بیماری تالاسمی و پیشگیری از آن

واضح آرشیو وب فارسی:سایت رسیک: تالاسمی چیست؟
تالاسمی بیماری ارثی است که به صورت ارثی منتقل می گردد. در این بیماری، فرد بیمار اختلال در تولید گلبول قرمز خون را دارد.
گلبولهای قرمزدر خون ، اکسیژن را به قسمتهای مختلف بدن می رسانند. بدون آنها بدن ضعیف شده از رشد باز می ماند. هر سال در حدود صد هزار کودک مبتلابه انواع شدید این بیماری در دنیا متولد می شوند. تالاسمی بیشتر در میان مردم ایتالیا ، یونان ، خاورمیانه ، آسیای جنوبی و آفریقا دیده می شود.

انواع مختلف تالاسمی کدامند؟
در گلبولهای قرمز، پروتئینی به نام هموگلوبین وجود دارد. که وظیفه هموگلوبین انتقال اکسیژن به سلولهای بدن می باشد. در ساختمان هموگلوبین دو زنجیره به نام های آلفا و بتا وجود دارد. اختلال در هر یک از این زنجیره ها سبب اختلال مولکول هموگلوبین و انجام وظیفه آن که همانا اکسیژن رسانی به اعضای مختلف بدن است ،می گردد.
در این بیماری بخشی از پروتئینی که اکسیژن را به قسمتهای مختلف بدن حمل می کند وجود ندارد و به همین دلیل این بیماری را به دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا تقسیم بندی می کنند.

شدیدترین نوع تالاسمی، تالاسمی آلفا می باشد که اغلب ساکنان کشورهای آسیای جنوبی ، چین و فیلیپین را درگیر می کند و منجر به مرگ جنین و نوزاد می شود.

بیشتر افرادی که تالاسمی بتا دارند انواع خفیف تر بیماری را با درجاتی از کم خونی نشان می دهند.
تالاسمی بتا
تالاسمی بتا می تواند بیماری بسیار شدید یا بدون علامت ایجاد نماید که عمدتا به دو صورت دیده می شود:
-تالاسمی ماژور :که شدیدترین نوع می باشد.
-تالاسمی مینور :که هیچ علامتی ندارد ولی تغییرات خونی وجود دارد.

علائم تالاسمی ماژور چیست؟
بسیاری از کودکان مبتلابه تالاسمی ماژور به هنگام تولد سالم به نظر می رسند. اما در طی سال اول و دوم زندگی علامتهایی مانند رنگ پریدگی ، سستی بی حالی ، بهانه گیری ، کم اشتهایی و شکم بزرگ را نشان می دهند. رشد این کودکان آهسته تر از کودکان سالم می باشد و اغلب دچار رنگ پریدگی پوست هستند.

آیا آزمایشی برای شناسایی تالاسمی وجود دارد؟
با یک آزمایش ساده خون که در آزمایشگاه انجام می شود این بیماری قابل شناسایی می باشد. آزمایش های خونی و آزمایش های ژنتیک می تواند نشان دهد آیا یک فرد تالاسمی دارد، حامل است یا سالم؟ همچنین آزمایش های دوران بارداری با استفاده از نمونه گیری از جفت یا مایع آمنیون می تواند وجود یا عدم وجود تالاسمی را از دوران جنینی نشان دهد.

تالاسمی ماژور چگونه درمان می شود؟
فردی که تالاسمی بتا دارد هموگلوبین کافی برای ادامه حیات ندارد. و فرد بیمار ،هر دو تا چهار هفته یک بار نیاز به تزریق خون برای رشد و زندگی طبیعی دارد. استفاده از تزریقهای مکرر خون امید به تداوم زندگی را در کودکان مبتلابه تالاسمی بهبود می دهد. کودکانی که تالاسمی خفیف تری دارند اغلب نیاز به تزریق های مکرر خون ندارند. اگر چه ممکن است گاهی این کار ضرورت پیدا کند.
با این روش به آنها کمک می شود که سطح هموگلوبین شان در حد طبیعی باقی بماند و بدین وسیله از بروز عوارض تالاسمی جلوگیری می شود. این نوع درمان رشد کودک را افزایش می دهد و سبب بهبود حال عمومی او می شود و اغلب از نارسایی قلبی و تغییر استخوانها جلوگیری می نماید.
امروزه تالاسمی با استفاده از پیوند مغز استخوان درمان می شود. ولی این نوع درمان فقط برای تعداد کمی از بیماران که دهنده مناسب مغز استخوان دارند میسر می باشد. همچنین مراحل پیوند هنوز با خطر همراه است.

آیا تزریق های مزمن عوارض جانبی دارد؟
متاسفانه تکرار تزریق خون منجر به افزایش تدریجی آهن در بدن می شود که می تواند به قلب ، کبد و سایر اعضاء آسیب برساند. همچنین می تواند رشد طبیعی و نمو استخوان را مختل نماید. برای پیشگیری از این امر باید از دارویی که بتواند آهن را جذب نماید، استفاده کرد. این دارو می تواند مانع از تجمع آهن اضافی در بدن گردد و از مشکلات مربوط به تجمع آهن پیشگیری نماید یا آنها را به تاخیر اندازد.

اگر کودک مبتلابه تالاسمی ماژور درمان نشود چه اتفاقی می افتد؟
در صورتی که این کودکان شناسایی و درمان نشوند، کودک به شدت زرد و کم خون می شود. قلب و طحال او خیلی زود بزرگ می شود. استخوان های او نازک و شکننده می شوند و استخوانهای صورت تغییر شکل پیدا می کنند. کودکان مبتلابه تالاسمی اغلب شبیه به هم هستند. علل اصلی مرگ کودکان مبتلابه این بیماری در صورت عدم درمان کم خونی شدید ، نارسایی قلب و عفونت می باشد. کودکانی که نوع خفیف بیماری را دارند ممکن است علائم بیماری را دیرتر نشان دهند. یعنی در۱۰ سال اول زندگی سیر بیماری کندتر از نوع شدید باشد.

بیماری تالاسمی چگونه منتقل می شود؟
انواع بیماری تالاسمی فقط از طریق ارثی منتقل می شود. این بیماری از یک کودک به کودک دیگر قابل انتقال نیست. این بیماری از والدینی که حامل ژن تالاسمی در سلول خود هستند به فرزندشان انتقال می یابد. یک فرد حامل، یک ژن سالم و یک ژن تالاسمی در سلولهای بدن خود دارد. اغلب افراد حامل کاملاسالم هستند و زندگی عادی دارند.

هر دو نوع تالاسمی به دو صورت زیر منتقل می شود:
-اگر یکی از والدین ( پدر یا مادر) حامل ژن تالاسمی باشد و دیگری حامل نباشد. هر یک از فرزندان آنها۵۰ درصد شانس ابتلابه تالاسمی مینور را دارند. اما هیچ کدام تالاسمی ماژور نخواهند داشت.
-اگر هر دو والد (پدر و مادر)، حامل ژن تالاسمی باشند، هر یک از فرزندان آنها۲۵ درصد شانس ابتلابه تالاسمی ماژور ،۵۰ درصد شانس ابتلابه تالاسمی مینور و۲۵ درصد شانس سالم بودن را خواهند داشت.

آیا بیماری تالاسمی قابل پیشگیری است؟
اگر هر دو زوج حامل تالاسمی باشند، همیشه شانس انتقال بیماری به فرزندانشان وجود دارد. بنابر این بیماری در این زمان قابل پیشگیری نمی باشد. هیچ دستور دارویی یا غذایی خاصی برای والدین وجود ندارد تا بدین وسیله از انتقال بیماری آنها به فرزندان جلوگیری شود. اما مشاوره های ژنتیکی و انجام آزمایش های تکمیلی می تواند اطلاعات نسبتا کاملی را در مورد حامل بودن افراد به آنان بدهد تا بتوانند کودکان سالمی داشته باشند. کسانی که فکر می کنند ممکن است تالاسمی داشته باشند می توانند به مراکز تالاسمی در سطح کشور و مراکز ژنتیک برای دریافت آخرین اطلاعات و انجام آزمایش مراجعه نمایند. افراد می توانند مورد آزمایش قرار گیرند تا احتمال حامل بودن آنها مشخص شود. سپس مشاورین ژنتیک می توانند توصیه های لازم را به آنها ارائه نمایند.سپس به پزشک مراجعه کنید.

این صفحه را در گوگل محبوب کنید

[ارسال شده از: سایت رسیک]

[مشاهده در: www.ri3k.eu]

[تعداد بازديد از اين مطلب: 312]