اطلس بيماري هاي نادر هنوز در ايران تهيه و تدوين نشده است


دكتر نادر داووديان روز دوشنبه در گفت و گو با خبرنگار ايرنا با بيان اينكه بيماري نادر، بيماري است كه شيوع آن در هر 10 هزار نفر، كمتر از پنج نفر باشد، افزود: براساس آمار جهاني، حدود هشت هزار نوع بيماري نادر در سراسر جهان وجود دارد. مدير عامل بنياد بيماري‌هاي نادر با بيان اينكه منشا 80‌درصد بيماري هاي نادر ژنتيكي است، اظهار داشت: تشخيص اين دسته از بيماري‌ها، كار سختي است و گاهي بين سه تا 30 سال زمان نياز دارد و هنوز اطلاعات و مستندات چنداني از اين دسته از بيماري‌ها در كشور وجود ندارد و تاكنون شاهد فعاليت‌هاي نظام‌مندي در اين باره نبوده‌ايم. به گفته داووديان ، طبق تخمين بنياد بيماري‌هاي نادر اروپا در نهايت 80 درصد اين بيماري‌ها خاستگاه ژنتيكي دارند و بقيه آنها نتيجه گونه‌اي از عفونت‌ها، حساسيت‌ها يا حتي به دليل تولد هستند. اين كارشناس بيماري هاي نادر ادامه داد: اهميت اين بيماري ها باعث شده است تا ارتقاي بيماري‌هاي نادر به عنوان اولويت عمومي ‌سلامت، يكي از مهم‌ترين اهداف سازمان‌هاي دست‌اندركار اين حوزه باشد و روزي به عنوان روز جهاني بيماري هاي نادر نامگذاري شود. 9 اسفند ماه برابر 28 فوريه با عنوان روز جهاني بيماري هاي نادر نامگذاري شده است. داووديان گفت:‌از بيماري‌هاي نادر با عنوان بيماري فقير نيز ياد مي‌شود زيرا آنقدر شيوع كمي دارند كه حتي بسياري از پزشكان نخبه و با تجربه هم ممكن است بسيار كم با اين موارد مواجه شوند درحالي كه اين نوع از بيماري‌ها بخصوص آن دسته كه منشا موروثي دارند، سلامت فرد را تهديد يا به مرور زمان او را ناتوان مي‌كنند. به گفته اين متخصص، نكته جالب بيماري‌هاي نادر آن است كه از نظر شيوع در جوامع مختلف متفاوت هستند و بيماري اي كه در جمعيتي نادر است، در جمعيت ديگر بسيار عادي به شمار رود. مدير عامل بنياد بيماري هاي نادر با بيان اينكه اين بنياد از اسفند 87 ثبت و از آبان 88 فعاليت رسمي خود را آغاز كرد ، افزود: پژوهشي براي تعيين شمار بيماري هاي نادر در كشور اجرا مي شود كه نخستين گام آن، شناسايي موارد نادر از طريق بررسي پرونده بيماران است و پس از شناسايي، فهرست كاملي از اين بيماري‌ها در بانك اطلاعاتي جمع‌آوري خواهد شد. وي بهبود كيفيت زندگي افراد مبتلا به بيماري هاي نادر از طريق افزايش آگاهي مبتلايان، خانواده آنان و جامعه و ارايه كمك هاي تشخيصي و درماني غير دارويي را از جمله اهداف تاسيس اين بنياد عنوان كرد. وي همچنين از راه اندازي و آغاز به كار انجمن بيماران نادر براي نخستين بار در كشور خبر داد. داووديان در ادامه بيماري هاي نادر را مزمن، ‌پيشرفت كننده و حاد شونده هستند و عنوان كرد و گفت:‌ اين بيماري ها اصولاً زندگي بيمار را تهديد كرده و به تدريج باعث ناتواني فرد در انجام فعاليت­هاي شخصي­اش شده و استقلال وي را از بين مي­برند. وي با بيان اينكه اين بيماري ها معالجه موثر ندارند ، افزود:‌ 80 درصد اين بيماري­ها داراي منشا ژنتيكي هستند و 75 درصد از مبتلايان اين نوع بيماري­ها كودكان هستند. مدير عامل بنياد بيماري هاي نادر، EB ( اپيدرموليز بولوز ) يا اي.بي را يك بيماري پوستي ارثي ژنتيكي دانست كه در روز هاي اول پس از تولد يا بدو تولد با يكسري تاول در نقاط مختلف پوست خود را نمايان مي كند. به گفته وي، اين بيماري به علت جهش در كراتين يا كلاژن ژن پديد مي آيد كه در نتيجه كمبود پروتيين در ميان دو لايه اصلي پوست سبب اين بيماري مي شود. به گفته داووديان، به بچه هاي مبتلا به اي .بي بچه هاي پروانه اي ناميده مي شوند. وي مولتيپل اسكلروزيس يا ام اس را نوع ديگري از بيماريهاي نادر عنوان كرد و گفت:‌ اين بيماري شايع ترين بيماري ناتوان كننده مغز و اعصاب، پس از تروما و آسيب هاي سيستم عصبي در سراسر جهان است. آميوتروفيك لترال اسكلروزيس يا آ ال اس نيز كه شايع ترين بيماري تخريب كننده نورون هاي حركتي است و با تخريب پيشرونده نورون هاي حركتي در طناب نخاعي، ساقه مغز و كورتكس حركتي نهايتا منجر به ضعف و ناتواني بيمار مي شود. اين متخصص بيماريهاي نادر، آتاكسي فردريش يا اف اي را نيز از جمله بيماري هاي نادر برشمرد و اضافه كرد: ‌آتاكسي به حالت عدم تعادل و هماهنگي بدتركيب در حالت ايستادن و حركات دست و پا گفته مي شود. اجتمام **1828




شما هم رأی دهید