شواهد ژنتیکی تازه: آیا تحول انسان همچنان ادامه دارد؟
مردم بومی نواحی کوهستانی بولیوی، زندهماندگان سرسختی هستند. به مدت هزاران سال، آنها در ارتفاعات بالای دو مایلی زندگی کردهاند، جایی که میزان اکسیژن تقریباً ۳۵ درصد کمتر از سطح دریا است. این محیط یکی از سختترین مکانهایی است که انسانها تاکنون در آن زندگی کردهاند. دانشمندان مدتهاست که متوجه شدهاند که این ساکنان کوههای آند، سازگاریهای ژنتیکی با هوای رقیق در خانهی مرتفع خود پیدا کردهاند. اکنون محققان در حال یادگیری این موضوع هستند که از زمان نخستین settlement اجدادشان در این مناطق کوهستانی آمریکای جنوبی حدود ۱۰ هزار سال پیش، سازگاری ژنتیکی شگفتانگیز دیگری نیز بهوجود آوردهاند.
در بستر آتشفشانی آند، آرسنیک بهطور طبیعی فراوان است و به آب شرب نشت میکند. خطرات ناشی از آن بهخوبی شناخته شدهاند: آرسنیک غیرآلی به سرطان، ضایعات پوستی، بیماریهای قلبی، دیابت و مرگ و میر نوزادان در سایر جمعیتها ارتباط دارد. اما بیوشیمیای آندها به گونهای تکامل یافته است که این مادهی سمی را بهطور مؤثری متابولیزه کند. جمعیتهای بولیوی به همراه گروههایی از آرژانتین و شیلی، واریانتهایی حول ژن AS3MT را توسعه دادهاند که آنزیمهایی برای تجزیه آرسنیک در کبد تولید میکنند. این یک مثال عالی از انتخاب طبیعی، فرآیندی است که در آن موجودات زنده برای بقا در محیطهای خود سازگاری پیدا میکنند و تولید مثل بیشتری دارند. بهنظر میرسد که انتخاب طبیعی بین مردم اورو، آیمارا و کچوا در فلات بولیوی، توالیهای دیانای که در سایر جمعیتهای جهانی پراکنده و نادر بودهاند را افزایش داده و بهجایی رسانده است که این توالیهای معمولاً نادر اکنون در این گروهها غالب شدهاند. این مورد یکی از کشفیات بسیاری است که میتواند ایدههای قدیمی در مورد تکامل گونههای انسانی را به چالش بکشد.
در طول بیشتر قرن بیست و یکم، بسیاری از بیوشناسان تکاملی فرض کردهاند که انسانها در هزارههای اخیر با سرعت کُند تکامل یافتهاند، در تضاد با تحولات چشمگیر که در پیشتاریخ ما رخ داده است. قدیمیترین اعضای شناختهشده خانواده انسانی حدود شش تا هفت میلیون سال پیش در آفریقا تکامل یافته و در بسیاری موارد شبیه به انسانکنجکاو بودند. گونهٔ خود ما، Homo sapiens، حدود چند صد هزار سال پیش در آفریقا ظهور کرد و تقریباً ۶۰،۰۰۰ سال پیش به تعداد قابلتوجهی به دیگر نقاط جهان راه یافت. در آن زمان، بهنظر میرسید که ظاهر فیزیکی ما به یک فلات تکاملی رسیده است، با تفاوتهای جزئی در میان جمعیتهای انسانی در سرتاسر جهان. پس از اینکه انتخاب طبیعی طی میلیونها سال کارکردهای خارقالعادهاش را به نمایش گذاشت و چهارپایان کوچکمغز را به دوپای بزرگمغز تبدیل کرد، بهنظر میرسید که تکامل بیولوژیکی در نسل ما به کندی پیشرفت کرده است، در حالی که H. sapiens به کشاورزی پرداخت، تمدنها را تأسیس کرد و سیاره را دگرگون ساخت.
تحول در دیانای انسانها
مطالعات اولیه بر روی دیانای انسانهای معاصر تفاوتهای اندکی را نشان داد که بهنظر میرسید این ایستایی ظاهری را تأیید میکند. به همین سبب، بسیاری از محققان معتقد بودند که جدیدترین فصول داستان انسان، بیشتر حول تغییرات فرهنگی میچرخد تا بیولوژیکی، مثلاً ابداع روشهای مطمئنتر برای تأمین غذا بهجای تغييرات در سیستمهای متابولیکی یا گوارشی ما.
اما پیشرفتهای اخیر در توالییابی دیانای باستانی و معاصر به دانشمندان اجازه داده است که بهدقت بیشتری به تحول کد ژنتیکیمان در طول زمان بپردازند و نتایج شگفتانگیزی بهدست آورند. مطالعات ژنتیکی پیشنهاد میکنند که H. sapiens در چند هزار سال گذشته با موقعیتهای مختلف انتخاب طبیعی عمدهای روبرو شده است، در حالی که اجداد ما در سرتاسر جهان منتشر شدند و وارد محیطهای جدیدی شدند که شامل غذاها، بیماریها و مواد سمی بودند که قبلاً هرگز با آنها روبرو نشده بودند. این نشاندهنده انعطافپذیری ژنتیکی انسان است، بهطوری که Karin Broberg از مؤسسه کارولینسکا در سوئد، که بر روی ژنتیک آسیبپذیری در برابر مواد سمی محیطی مطالعه میکند، میگوید: “ما در سرتاسر جهان پراکندهایم و در محیطهای بسیار سخت زندگی میکنیم و قادر به ساختن خانههای خود در آنها هستیم. ما شبیه به موشها یا سوسکها هستیم — بهطور فوقالعادهای سازگار.”
ساختار دیانای و تفاوتهای ژنتیکی
برای درک چگونگی این تغییرات تکاملی، دانستن اصول بنیادی ساختار دیانای و چگونگی تفاوت آنها در میان افراد و جمعیتها کمک میکند. ژنوم انسانی شامل حدود سه میلیارد جفت پایه نوکلئیدی است که مجموعههای متناسب از دو اسید نوکلئیک مکمل هستند که واحد بنیادی کد ژنتیکی ما را تشکیل میدهند. توالیهای دیانای افراد امروز بسیار مشابهاند؛ ما تنها در حدود یک دهم درصد از ژنوم، یا حدود یک در هزار موضع، متفاوت هستیم. یک تفاوت بین دو نفر در هر موضع از ژنوم بهعنوان پلیمرفیسم نوکلئوتیدی منفرد یا SNP (که به صورت “سنپ” تلفظ میشود) شناخته میشود. یک واریانت از کد ژنتیکی که ممکن است تنها یک موضع یا هزاران موضع باشد که بین افراد متفاوت است، بهعنوان آلیل شناخته میشود. بهطور کلی، جمعیتهای انسانی بیشتر به همان تنوع ژنتیکی و تاریخ تکاملی مشترک دست دارند.
دستاوردهای جدید در مطالعات ژنتیکی
در زیستشناسی داروینی، مفهوم کلاسیک انتخاب طبیعی بهصورت “سویپ سخت” تعریف میشود، که در آن یک جهش مفید به برخی افراد اجازه میدهد که بهمدت بیشتری زنده بمانند یا نسل بیشتری تولید کنند بهطوری که در نهایت آن واریانت در جمعیت تثبیت شود. در اوایل دهه ۲۰۰۰، زمانی که محققان در حال بررسی نشانههای سویپ سخت در ژنومهای مردم معاصر بودند، واضحترین مثالها از جمعیتهایی که به شرایط خاصی سازگار شده بودند بهدست آمد. برای مثال، حدود ۴۲,۰۰۰ سال پیش، یک سوییپ انتخابی پروتئینی را در سطح گلبولهای قرمز خون در آفریقاییها تغییر داد تا آسیبپذیری آنها را در برابر مالاریا افزایش دهد. مردم در بلندیهای تبت نیز برای ژنهایی که به آنها کمک میکند تا با کمبود اکسیژن سازگار شوند، سویپهایی را تجربه کردند (جالب اینجاست که جمعیتهای هیمالیا، آند و نواحی مرتفع اتیوپی با ترکیبهای مختلفی از ژنها برای حل مسائل مشابه به ارتفاع بالا سازگار شدهاند).
برخی از شناختهشدهترین سویپهای انتخابی در غرب اوراسیا رخ داد و شامل آلیلهایی بود که به رژیم غذایی، رنگدانههای پوست و ایمنی مرتبط بودند. بسیاری از این سوییپها به تحولات عمیقی که ناشی از انتقال به کشاورزی میباشد، ارتباط دارند. حدود ۸,۵۰۰ سال پیش، کشاورزان اولیه یک آلیل را گسترش دادند که به آنها کمک میکرد تا اسیدهای چرب غیراشباع بلند زنجیر را از غذاهای گیاهی سنتز کنند. این اسیدهای چرب برای غشای سلولی ضروری هستند، به ویژه در مغز، و شکارچیان جمعآوری شده بهراحتی آنها را از گوشت و غذاهای دریایی بهدست میآوردند. این واریانت ژنتیکی جدید به جمعیتهای کشاورزی این امکان را داد که آنها را از اسیدهای چرب کوتاه زنجیر موجود در گیاهان سنتز کنند. این واریانت در ابتدا نادر بود، اما اکنون در حدود ۶۰ درصد از اروپاییان وجود دارد.
تغییرات ناشی از بیماریهای عفونی
یافتهای قابل توجه دیگر، نشانهای از سویپ سخت در ناحیهای از کروموزوم 6 به نام مجموعه اصلی سازگاری بافت کلاس III، یا MHC III، در آنتولیهای باستان بود. این مجموعه از ژنها پروتئینهایی را تولید میکند که در ایمنی کار میکنند و انتخاب طبیعی معمولاً تنوع ژنتیکی را در این ناحیه افزایش میدهد تا در برابر مجموعهای از تهدیدهای بالقوه دفاع کند. اما در این مورد، محققان با کمال تعجب فقط برعکس را پیدا کردند – آنها بهعنوان “چالهای مشخص از تنوع ژنتیکی” در آن بخشی از ژنوم، که نشان میدهد این کشاورزان باستانی از بیماریهای جدی رنج میبردند. “این جمعیت به چیزی آنقدر شدید مبتلا شده بود که همه تنوعی را که بهطور کلی در این ناحیه مطلوب است از بین برده است.” Souilmi میگوید. “این یکی از قویترین، اگر نه قویترین نشانههای سازگاری است که ما تاکنون در انسانها دیدهایم.”
حضور بیماریهای عفونی همچون طاعون در قرن چهاردهم، که به دلیل باکتری Yersinia pestis، 30 تا 50 درصد جمعیت اروپا را از بین برد، به ما نشان میدهد که چگونه ما هنوز در حال تکامل از طریق نیروهای طبیعی هستیم. “جایی که مرگ و میری وجود دارد، انتخاب هم وجود دارد: افرادی که قبل از رسیدن به سن باروری میمیرند، نمیتوانند ژنهای خود را منتقل کنند” Quintana-Murci، ژنتیسین جمعیتشناسی در مؤسسه پاستور در پاریس میگوید. “در واقع، بیماریهای عفونی و پاتوژنها در طول تاریخ بشری، محرکهای اصلی انتخاب طبیعی بودهاند.”
جستارهای تکاملی آینده
با در نظر داشتن این یافتهها، میتوان نتیجه گرفت که سیستم ایمنی ما بهطور مکرر بهدلیل انتخابهای اخیر مورد بررسی قرار گرفته است، شبیه به یک سیستم نرمافزاری که نیاز به بهروزرسانی مداوم دارد. با وجود کشفیات فراوان جدید، Quintana-Murci معتقد است که پژوهشگران تنها نمونههای آشکار انتخاب باستانی را شناسایی کردهاند و او مشکوک است که نمونههای بیشتری در حال ظهور است. با ابزارهای تجزیه و تحلیل کارآمدتر و پیشرفتهای در زمینه دیانای باستانی، علم در آستانه کشف موارد جدید و متفاوتتری از سازگاریها قرار دارد. بهروز رسانیهای اخیر، یافتههای جدیدی را پدیدار کرده و روشن میسازد که، نه تنها در جوامع غربی اوراسیا، بلکه در چین و همچنین در آمریکای لاتین و آفریقا، که زادگاه انسان است و تنوع ژنتیکی بیشتری نسبت به سایر نقاط جهان دارد، باید کیفیتهای جدیدی از انتخاب طبیعی با توجه بیشتری مورد بررسی قرار گیرد.
همانگونه که Souilmi بیان میکند: “در حالی که ممکن است بهنظر برسد که ما در حال حاضر انتخاب زیادی را شناسایی میکنیم، به نظر من، هنوز هم انتخابهای کافی را شناسایی نکردهایم و به نظر میرسد هنوز هم اطلاعات بیشتری باقی مانده است.”
