محبوبترینها
نمایش جنگ دینامیت شو در تهران [از بیوگرافی میلاد صالح پور تا خرید بلیط]
9 روش جرم گیری ماشین لباسشویی سامسونگ برای از بین بردن بوی بد
ساندویچ پانل: بهترین گزینه برای ساخت و ساز سریع
خرید بیمه، استعلام و مقایسه انواع بیمه درمان ✅?
پروازهای مشهد به دبی چه زمانی ارزان می‌شوند؟
تجربه غذاهای فرانسوی در قلب پاریس بهترین رستوران‌ها و کافه‌ها
دلایل زنگ زدن فلزات و روش های جلوگیری از آن
خرید بلیط چارتر هواپیمایی ماهان _ ماهان گشت
سیگنال در ترید چیست؟ بررسی انواع سیگنال در ترید
بهترین هدیه تولد برای متولدین زمستان: هدیه‌های کاربردی برای روزهای سرد
در خرید پارچه برزنتی به چه نکاتی باید توجه کنیم؟
صفحه اول
آرشیو مطالب
ورود/عضویت
هواشناسی
قیمت طلا سکه و ارز
قیمت خودرو
مطالب در سایت شما
تبادل لینک
ارتباط با ما
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
مطالب سایت سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون
آمار وبسایت
تعداد کل بازدیدها :
1827501998
کشف ژن جدید عامل بیماری صرع
واضح آرشیو وب فارسی:سینا:
۳۰ آبان ۱۳۹۳ - ساعت ۱۹:۵۵:۴۶
کد خبر: ۱۱۰۷۶کشف ژن جدید عامل بیماری صرع
محققان یک تیم بین المللی تحقیقاتی با حضور محققانی از دانشگاه هلسینکی فنلاند، دانشگاه ملبورن و استرالیای جنوبی طی مقاله ای که در مجله Nature Genetics به چاپ رسیده، عامل ژنتیکی جدیدی را برای صرع پیش رونده معرفی کردند. این صرع، یکی از حادترین انواع صرع است که در کودکی بروز می کند و به مرگ زودرس منتهی می گردد.
سیناپرس: صرع پیش رونده میوکلونوس (PME)، یکی از نادرترین انواع صرع است و معمولا از اختلالات متابولیک ارثی نشات می گیرد. از علائم اصلی این بیماری می توان به تشنج های مکرر، انقباض عضلات غیر ارادی ناتوان کننده اشاره کرد. با بررسی توالی ژنوم 84 بیمار PME، محققان ژن جدیدی را که عامل این بیماری است کشف کردند. 13% بیماران موتاسیون های ناشناخته ای در ژن کد کننده کانال پتاسیم داشتند. این ژن که KCNC1 نامیده می شود تحت تاثیر موتاسیون "de novo" قرار می گیرد. به این معنا که این موتاسیون از والدین بیولوژیک بیمار به ارث نرسیده است.“de novo” یا موتاسیون های جدید، اشتباهاتی هستند که در تقسیم سلولی اتفاق می افتند و کپی کردن ماده ژنتیکی را دچار مشکل می کنند. این نوع موتاسیون در همه افراد اتفاق می افتد اما در موارد بسیار نادری بیماری زایی می کنند.محققان تخمین می زنند که این جهش از هر 5،7 میلیون نفر در 1 نفر اتفاق می افتد که حداقل صدها بیمار PME این جهش را دارند. موتاسیون KCNC1 باعث می شود که فعالیت کانال پتاسیم در سلول های مغزی متوقف شود. این کانال که KV3,1 نامیده می شود نقش بسیار مهمی در انتقال پیام ها در مغز دارد.کانال های یونی مسیرهایی هستند که در سلول هایی از جمله سلول های عصبی و ماهیچه ای ،پیام های شیمیایی را به پیام های الکتریکی ترجمه می کنند. سلول غلظتی از یون را درون خود حفظ می کند که با غلظت یون در خارج از سلول متفاوت است. این اختلاف غلظت یون ها باعث به وجود آمدن ولتاژ الکتریکی می شود. سپس، هنگام انتقال پیام، سلول با باز کردن کانال های یونی و تغییر اختلاف ولتاژ پیام شیمیایی را به پیام الکتریکی تبدیل می کند.داروهای ضدصرع در بازار وجود دارد که کانال های یونی مشابهی را هدف قرار می دهند و امید می رود برای بیماران PME نیز داروهای موثری تولید شود.
۳۰ آبان ۱۳۹۳ - ساعت ۱۹:۵۵:۴۶
این صفحه را در گوگل محبوب کنید
[ارسال شده از: سینا]
[مشاهده در: www.sinapress.ir]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 50]
-
علم و فناوری
پربازدیدترینها