تحقیقات جدید، دریچه‌ای نو به سوی درک عمیق‌تر اوتیسم، به ویژه در شدیدترین حالات آن، گشوده است. مطالعه‌ای جامع، داده‌های ژنتیکی و رفتاری بیش از ۱۵۰۰ کودک و نوجوان مبتلا به اوتیسم را که در بخش‌های روانپزشکی بیمارستان‌های سراسر ایالات متحده بستری شده بودند، منتشر کرده است. این گروه، که اغلب نماینده افراد مبتلا به اوتیسم عمیق هستند (افرادی که با حداقل توانایی زبانی و نیازهای حمایتی بالا مشخص می‌شوند)، تا حد زیادی در مجموعه داده‌های قبلی نادیده گرفته شده بودند. هدف اصلی این پژوهش، یافتن راهکارهای درمانی مؤثرتر و درک بهتر طیف گسترده اوتیسم است، به ویژه برای افرادی که با چالش‌های رفتاری و عاطفی بیشتری روبرو هستند.

داده‌های ارزشمند برای درک بهتر اوتیسم عمیق

انتشار جدید، شامل داده‌های غنی فنوتیپی در مورد تنظیم هیجانی، شناخت، ارتباطات و موارد دیگر، به همراه توالی‌یابی کل اگزوم از شرکت‌کنندگان و والدین آن‌ها است. با جمع‌آوری داده‌ها از افرادی که با شدیدترین چالش‌ها روبرو هستند، این کار با هدف تقویت مداخلات هدفمندتر و درک عمیق‌تر از طیف کامل اوتیسم انجام می‌شود. این داده‌ها، اطلاعات ارزشمندی را در اختیار محققان قرار می‌دهد تا بتوانند الگوهای ژنتیکی و رفتاری مرتبط با اوتیسم عمیق را شناسایی کرده و به درمان‌های شخصی‌سازی شده‌تری دست یابند.

بخوانید : کشف راز ژنوم یک مومیایی مصری ۴۸۰۰ ساله: آیا این کلیدی برای فهم تمدن باستانی است؟

نکات کلیدی این مطالعه

جمعیت کم‌برخوردار: مجموعه داده‌ها بر افراد مبتلا به اوتیسم عمیق متمرکز است، که اغلب از تحقیقات مبتنی بر درمان سرپایی حذف شده‌اند.
جمع‌آوری داده‌های غنی: شامل داده‌های رفتاری، شناختی، عاطفی، خواب و استرس والدین، به‌علاوه توالی‌یابی کل اگزوم است.
هدف از انتشار: حمایت از تحقیقاتی که منجر به درمان‌های متناسب‌تر برای پرخاشگری، خودزنی و سایر علائم با نیاز بالا می‌شود.

این مطالعه توسط بیمارستان کودکان بوستون (Boston Children’s Hospital) انجام شده است.

ابتکار بنیاد سیمونز در تحقیقات اوتیسم (SFARI)

بنیاد ابتکار تحقیقات اوتیسم سیمونز (The Simons Foundation Autism Research Initiative – SFARI)، داده‌های فنوتیپی و ژنتیکی را از مجموعه بستری بیماران اوتیسم (Autism Inpatient Collection – AIC) منتشر کرده است. این مجموعه شامل بیش از ۱۵۰۰ شرکت‌کننده جوان بین ۴ تا ۲۰ سال است که در یکی از شش واحد روانپزشکی کودک در ایالات متحده بستری شده بودند.

AIC، با حمایت SFARI و بنیاد خانواده نانسی لوری مارکس (Nancy Lurie Marks Family Foundation)، هدف خود را بر جذب این افراد متمرکز کرده است. بسیاری از این افراد، معیارهای اخیراً پیشنهاد شده برای “اوتیسم عمیق” (اوتیسمی که با ناتوانی ذهنی یا حداقل زبان مشخص می‌شود و نیاز به سطوح بالایی از نظارت و حمایت دارد) را دارا هستند، زیرا آن‌ها به طور قابل توجهی در مجموعه داده‌های به دست آمده از محیط‌های سرپایی یا اجتماعی کمتر حضور دارند.

بخوانید : چه افرادی باید نگران ملانوم پوست باشند؟ بررسی عوامل خطر و نکات ضروری برای پیشگیری

این نمونه‌ها در یک مخزن مرکزی (از طریق سازمان مدیریت نمونه Sampled) ذخیره و توسط SFARI مدیریت می‌شوند. داده‌های توالی‌یابی کل اگزوم DNA استخراج شده از این نمونه‌ها اکنون در دسترس است.

به گفته متیو سیگل (Matthew Siegel) از بیمارستان کودکان بوستون، که بنیانگذار و محقق اصلی AIC است: “این مجموعه داده، بزرگترین مجموعه اطلاعات واحد در مورد کودکان بستری شده مبتلا به اوتیسم است که بسیاری از آن‌ها معیارهای اوتیسم عمیق را دارا هستند.”

او می‌افزاید: “با جفت کردن داده‌های فنوتیپی و ژنتیکی گسترده بر روی بیش از ۱۵۰۰ شرکت‌کننده مبتلا به اوتیسم با اطمینان بالا، امیدواریم تمرکز را افزایش داده و تحقیقات علمی را برای این گروه تسریع کنیم، کسانی که بیشترین نیازها را دارند، اما ما کمترین اطلاعات را در مورد آن‌ها داریم.”

“هدف ما این است که توسعه مداخلات هدفمندتر را برای چالش‌های قابل توجه این جمعیت، از جمله پرخاشگری، خودزنی و بی‌نظمی عاطفی، تسریع کنیم.”

معیارهای فنوتیپی برای حوزه‌های رفتار، ارتباطات، تنظیم هیجانات، عملکرد تطبیقی، شناخت، خواب و استرس والدین و خودکارآمدی تکمیل شد و تصویری دقیق از بخشی دشوار از طیف اوتیسم ارائه می‌دهد.

فهرست کاملی از معیارهای فنوتیپی را می‌توانید در Researcher Welcome Packet پیدا کنید.

نمونه‌های خون (یا بزاق زمانی که امکان گرفتن خون وجود نداشت) از کودک مبتلا به اوتیسم و والدین بیولوژیکی آن‌ها جمع‌آوری شد. این نمونه‌ها در یک مخزن مرکزی (از طریق سازمان مدیریت نمونه Sampled) ذخیره و توسط SFARI مدیریت می‌شوند. داده‌های توالی‌یابی کل اگزوم DNA استخراج شده از این نمونه‌ها اکنون در دسترس است.

بخوانید : احمدیان: نتیجه مذاکرات هنوز مشخص نیست و ممکن است غافلگیرکننده باشد!

به گفته کلسی مارتین (Kelsey Martin)، معاون اجرایی اوتیسم و علوم اعصاب در بنیاد سیمونز: “ما خوشحالیم که این منبع ارزشمند را در اختیار جامعه علمی قرار می‌دهیم و امیدواریم که منجر به درک بهتری از اوتیسم با نیازهای حمایتی بالا شود.”

“ما از همه شرکت‌کنندگان و محققانی که این پروژه را در طول ۱۰ سال گذشته ممکن ساختند سپاسگزاریم و مشتاقانه منتظر کشف‌هایی هستیم که امکان‌پذیر خواهد کرد.”

همه داده‌ها و نمونه‌های زیستی از طریق SFARI Base در دسترس محققان تایید شده است.