تور لحظه آخری
امروز : سه شنبه ، 11 اردیبهشت 1403    احادیث و روایات:  امام موسی کاظم (ع):بهترین چیزی که بنده بعد از شناخت خدا به وسیله آن به درگاه الهی تقرب پیدا می کند، ...
سرگرمی سبک زندگی سینما و تلویزیون فرهنگ و هنر پزشکی و سلامت اجتماع و خانواده تصویری دین و اندیشه ورزش اقتصادی سیاسی حوادث علم و فناوری سایتهای دانلود گوناگون شرکت ها

تبلیغات

بلومبارد

تبلیغات متنی

تریدینگ ویو

خرید اکانت اسپاتیفای

کاشت ابرو

لمینت دندان

ونداد کولر

لیست قیمت گوشی شیائومی

صرافی ارکی چنج

صرافی rkchange

دانلود سریال سووشون

دانلود فیلم

ناب مووی

تعمیر گیربکس اتوماتیک

دیزل ژنراتور موتور سازان

سرور اختصاصی ایران

سایت ایمالز

تور دبی

سایبان ماشین

جملات زیبا

دزدگیر منزل

ماربل شیت

تشریفات روناک

آموزش آرایشگری رایگان

طراحی سایت تهران سایت

آموزشگاه زبان

اجاره سند در شیراز

ترازوی آزمایشگاهی

رنگ استخری

فروش اقساطی کوییک

راهبند تبریز

ترازوی آزمایشگاهی

قطعات لیفتراک

وکیل تبریز

خرید اجاق گاز رومیزی

آموزش ارز دیجیتال در تهران

شاپیفای چیست

فروش اقساطی ایران خودرو

واردات از چین

قیمت نردبان تاشو

وکیل کرج

قیمت فنس

armanekasbokar

armanetejarat

صندوق تضمین

پراپ تریدینگ معتبر ایرانی

نهال گردو

صنعت نواز

پیچ و مهره

خرید اکانت اسپاتیفای

صنعت نواز

لوله پلی اتیلن

کرم ضد آفتاب لاکچری کوین SPF50

دانلود آهنگ

طراحی کاتالوگ فوری

واردات از چین

اجاره کولر

دفتر شکرگزاری

تسکین فوری درد بواسیر

دانلود کتاب صوتی

تعمیرات مک بوک

قیمت فرش

خرید سی پی ارزان

خرید تجهیزات دندانپزشکی اقساطی

 






آمار وبسایت

 تعداد کل بازدیدها : 1798983855




هواشناسی

نرخ طلا سکه و  ارز

قیمت خودرو

فال حافظ

تعبیر خواب

فال انبیاء

متن قرآن



اضافه به علاقمنديها ارسال اين مطلب به دوستان آرشيو تمام مطالب
 refresh

کشف ژن جدید عامل بیماری صرع


واضح آرشیو وب فارسی:سینا:
کشف ژن جدید عامل بیماری صرع
۳۰ آبان ۱۳۹۳ - ساعت ۱۹:۵۵:۴۶
کد خبر: ۱۱۰۷۶کشف ژن جدید عامل بیماری صرع

محققان یک تیم بین المللی تحقیقاتی با حضور محققانی از دانشگاه هلسینکی فنلاند، دانشگاه ملبورن و استرالیای جنوبی طی مقاله ای که در مجله Nature Genetics به چاپ رسیده، عامل ژنتیکی جدیدی را برای صرع پیش رونده معرفی کردند. این صرع، یکی از حادترین انواع صرع است که در کودکی بروز می کند و به مرگ زودرس منتهی می گردد.
سیناپرس: صرع پیش رونده میوکلونوس (PME)، یکی از نادرترین انواع صرع است و معمولا از اختلالات متابولیک ارثی نشات می گیرد. از علائم اصلی این بیماری می توان به تشنج های مکرر، انقباض عضلات غیر ارادی ناتوان کننده اشاره کرد.  با بررسی توالی ژنوم 84 بیمار PME، محققان ژن جدیدی را که عامل این بیماری است کشف کردند.  13% بیماران موتاسیون های ناشناخته ای در ژن کد کننده کانال پتاسیم داشتند.  این ژن که KCNC1 نامیده می شود تحت تاثیر موتاسیون "de novo" قرار می گیرد. به این معنا که این موتاسیون از والدین بیولوژیک بیمار به ارث نرسیده است.“de novo” یا موتاسیون های جدید، اشتباهاتی هستند که در تقسیم سلولی اتفاق می افتند و کپی کردن ماده ژنتیکی را دچار مشکل می کنند. این نوع موتاسیون در همه افراد اتفاق می افتد اما در موارد بسیار نادری بیماری زایی می کنند.محققان تخمین می زنند که این جهش از هر 5،7 میلیون نفر در 1 نفر اتفاق می افتد که حداقل صدها بیمار PME این جهش را دارند. موتاسیون KCNC1 باعث می شود که فعالیت کانال پتاسیم در سلول های مغزی متوقف شود. این کانال که KV3,1 نامیده می شود نقش بسیار مهمی در انتقال پیام ها در مغز دارد.کانال های یونی مسیرهایی هستند که در سلول هایی از جمله سلول های عصبی و ماهیچه ای ،پیام های شیمیایی را به پیام های الکتریکی ترجمه می کنند. سلول غلظتی از یون را درون خود حفظ می کند که با غلظت یون در خارج از سلول متفاوت است. این اختلاف غلظت یون ها باعث به وجود آمدن ولتاژ الکتریکی می شود. سپس، هنگام انتقال پیام، سلول با باز کردن کانال های یونی و تغییر اختلاف ولتاژ پیام شیمیایی را به پیام الکتریکی تبدیل می کند.داروهای ضدصرع در بازار وجود دارد که کانال های یونی مشابهی را هدف قرار می دهند و امید می رود برای بیماران PME نیز داروهای موثری تولید شود. 


۳۰ آبان ۱۳۹۳ - ساعت ۱۹:۵۵:۴۶





این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: سینا]
[مشاهده در: www.sinapress.ir]
[تعداد بازديد از اين مطلب: 48]

bt

اضافه شدن مطلب/حذف مطلب







-


علم و فناوری

پربازدیدترینها
طراحی وب>


صفحه اول | تمام مطالب | RSS | ارتباط با ما
1390© تمامی حقوق این سایت متعلق به سایت واضح می باشد.
این سایت در ستاد ساماندهی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی ثبت شده است و پیرو قوانین جمهوری اسلامی ایران می باشد. لطفا در صورت برخورد با مطالب و صفحات خلاف قوانین در سایت آن را به ما اطلاع دهید
پایگاه خبری واضح کاری از شرکت طراحی سایت اینتن