیان و گردآورندگانی که در زمان‌های کمبود غذا زندگی می‌کردند، مفید بودند، اما در دوران فراوانی کشاورزی به نقاط ضعف تبدیل شدند. سایر سویپ‌ها تغییرات ژنتیکی دراماتیکی را در رنگ پوست، نوع خون و آسیب‌پذیری به بیماری‌هایی مانند سل، اسکلروز چندگانه، دیابت، بیماری سیلیاک، اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی ایجاد کرد.

مانند مطالعات قبلی، مطالعه هاروارد یک کانون فعالیت در ناحیه MHC/HLA ژنوم یافت (تقریباً ۲۰ درصد از سیگنال‌ها از این ناحیه آمده است). یک آلیل که خطر بیماری سیلیاک را افزایش می‌دهد، در طول تنها ۴,۰۰۰ سال از تقریباً غیرقابل شناسایی به ۲۰ درصد از جمعیت رسیده است. Presumably این آلیل حفاظت نامشخصی را ارائه کرده است که سود آن بیشتر از خطر مواد بیماری‌زا باشد.

در بسیاری از موارد، انتخاب آنقدر قوی بود که واریانت‌ها در جمعیت به یک میانه جهانی می‌رسیدند اگر انتخاب ادامه می‌یافت، اما بعد از آن فشار کاسته شد و واریانت‌ها اعتبار تکاملی خود را از دست دادند. در موارد دیگر، جمعیت‌ها با نژادهای دیگری تداخل داشتند و شواهد انتخاب قبلی محو شد.

با فن‌آوری‌های تحلیلی جدید، پژوهشگران می‌توانند این محوها را مانند یک پالیومپسست باستان بخوانند. “این واقعاً معجزه است – داشتن یک روش بسیار قدرتمند برای شناسایی نقاط موجود در ژنوم که به احتمال زیاد تحت انتخاب قرار دارند.” ری توبلر، یک ژنتیک‌دان جمعیت و متخصص DNA باستانی در دانشگاه ملی استرالیا می‌گوید. “اکنون ابزارهایی که داریم بسیار قدرتمند هستند، بنابراین ما موارد بیشتری پیدا خواهیم کرد” او پیش‌بینی می‌کند.

یکی از حوزه‌های کشف امیدوارکننده، ویژگی‌های پلی‌ژنتیک به‌نام است که کنترل شده توسط چندین ژن است. بیشتر ویژگی‌ها و بیماری‌های مورد توجه پلی‌ژنتیک هستند. به طور سنتی، مطالعه آن‌ها بسیار دشوار بوده است زیرا می‌تواند شامل تعامل میان صدها یا هزاران موقعیت باشد که در سراسر ژنوم پراکنده است و هر کدام تأثیر ناچیزی بر ویژگی دارند. برای مثال، تخمین زده می‌شود که قد انسان به بیش از ۱۰۰,۰۰۰ موقعیت تحت تأثیر قرار بگیرد. هر ژن فردی در یک ویژگی پلی‌ژنتیک ممکن است فقط تأثیر کمی بر آن ویژگی بگذارد. این تأثیر پراکنده ممکن است یافتن هدف‌های ژنتیکی برای انتخاب طبیعی را دشوار کند. بینگ سو، استاد انستیتوی جانورشناسی کونگم در آکادمی علوم چین می‌گوید: “تکاملی انسان یک فرآیند پلی‌ژنتیک است، که معمولاً با اندازه‌های کوچک اثر مخصوص ژن‌های فردی همراه است.” اما با پیشرفت‌های تکنولوژیک که تسهیل و بی‌هزینه‌کردن تسلسلات DNA به انجام می‌رسد، او می‌گوید دانشمندان اکنون قادر به شناسایی تطابق‌های پلی‌ژنتیک هستند که قبلاً نامرئی بودند.

این مطالعات ژنتیکی جدید مرز جدیدی را در تحقیق در خصوص ویژگی‌هایی که بسیار پیچیده‌تر از توانایی هضم شیر در بزرگسالی، متوجه نمی‌شوند، باز کرده‌اند. اما همه بر این باور نیستند که این ویژگی‌ها به‌طور ضروری نتایج طبیعی هستند. شاید، منتقدان پیشنهاد می‌کنند، نوسانات مشاهده شده در فراوانی آلیل‌ها فقط نوسانات معمولی در تنوع ژنتیکی باشند و نه اثبات قطعی از انتخاب طبیعی در به‌کار کردن بدن انسان به چالش‌های محیطی. برخی از مقالات درباره روش‌های آماری خود مورد انتقاد واقع شده‌اند. برخی یافته‌های انتخاب باستانی در مطالعات دیگر تکرار نشده‌اند. مقالات متعددی که درباره‌ی انتخاب طبیعی بیشتر گزارش می‌دهند به جاهایی در ژنوم نظر دارند.

آین متیسان، یک ژنتیک‌دان در دانشگاه پنسیلوانیا، با احتیاط نظر می‌دهد. او معتقد است که مطالعات جدید مانند مقاله هاروارد واقعاً تغییرات واقعی در فراوانی ژن‌ها را شناسایی می‌کنند، اما او به این نکته اشاره می‌کند که بسیاری از آن‌ها ظاهراً زودگذر هستند. متیسان مشکوک است که بسیاری از واریانت‌های ژنتیکی احتمالا تحت تأثیر انتخاب تنها ضعیف یا زودگذر قرار گرفته‌اند بدون هیچ اثر ماندگاری. “به هر حال، این همچنان انتخاب است، اما نمی‌توانم بگویم که آن را انتخاب جهت دار نمی‌دانم.” او به نوع انتخاب طبیعی اشاره می‌کند که مسئول سویپ‌های انتخاب طبیعی است.

ساشا گوسف، یک ژنتیک‌دان آماری و استاد در مؤسسه دانه-فاربر و دانشکده پزشکی هاروارد، نظر دیگری دارد. پژوهش‌های جدید احتمال می‌دهند که تاریخ بشری اخیر شامل تکامل بسیار پویاتری نسبت به آنچه قبلاً تصور می‌شد، بوده است، با اپیزودهای مکرر انتخاب و با برابری‌هائی مواجهه. “سوالی بسیار جالب است که DNA باستانی که دوباره باز می‌شود” او می‌گوید، حتی اگر هنوز توافقی درباره‌ی دامنه این نوع تکامل در این حوزه وجود نداشته باشد.

این توافق ممکن است به‌تدریج با افزایش نمونه‌های DNA باستانی و شکل‌گیری ابزارهای تحلیلی پیشرفته‌تر حاصل شود. کشف نمونه‌های بیشتری از سازگاری که قبلاً ناشناخته بودند به‌نظر می‌رسد اجتناب‌ناپذیر است. بیشتر مطالعات دقیق انتخاب باستانی بر جمعیت‌های غرب اوراسیا متمرکز شده‌اند. هنوز اطلاعات زیادی در مورد مردم آسیایی، آمریکایی و به‌ویژه آفریقایی وجود دارد؛ زادگاه گونه ما که بیشترین تنوع ژنتیکی انسانی را در مقایسه با بقیه جهان دارد. “با اینکه ممکن است به نظر برسد که ما در حال حاضر مقادیر زیادی انتخاب را شناسایی می‌کنیم، به نظر من هنوز به اندازه کافی شناسایی نکرده‌ایم” سوئیلمی می‌گوید. “من فکر می‌کنم که خیلی بیشتر اینجاست.”